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【佳學(xué)基因檢測】唾液酸貯積病基因解碼、基因檢測

【佳學(xué)基因】唾液酸貯積病基因解碼、基因檢測 基因解碼導(dǎo)讀 唾液酸貯積病基因檢測是對英文為Sialic acid storage disease的疾病進(jìn)行的不同類型的基因檢測的總稱。唾液酸貯積病又叫典型唾液酸貯積癥,游離唾液酸貯積病、N-乙酰神經(jīng)氨酸貯存病、 NANA貯積病、芬蘭型唾液酸尿癥 唾液酸貯積病、唾液酸貯積癥等。該病的主要特點(diǎn)是自發(fā)性肌陣攣、進(jìn)行性視力損害、全身性癲癇發(fā)作、共

【佳學(xué)基因檢測】唾液酸貯積病基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導(dǎo)讀

唾液酸貯積病基因檢測是對英文為Sialic acid storage disease的疾病進(jìn)行的不同類型的基因檢測的總稱。唾液酸貯積病又叫典型唾液酸貯積癥,游離唾液酸貯積病、N-乙酰神經(jīng)氨酸貯存病、 NANA貯積病、芬蘭型唾液酸尿癥 唾液酸貯積病、唾液酸貯積癥等。該病的主要特點(diǎn)是自發(fā)性肌陣攣、進(jìn)行性視力損害、全身性癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)和眼底有特征性櫻桃紅斑。肌陣攣通常嚴(yán)重，常發(fā)生在面部，對刺激不敏感，睡眠時仍可持續(xù)。其他癥狀有手、足燒灼樣疼痛和晶體混濁等。唾液酸貯積病一種基因病、遺傳病。通過基因解碼、基因檢測可以在疾病發(fā)生之前發(fā)現(xiàn)疾病基因的存在。在結(jié)婚前、后，對未孕夫妻二人的基因進(jìn)行解碼，可以避免生育病孩，或者是攜帶有致病基因的孩子。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做唾液酸貯積病基因解碼、基因檢測？

唾液酸儲存病是一種遺傳性疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)。佳學(xué)基因解碼表明，不同的患者由于基因突變不一樣，遺傳背景不同，疾病的臨床表征在嚴(yán)重程度上有很大差異。這種疾病通常分為三種類型：嬰兒型游離唾液酸儲存病、Salla病和中重度Salla病。 嬰兒游離型唾液酸儲存?。↖SSD）是這種疾病最嚴(yán)重的形式?；加羞@種疾病的嬰兒有嚴(yán)重的發(fā)育遲緩、肌肉張力弱（肌張力減退）、體重增加和生長速度達(dá)不到預(yù)期（發(fā)育不良）。患者可能有不尋常的面部特征，通常被描述為“粗糙”，癲癇發(fā)作，骨畸形，肝脾腫大（肝脾腫大），心臟腫大（心臟腫大）。腹部腫脹可能是由于器官增大和腹腔積液（腹水）的異常積聚引起。受影響的嬰兒可能有一種稱為胎兒水腫的情況，在這種情況下，多余的液體在出生前積聚在體內(nèi)。患有這種嚴(yán)重疾病的兒童通常只能活到幼年。 Salla病是一種較輕的唾液酸貯積病?；加蠸alla病的嬰兒通常在出生后的領(lǐng)先年就開始出現(xiàn)張力減退，并繼續(xù)出現(xiàn)進(jìn)展性神經(jīng)問題。Salla病的癥狀和體征包括智力殘疾和發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、運(yùn)動和平衡障礙（共濟(jì)失調(diào)）、肌肉異常緊張（痙攣）和四肢不自主緩慢彎曲運(yùn)動（雅典）?；加猩〉娜送ǔＤ芑畹匠赡辍?中重度Salla病患者的癥狀和體征在嚴(yán)重程度上介于ISSD和Salla病之間。
 

唾液酸貯積病基因檢測前的臨床診斷？

患者尿中唾液酸低聚糖增高，確診需采用酶學(xué)活性檢測進(jìn)行外周血白細(xì)胞中唾液酸酶活性的測定。



唾液酸貯積病基因檢測的其他名字

游離唾液酸貯積病 free sialic acid storage disease
N-乙酰神經(jīng)氨酸貯存病 N-acetylneuraminic acid storage disease
NANA貯積病 NANA storage disease
芬蘭型唾液酸尿癥 sialuria, Finnish type
唾液酸貯積病 Sialic acid storage disease
唾液酸貯積癥 Sialic acid storage disease



唾液酸貯積病基因解碼是如何指導(dǎo)基因檢測的？

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，SLC17A5是唾液酸貯積病的致病基因之一。SLC17A5可以對基準(zhǔn)序列發(fā)生多種突變，導(dǎo)致各種形式的唾液酸儲存疾病。基因解碼表明，SLC17A5的正常序列在體內(nèi)編碼合成一種叫做唾液酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)主要位于溶酶體的膜上，把游離唾液酸從溶酶體中轉(zhuǎn)移到細(xì)胞的其他部位。唾液酸是在分解蛋白質(zhì)和脂肪的過程中產(chǎn)生的。基因解碼認(rèn)為，除了與溶酶體相關(guān)的功能外，唾液酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白還可能在腦細(xì)胞中具有其他功能。臨床案例發(fā)現(xiàn)SLC17A5基因中至少有20個可以導(dǎo)致唾液酸儲存疾病的突變，但基因解碼可以發(fā)現(xiàn)更多。這些突變中，有的使得唾液酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白不能正常發(fā)揮作用；另一些則阻止唾液酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的產(chǎn)生。在有些情況下，可以產(chǎn)生唾液酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，但不能正確地進(jìn)入溶酶體膜。 SLC17A5基因突變降低或消除唾液酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白活性，導(dǎo)致溶酶體中游離唾液酸的積累，引起唾液酸貯積癥的各種臨床表征的發(fā)生。

 

唾液酸貯積病基因解碼可以區(qū)分的疾病種類

  • 發(fā)育遲緩；
  • 肌營養(yǎng)不良；
  • 共濟(jì)失調(diào)；
  • 癲癇；
  • 眼底病；
  • 骨骼畸形。

基因解碼可以分析的疾病種類

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://m.touyanshe.cn。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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唾液酸貯積病的診斷與治療

請致電4001601189，加入唾液酸貯積病醫(yī)生集團(tuán)，這是一個可以利用基因解碼、基因檢測結(jié)果進(jìn)行個性化、正確治療的醫(yī)生團(tuán)體，加入這個具有先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)的專業(yè)組織，為唾液酸貯積病患者提供專業(yè)、有效的治療。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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