【佳學基因檢測】芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測
基因解碼導讀:
芳香族 L-氨基酸脫羧酶(L-胺基酸脫羧基酶)缺乏癥是英文Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency的中文翻譯,這是一種自出生時產(chǎn)生的代謝異常疾病,致病原因是負責左多巴(L-dopa)與5-HTP代謝的aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC)酵素或者是缺乏,造成身體多巴胺(Dopamine)與血清素(Serotonin)缺乏,造成嚴重的發(fā)展遲緩、眼動危象(oculogyric crises,OGC)以及自律神經(jīng)系統(tǒng)功能失調(diào)(autonomic dysfunction)。
什么樣的人應當做芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?
在出生6個月時即可出現(xiàn)運動障礙(movement disorder),大多數(shù)患者會經(jīng)歷一早期發(fā)病的嚴重漸進式腦病變并合并有肌肉張力低下的過程,包括發(fā)育遲緩(developmental delay)、極度的肌肉張力低下(extreme hypotonia)、眼動危象(oculogyric crises)與易怒(irritability)等癥狀。
此動作障礙癥候群的現(xiàn)象學研究已在先前的報告中被定義成包括:間歇性的眼動危象(oculogyric crises)、肢體肌肉張力低下(limb dystonia)、全身性的手足徐動癥(generalized athetosis )、自主性的活動降低。自主性功能失調(diào)為一顯著的心率與血壓的交感調(diào)節(jié)損傷。在動作知能上有顯著的損傷如說話與溝通上的障礙,而且預后是以相當多變的形式來呈現(xiàn),患者有神經(jīng)學上廣泛性的失能發(fā)生。
芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥的常規(guī)臨床檢查
先天代謝異常的生物基因胺酸(biogenic amine)代謝聚積,取決于在腦脊髓液中的高香草酸(hormovanillic)是否呈現(xiàn)低濃度,5-羥基吲哚乙酸(5-hydroxyindoleacetic acid)與(3-methoxy-4-hydroxyphenyl-ethyleneglycol)的數(shù)值。 腦脊髓液中有正常的生物喋呤(biopterin)的代謝,腦脊髓液與尿液中則有多巴胺(dopamine)的前軀物質(zhì)L-dopa上升。以上代謝物的測量可以采用高效液相層析技術(shù)(High Performance Liquid Chromatography, HPLC)與氣相層析質(zhì)譜儀法(Gas chromatography-mass spectrometry methodsare)來進行。可在血漿中發(fā)現(xiàn)有大量的芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素活性降低現(xiàn)象,來作為診斷上輔助。
芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,多種基因序列變化導致芳香族L-胺基酸類脫羧基(AADC)缺乏。這些基因提供了制造AADC酶的指令,這在神經(jīng)系統(tǒng)中是很重要的。這種酶有助于從其他分子中產(chǎn)生多巴胺和血清素。多巴胺和血清素是神經(jīng)遞質(zhì),它們是傳遞神經(jīng)細胞之間的信號的化學信使,在大腦和脊髓(中樞神經(jīng)系統(tǒng))以及身體的其他部分(外圍神經(jīng)系統(tǒng))中都是如此。這些基因突變導致AADC酶活性降低。如果沒有足夠的這種酶,神經(jīng)細胞產(chǎn)生的多巴胺和血清素就會減少。多巴胺和血清素是正常神經(jīng)系統(tǒng)功能所必需的,而這些神經(jīng)遞質(zhì)水平的變化會導致發(fā)育遲緩、智力殘疾、異常運動和AADC缺乏者的自主功能障礙。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳。患有芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥的個體的父母都攜帶有一個突變基因,但他們通常不會表現(xiàn)出這種疾病的癥狀。
芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分:
1.肌肉張力低下
2.陣發(fā)性冷汗
3.胃食道逆流
芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥的其他名字
- AADC缺乏癥
- DDC缺乏癥
- 缺乏芳香族-L-氨基酸類脫羧基酶
- 多把脫羧酶缺乏癥
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