【佳學(xué)基因檢測(cè)】芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

芳香族 L-氨基酸脫羧酶(L-胺基酸脫羧基酶)缺乏癥是英文Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency的中文翻譯，這是一種自出生時(shí)產(chǎn)生的代謝異常疾病，致病原因是負(fù)責(zé)左多巴(L-dopa)與5-HTP代謝的aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC)酵素或者是缺乏，造成身體多巴胺(Dopamine)與血清素(Serotonin)缺乏，造成嚴(yán)重的發(fā)展遲緩、眼動(dòng)危象(oculogyric crises,OGC)以及自律神經(jīng)系統(tǒng)功能失調(diào)(autonomic dysfunction)。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做芳香族L-胺基酸類(lèi)脫羧基酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

在出生6個(gè)月時(shí)即可出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙(movement disorder)，大多數(shù)患者會(huì)經(jīng)歷一早期發(fā)病的嚴(yán)重漸進(jìn)式腦病變并合并有肌肉張力低下的過(guò)程，包括發(fā)育遲緩(developmental delay)、極度的肌肉張力低下(extreme hypotonia)、眼動(dòng)危象(oculogyric crises)與易怒(irritability)等癥狀。 　　

此動(dòng)作障礙癥候群的現(xiàn)象學(xué)研究已在先前的報(bào)告中被定義成包括：間歇性的眼動(dòng)危象(oculogyric crises)、肢體肌肉張力低下(limb dystonia)、全身性的手足徐動(dòng)癥(generalized athetosis )、自主性的活動(dòng)降低。自主性功能失調(diào)為一顯著的心率與血壓的交感調(diào)節(jié)損傷。在動(dòng)作知能上有顯著的損傷如說(shuō)話(huà)與溝通上的障礙，而且預(yù)后是以相當(dāng)多變的形式來(lái)呈現(xiàn)，患者有神經(jīng)學(xué)上廣泛性的失能發(fā)生。
 

芳香族L-胺基酸類(lèi)脫羧基酶缺乏癥的常規(guī)臨床檢查

先天代謝異常的生物基因胺酸(biogenic amine)代謝聚積，取決于在腦脊髓液中的高香草酸(hormovanillic)是否呈現(xiàn)低濃度，5-羥基吲哚乙酸(5-hydroxyindoleacetic acid)與(3-methoxy-4-hydroxyphenyl-ethyleneglycol)的數(shù)值。 腦脊髓液中有正常的生物喋呤(biopterin)的代謝，腦脊髓液與尿液中則有多巴胺(dopamine)的前軀物質(zhì)L-dopa上升。以上代謝物的測(cè)量可以采用高效液相層析技術(shù)(High Performance Liquid Chromatography, HPLC)與氣相層析質(zhì)譜儀法(Gas chromatography-mass spectrometry methodsare)來(lái)進(jìn)行。可在血漿中發(fā)現(xiàn)有大量的芳香族L-胺基酸類(lèi)脫羧基酵素活性降低現(xiàn)象，來(lái)作為診斷上輔助。

 

芳香族L-胺基酸類(lèi)脫羧基酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，多種基因序列變化導(dǎo)致芳香族L-胺基酸類(lèi)脫羧基（AADC）缺乏。這些基因提供了制造AADC酶的指令，這在神經(jīng)系統(tǒng)中是很重要的。這種酶有助于從其他分子中產(chǎn)生多巴胺和血清素。多巴胺和血清素是神經(jīng)遞質(zhì)，它們是傳遞神經(jīng)細(xì)胞之間的信號(hào)的化學(xué)信使，在大腦和脊髓(中樞神經(jīng)系統(tǒng))以及身體的其他部分(外圍神經(jīng)系統(tǒng))中都是如此。這些基因突變導(dǎo)致AADC酶活性降低。如果沒(méi)有足夠的這種酶，神經(jīng)細(xì)胞產(chǎn)生的多巴胺和血清素就會(huì)減少。多巴胺和血清素是正常神經(jīng)系統(tǒng)功能所必需的，而這些神經(jīng)遞質(zhì)水平的變化會(huì)導(dǎo)致發(fā)育遲緩、智力殘疾、異常運(yùn)動(dòng)和AADC缺乏者的自主功能障礙。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，芳香族L-胺基酸類(lèi)脫羧基酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳?；加蟹枷阕錖-胺基酸類(lèi)脫羧基酶缺乏癥的個(gè)體的父母都攜帶有一個(gè)突變基因，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種疾病的癥狀。
 

芳香族L-胺基酸類(lèi)脫羧基酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分：

 

1.肌肉張力低下

2.陣發(fā)性冷汗

3.胃食道逆流

 

 

芳香族L-胺基酸類(lèi)脫羧基酶缺乏癥的其他名字

• AADC缺乏癥
• DDC缺乏癥
• 缺乏芳香族-L-氨基酸類(lèi)脫羧基酶
• 多把脫羧酶缺乏癥

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芳香族L-胺基酸類(lèi)脫羧基酶缺乏癥診斷與治療？

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