【佳學(xué)基因檢測】色素失禁癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做色素失禁癥基因解碼？

色素失禁癥的臨床診斷檢測？

色素失禁癥，也被稱為Bloch-Sulzberger綜合癥（MIM 308310），是一種罕見的、通過X染色體顯性遺傳的皮膚病。在男性中，這種疾病往往在出生前就已經(jīng)是致命的，是多代單傳的基因原因之一。也可能表現(xiàn)為長期不育。致病基因鑒定基因解碼表明色素失禁癥是由一種名為N**O（或IKK-gamma）基因的突變導(dǎo)致的，這個基因位于X染色體的Xq28位置。NEMO蛋白是一種重要的復(fù)雜蛋白激酶的部分，這個激酶對激活一個叫做NF-kappa B的轉(zhuǎn)錄因子非常重要，而這個轉(zhuǎn)錄因子在調(diào)節(jié)炎癥、免疫反應(yīng)和細胞死亡過程中起著關(guān)鍵作用。

大部分的色素失禁癥案例都是由于NEMO基因的突變導(dǎo)致的，新發(fā)生的突變中有80%是由基因重組引起的。在這些病例中，有80%的患者在NEMO基因的第4至10個外顯子中出現(xiàn)了缺失。另外，有的病例在第2至10個外顯子中出現(xiàn)了點突變，比如無義突變和方向改變的突變。還有一些病例中出現(xiàn)了插入和刪除，這些變化可能導(dǎo)致閱讀框的移位。這些變化的結(jié)果就是，在色素失禁癥的細胞中，NF-kappa-B的激活出現(xiàn)了缺陷。N**O基因中的一個突變可以導(dǎo)致細胞因子產(chǎn)生的變化，特別是在生命的第一年，這可能是皮膚形態(tài)中出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)的原因。

色素失禁癥是100%的遺傳性，但是其表現(xiàn)在家族內(nèi)部甚至有很大的差異。表現(xiàn)出突變X染色體的細胞在出生的時候就被選擇性地消除了。大部分的受影響的女性在血液中的白細胞和在成纖維細胞中展現(xiàn)出了偏向的X染色體失活。在這些女性中，98%可以觀察到X染色體失活的偏向模式，而在正常人群中，只有10%表現(xiàn)出偏向失活。

在男性中，色素失禁癥被普遍認為是致命的。然而，在某些男性中，47，XXY的核型和X染色體的偏向失活提供了對突變的有害效應(yīng)的保護。此外，NEMO中的鑲嵌體或者較小的有害突變可能允許一些男性存活。通過基因檢測明確每一個患者的情況極為重要。       
 

• Bloch-Siemens-Sulzberger Syndrome
• Bloch-Siemens syndrome
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• Bloch-Sulzberger Syndrome

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起色素失禁癥的原因。I***G基因突變導(dǎo)致色素失禁。I***G基因為制造一種有助于調(diào)節(jié)核因子kappa- B的蛋白質(zhì)提供了指令。核因子kappa-B是一組相關(guān)蛋白，幫助保護細胞免受特定信號的自毀(凋亡)。

大約80%的受影響的個體都有從I***G基因中刪除一些遺傳物質(zhì)的突變。這種缺失可能導(dǎo)致I***G蛋白產(chǎn)生異常小、功能不完善的I***G蛋白。其他患有色素沉著癥發(fā)生突變阻止I***G蛋白產(chǎn)生。如果沒有這種蛋白質(zhì)，核因子kappa- B就不能得到適當(dāng)?shù)恼{(diào)節(jié)，細胞對觸發(fā)其自我毀滅的信號更加敏感。研究人員認為，這種異常的細胞死亡導(dǎo)致色素失禁的體征和癥狀。

• 皮膚病
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