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佳學(xué)基因?呼吸系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有呼吸系統(tǒng)疾病怎么辦?

呼吸系統(tǒng)疾病是一種由基因突變引起的,主要病變?cè)跉夤?、支氣管、肺部及胸腔的遺傳性疾病。據(jù)近20年的國(guó)家衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示,呼吸系統(tǒng)疾病病死率在農(nóng)村一直處于第一位,在城市位居第四位!呼吸系統(tǒng)疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“呼吸系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù),為患者分析上百種呼吸系統(tǒng)疾病或亞型,明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為呼吸系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做呼吸系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)?

臨床意義

做這個(gè)檢測(cè)有什么用?

樣本類型與檢測(cè)周期

檢測(cè)周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測(cè)中心收到合格樣本之日起)

檢測(cè)流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
林允(化名),10歲,自2歲起開始間斷咳嗽、持續(xù)咳痰,多次入院治療病情稍有緩和,但是經(jīng)常反復(fù)。一個(gè)月前因病情加重而再次入院觀察治療。因無(wú)法從臨床表征上明確病因,于是送檢患者血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼。
基因解碼結(jié)果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來(lái)源
CFTR 7q31.2 c.T2G p.M1R 純合 Uncertain pathogenic AR 囊性纖維化 --
基因解讀與遺傳咨詢
數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)結(jié)果顯示,林允CFTR基因發(fā)生一處意義未明的純合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能,與囊性纖維化的發(fā)病相關(guān),結(jié)合林允臨床癥狀,該突變考慮為與囊性纖維化相關(guān)的純合突變,是導(dǎo)致發(fā)病的重要致病性因素。
CFTR基因是囊性纖維化的致病基因,該病可導(dǎo)致呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等異常。根據(jù)基因解碼結(jié)果,明確了患兒的發(fā)病原因及臨床診斷,醫(yī)生可以據(jù)此為其設(shè)計(jì)治療方案?;蚪獯a專家提示,當(dāng)出現(xiàn)不明原因的呼吸系統(tǒng)疾病癥狀等異常情況應(yīng)及早進(jìn)行正確全面的致病基因鑒定,明確診斷,避免誤診,從而有針對(duì)性的對(duì)疾病進(jìn)行控制與治療。

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