基因解碼導(dǎo)讀
小兒糖原貯積?、鲂停℅SD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成,以肝臟病變?yōu)橹?,較罕見?;純憾嘣谟變浩诩闯尸F(xiàn)肝大和生長遲緩,低糖血癥、高脂血癥和酮體增高,程度均較輕,無心臟和骨骼肌受累癥狀;隨著年齡增長,肝大和生長滯后情況也逐漸好轉(zhuǎn),且常在青春發(fā)育期消失。多數(shù)患兒無須治療,為防止發(fā)生低血糖,可采取多次少量方式進餐,或給予高碳水化合物膳食。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做小兒糖原貯積?、鲂突蚪獯a?
小兒糖原貯積病Ⅵ型糖原儲存疾病VI型(也被稱為GSDVI或hers disease)是一種遺傳性疾病,是由于無法分解肝臟細胞中一種稱為糖原的復(fù)雜糖原而引起的。缺乏糖原分解會干擾肝臟的正常功能。
GSDVI的體征和癥狀通常從嬰兒期到幼兒期開始。領(lǐng)先個癥狀通常是肝腫大。在長時間禁食期間,受影響的人可能有低血糖或血液中的酮水平升高。酮是脂肪分解過程中產(chǎn)生的分子,當(dāng)儲存的糖不可用時產(chǎn)生?;加蠫SDVI的兒童往往比同齡兒童發(fā)育緩慢,但他們成年后的身高通常是正常的。一些受影響的兒童在運動技能的發(fā)展上也有輕微的延遲,如坐、站或行走。
GSDVI的體征和癥狀隨年齡增長而改善;大多數(shù)患有這種疾病的成年人沒有任何相關(guān)的健康問題。
小兒糖原貯積?、鲂偷呐R床診斷檢測?
小兒糖原貯積?、鲂偷钠渌?/h2>
- GSD type VI
- GSD VI
- GSD6
- 肝糖原磷酸化酶缺乏(hepatic glycogen phosphorylase deficiency)
- Hers disease
- 肝磷酸化酶缺乏綜合征(liver phosphorlyase deficiency syndrome)
小兒糖原貯積?、鲂?font color="#001000">基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致小兒糖原貯積病Ⅵ型。P***L基因突變導(dǎo)致GSDVI。P***L基因提供形成肝糖原磷酸化酶的指令。這種酶只存在于肝細胞中,在肝細胞中它將糖原分解成一種叫做葡萄糖-1-磷酸的糖。額外的步驟是將葡萄糖-1-磷酸轉(zhuǎn)化為葡萄糖,這是一種簡單的糖,是人體大多數(shù)細胞的主要能量來源。
P***L基因突變可有效阻止肝糖原磷酸化酶分解糖原。由于肝細胞不能將糖原分解成葡萄糖,GSDVI患者可能會出現(xiàn)低血糖,并可能利用脂肪提供能量,從而導(dǎo)致酮癥。肝糖原在肝細胞內(nèi)聚集,導(dǎo)致這些細胞變得肥大和功能失調(diào)。
這種情況以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個細胞中的基因都有突變?;加谐H旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝,但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。
小兒糖原貯積病Ⅵ型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 糖代謝障礙
- 肌肉疼痛
- 低血糖
基因解碼可以分析的疾病種類
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