【佳學(xué)基因檢測(cè)】Aarskog-Scott 氏癥候群基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

 

Aarskog-Scott 氏癥候群是英文Aarskog-Scott syndrome的中文翻譯，又名臉指生殖器癥候群（faciodigitogenital syndrome）或臉生殖器發(fā)育不良（faciogenital dysplasia）、Aarskog-Scott綜合征也稱為Aarskog綜合征、阿爾珀斯氏綜合征、阿-斯氏綜合征、面指生殖器綜合征、或面源性發(fā)育不良。主要問題是身材矮小，且合并有肌肉骨骼與生殖器方面的異常。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Aarskog-Scott 氏癥候群基因解碼、基因檢測(cè)？

 

新生兒期即現(xiàn)癥狀，以臉部、四肢骨骼與生殖器官為主。 

（1）臉部：前額很寬，骨縫脊明顯，圓臉，70%的病人有美人尖，有些人頭稍大，角膜也較大。90%眼距過寬，50%眼臉下垂、70%鼻孔前傾，人中長(zhǎng)。 

（2）眼睛：眼低異常。 

（3）耳廓：形狀異常，最常見耳垂寬厚。 

（4）肌肉骨骼：上頜骨發(fā)育不良、雞胸、脊柱裂、領(lǐng)先節(jié)頸椎發(fā)育不良且其后弓部未愈合，頸部伸展時(shí)脊柱，會(huì)跑入枕骨大孔內(nèi)，彎頸時(shí)領(lǐng)先及第二個(gè)頸椎會(huì)半脫位。有些因頸椎可過度活動(dòng)及頸椎齒狀突異常造成神經(jīng)的癥狀。

（5）生長(zhǎng)發(fā)育：出生時(shí)正常，頭一兩年內(nèi)生長(zhǎng)遲緩，大部份成年身高小于三個(gè)百分比，骨齡有落后。 

（6）手腳：短指，70%輕微指間蹼狀膜。80%軔帶寬松造成手指可過度伸直，80%尾指最后指節(jié)及中間指節(jié)發(fā)育不良或彎曲，膝反屈，扁平足。 

（7）腹部：肚臍突出，60%腹股溝疝氣。 

（8）生殖器：女性生殖器異常並不明顯。男性有很特別的鞍狀或圍巾狀陰囊，隱睪，仍有生育能力。 

（9）其他：合并先天性心臟病如肺動(dòng)脈狹窄或心室中隔缺損，30%合并智能不足，牙齒會(huì)發(fā)育不良
 

Aarskog-Scott 氏癥候群的常規(guī)臨床檢查

• 主要靠臨床癥狀與基因突變點(diǎn)的檢查進(jìn)行診斷
   

Aarskog-Scott 氏癥候群基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)基因序列變化會(huì)導(dǎo)致Aarskog-Scott 氏癥候群?；蛲蛔儗?dǎo)致蛋白質(zhì)功能發(fā)生改變，這種蛋白質(zhì)可以激活另一種蛋白質(zhì)的功能，這種蛋白質(zhì)傳遞的信號(hào)對(duì)出生前后發(fā)育的各個(gè)方面都很重要。

基因突變導(dǎo)致一種異常功能蛋白的產(chǎn)生。這些突變破壞了蛋白質(zhì)信號(hào)，導(dǎo)致Aarskog-Scott 氏癥候群患者出現(xiàn)各種各樣的異常。

只有大約20%的人有Aarskog-Scott 氏癥候群基因的突變可識(shí)別。Aarskog-Scott 氏癥候群在其他受感染個(gè)體中的病因尚不清楚。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，Aarskog-Scott 氏癥候群以X連鎖隱性模式遺傳。與這種情況下，致病基因位于X染色體上，X是兩條性染色體之一。在男性，只有一個(gè)X染色體，一個(gè)改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須存在突變才能導(dǎo)致疾病。因?yàn)榕圆惶赡芫哂袃蓚€(gè)這種基因的突變形式，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖疾病傳遞給他們的兒子。
    部分病例中 Aarskog-Scott 氏癥候群呈現(xiàn)顯性遺傳或隱性遺傳，這些病例的遺傳原因尚不清楚。在常染色體顯性遺傳中，每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝就足以引起這種疾病。在常染色體隱性遺傳中，每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)副本都有突變。患有常染色體隱性疾病的個(gè)體的父母都攜帶有突變基因的一個(gè)拷貝，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。
 

Aarskog-Scott 氏癥候群基因解碼可以區(qū)分：

• 生殖器異常
• 身材矮小
• 肌肉骨骼異常
•  

Aarskog-Scott 氏癥候群的其他名字

•     阿斯科格綜合癥
•     facio-digito-genital發(fā)育不良
•     faciodigitogenital綜合癥
•     顏面生殖器發(fā)育不良
•     FGDY

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