楓糖尿癥基因檢測定義
楓糖尿癥基因檢測是對英文疾病名稱為maple syrupurine disease的疾病進行的各種質(zhì)量和指標不同的基因檢測的總稱。該病簡寫為MSUD,OMIM代碼是248600。基因解碼揭示:楓糖尿癥是常染色體隱性遺傳性支鏈氨基酸代謝病,由于支鏈酮酸脫氫酶復(fù)合體(branched chain keto acid dehydrogenase compiex,BCKAD)缺陷導(dǎo)致各種支鏈氨基酸的酮酸衍生物氧化脫羧作用受阻,大量支鏈氨基酸及其相應(yīng)酮酸衍生物在體內(nèi)蓄積,對腦組織產(chǎn)生神經(jīng)毒性的作用,干擾正常氨基酸腦轉(zhuǎn)運,使谷氨酸、谷氨酰胺及γ-氨基丁酸降低;腦苷脂等合成不足,抑制髓鞘形成,導(dǎo)致嚴重的腦發(fā)育障礙等一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害。
楓糖尿癥基因檢測的臨床表現(xiàn)驗證
根據(jù)臨床癥狀出現(xiàn)時間、進程,BCKAD酶活性、對蛋白的耐受性及維生素B1的反應(yīng)性,將楓糖尿病分為經(jīng)典型、輕型、間歇型、硫胺有效型及酯酰氨脫氫酶缺乏五型。
1.經(jīng)典型:最常見,占75%,發(fā)病早,進展迅速?;純憾嘤诔錾?-7天出現(xiàn)哺乳困難、陣發(fā)性嘔吐、厭食、嗜睡、昏迷、驚厥發(fā)作、肌張力增高、酮癥酸中毒、低血糖等癥狀,出生12-24小時尿液或汗液有特殊氣味(楓糖漿味)為特征性體征,若不及時治療多數(shù)患兒在出生后數(shù)天死于嚴重的代謝紊亂。
2.輕型(中間型):酶活性約為正常人3%-30%,任何年齡均可發(fā)病,表現(xiàn)為生長、智力落后,可無神經(jīng)系統(tǒng)的體征,應(yīng)激情況下也可表現(xiàn)為嚴重的代謝紊亂和腦損傷,甚至致死。
3.間歇型:酶活性約為正常人的5%-20%,呈間歇發(fā)作,間歇期無癥狀,生長發(fā)育正常;多在感染、手術(shù)等應(yīng)急情況下誘發(fā),表現(xiàn)為發(fā)作性共濟失調(diào)和酮癥酸中毒,嚴重者可引起死亡;少數(shù)出現(xiàn)智力低下。
4.硫胺有效型:臨床表現(xiàn)與輕型相似,酶活性為正常的2%-40%,除智力發(fā)育輕度落后外,無明顯的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。用維生素B1治療可使臨床及生化指標得到明顯改善。
5.酯酰胺脫氫酶缺陷型:臨床較罕見,類似輕型,酶活性為正常人的0%-25%,但往往伴有嚴重的乳酸血癥,也可有神經(jīng)系統(tǒng)受損,如生長發(fā)育延遲、肌張力低下等。
楓糖尿癥基因檢測的常規(guī)檢查
1. 新生兒篩查
2. 生化檢查:部分患兒在急性期可出現(xiàn)低血糖,血氨可增高,出現(xiàn)代謝性酸中毒,尿酮體呈陽性,陰離子間隙增加。
3. 腦部常規(guī)檢查:智力檢查水平降低,腦電圖檢查可見異常腦波形,腦CT檢查可發(fā)現(xiàn)急性代謝紊亂所致腦水腫等。
楓糖尿癥基因檢測后的并發(fā)癥預(yù)測
多數(shù)患兒于生后數(shù)月內(nèi)死于反反復(fù)作的代謝紊亂或神經(jīng)功能障礙,少數(shù)存活者亦都有智力落后,痙攣性癱瘓,皮質(zhì)盲等神經(jīng)系統(tǒng)損害。有的治療后可并發(fā)痙攣性癱瘓,驚厥和昏迷,可伴有低血糖、酸中毒、智力落后、共濟失調(diào)、運動障礙、發(fā)育遲緩、行為改變等。
楓糖尿癥基因檢測的預(yù)后及預(yù)防
開始治療的時間早與晚會影響預(yù)后,經(jīng)典型MSUD最佳治療時機是7天以內(nèi),早期治療者1/3智力評分可達正常。出生后14天后開始治療者預(yù)后比較差,故早期治療比較重要。應(yīng)避免近親結(jié)婚;產(chǎn)前診斷可用經(jīng)培養(yǎng)的羊水細胞測定酶活性;早期診斷可以借助新生兒遺傳代謝病篩查。
楓糖尿癥基因檢測后的正確治療
楓糖漿尿病 (MSUD) 是一種代謝性疾病,其特征是由于支鏈 α-酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏而導(dǎo)致支鏈氨基酸 (BCAA) 在不同組織中積聚。 最常見的癥狀是喂養(yǎng)不良、精神運動遲緩和神經(jīng)損傷。 然而,飲食療法并沒有效果。 研究表明,美金剛可以改善神經(jīng)退行性疾病(例如阿爾茨海默病和帕金森病)的神經(jīng)損傷。 因此,基因解碼假設(shè) NMDA 受體拮抗劑美金剛可以改善 BCAA 在 MSUD 動物模型中引起的作用。 為此,基因檢測的個性化治療將大鼠分為四組:對照組(1)、MSUD 組(2)、美金剛組(3)和 MSUD + 美金剛組(4)。 動物通過給予 BCAA (15.8 µL/g)(第 2 組和第 4 組)或鹽水溶液 (0.9%)(第 1 組和第 3 組)暴露于 MSUD 模型,并用水或美金剛 (5 mg/kg) 處理( 第 3 組和第 4 組)。 基因檢測后的個性化治療結(jié)果表明,BCAA 給藥會引起記憶改變以及大腦皮層乙酰膽堿水平的變化。 此外,在大腦皮層中證實了氧化損傷的誘導(dǎo)和抗氧化酶活性的改變以及促炎細胞因子的增加。 因此,美金剛治療可防止記憶、乙酰膽堿酯酶活性、2',7'-二氯熒光素氧化、硫代巴比妥酸反應(yīng)物質(zhì)水平、巰基含量和炎癥的改變。 這些發(fā)現(xiàn)表明,美金剛可以改善 MSUD 模型中觀察到的病理機制,并可能改善氧化應(yīng)激、炎癥和行為改變。(更多與此文內(nèi)容相近的證據(jù):Memantine Improves Memory and Neurochemical Damage in a Model of Maple Syrup Urine Disease - PubMed (nih.gov))
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