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【佳學(xué)基因案例】杜氏肌營養(yǎng)不良基因檢測、基因解碼

佳學(xué)基因?qū)ёx:肌營養(yǎng)不良是一組由于基因突變導(dǎo)致的進(jìn)行性肌肉無力和肌肉萎縮的疾病,會沿著血緣遺傳給后代,是佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中的一類疾病,致病基因
佳學(xué)基因案例】杜氏肌營養(yǎng)不良基因檢測、基因解碼

 

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:肌營養(yǎng)不良是一組由于基因突變導(dǎo)致的進(jìn)行性肌肉無力和肌肉萎縮的疾病,會沿著血緣遺傳給后代,是佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中的一類疾病,致病基因鑒定基因解碼,不做任何假設(shè),明確致病基因,針對性的防治,并幫助后代不再患病!
 

案例分享

2017年3月5日佳學(xué)基因收到姐弟樣本2例,是來自湖南常德的一對姐弟,項(xiàng)目為肌營養(yǎng)不良致病基因鑒定基因解碼。

患者情況:姐姐江一燕(化名)28歲,身體健康,已有3個(gè)月身孕,弟弟江河(化名)在8歲時(shí)逐漸出現(xiàn)行走不便、肌無力、肌肉萎縮等癥狀,弟弟現(xiàn)年20歲,身體狀況較差,需靠輪椅活動(dòng)。姐姐擔(dān)心自己的孩子可能會遺傳此病,于是想通過致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行檢測分析。

基因解碼:結(jié)果顯示弟弟D**基因未發(fā)生突變?nèi)笔В蓵簳r(shí)排除杜氏、貝氏肌營養(yǎng)不良癥,而AH***基因發(fā)生突變,該基因的嚴(yán)重序列變化會導(dǎo)致Xia-Gibbs 綜合癥。姐姐該基因未發(fā)生突變。

基因解讀與遺傳咨詢:Xia-Gibbs 綜合癥是一種常染色體顯性遺傳病,患者在肌肉/ 軟組織方面會呈現(xiàn)肌張力減退,肌肉力量減弱、無力、喪失肢體運(yùn)動(dòng)的靈活性等癥狀。因Xia-Gibbs 綜合癥是常染色體顯性遺傳病,而這對姐弟的父母未呈現(xiàn)相同的表征,考慮該基因序列變化為弟弟新發(fā)突變,而不是遺傳所致。且對姐姐的該基因進(jìn)行驗(yàn)證后,姐姐該基因未發(fā)生突變,因此,姐姐可以安心孕育健康的寶寶,目前寶寶已出生8個(gè)月,非常健康。
 


 

疾病簡介

肌營養(yǎng)不良是一組由于基因突變導(dǎo)致的進(jìn)行性肌肉無力和肌肉萎縮的疾病,會沿著血緣遺傳給后代,是佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中的一類疾病。其中,有一類常見的肌營養(yǎng)不良——假肥大型,根據(jù)臨床表現(xiàn),又可分為Duchenne型(杜氏肌營養(yǎng)不良)和Becker型(貝克型肌營養(yǎng)不良),主要影響的是與運(yùn)動(dòng)和心臟相關(guān)的肌肉:骨骼肌和心肌,并且,該病幾乎只發(fā)生在男性身上。


 

全世界,在沒有基因解碼的干預(yù)下,杜氏和貝克型肌營養(yǎng)不良的患病率約為1/3500~5000,而在美國,每年約有400~600名肌營養(yǎng)不良患兒出生;在中國,由于人口基數(shù)大,醫(yī)療診治水平層次不齊,肌營養(yǎng)不良的患病率和患病人數(shù)將遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于這個(gè)數(shù)字。杜氏肌營養(yǎng)不良和貝克型肌營養(yǎng)不良的癥狀、體征很相似,但嚴(yán)重程度、發(fā)病年齡、發(fā)展速度又各不相同。這里主要為您介紹其中比較嚴(yán)重的一種類型:杜氏肌營養(yǎng)不良癥。
 

發(fā)病原因

佳學(xué)基因建立的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄,導(dǎo)致杜氏肌營養(yǎng)不良的疾病有許多,其中,D**基因突變會導(dǎo)致杜氏肌營養(yǎng)不良癥的主要致病基因之一。D**基因編碼一種叫Dystrophin的蛋白質(zhì),該蛋白主要位于骨骼和心肌中,有助于穩(wěn)定和保護(hù)肌纖維,在細(xì)胞化學(xué)信號中可能也發(fā)揮作用。D**基因突變會導(dǎo)致編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)或功能異常,甚至導(dǎo)致產(chǎn)生沒有任何功能的Dystrophin蛋白,使得肌肉在反復(fù)收縮——舒張中受損,隨著時(shí)間的推移,受損的肌纖維會導(dǎo)致肌肉無力,及其他心臟相關(guān)疾病。



 

D**基因最常見的突變是基因內(nèi)部大片段缺失,占總突變類型的65%,而重復(fù)型突變的發(fā)生率因檢測手段敏感性不同約為5-15%,其余突變則為點(diǎn)突變或微缺失,通常導(dǎo)致無義突變和移碼突變。此外,約30%的患者為新發(fā)突變而非遺傳所致。目前,我們可以通過致病基因鑒定基因解碼查找導(dǎo)致肌營養(yǎng)不良的發(fā)病原因。
 

臨床表現(xiàn)

患杜氏肌營養(yǎng)不良、肌肉無力的男孩,往往在兒童早期便會出現(xiàn)肌肉萎縮、無力的,并迅速惡化。在患兒生長發(fā)育過程中,可能表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,坐、站、走等行為要晚于同齡兒童,并且,在青春期時(shí),患兒已經(jīng)基本離不開輪椅。沒有基因解碼,家長可能會認(rèn)為只是發(fā)育晚點(diǎn),而并未重視,忽視了可能患肌營養(yǎng)不良這一嚴(yán)重疾病的潛在威脅。這也是為什么佳學(xué)基因倡導(dǎo)越早通過基因解碼,了解可能威脅健康的疾病,從而有針對性的治療和預(yù)防,有效延緩疾病發(fā)展,甚至避免疾病的發(fā)生。



 

杜氏肌營養(yǎng)不良還會導(dǎo)致一種心肌?。菏沟眯募o力,降低心臟泵血能力,心肌病的癥狀通常出現(xiàn)于青春期,并隨著心臟肌肉的擴(kuò)大,逐漸發(fā)展為擴(kuò)張型心肌病。擴(kuò)張型心肌病的體征和癥狀包括心律不齊(心律失常),呼吸急促,疲勞,和腿腳水腫,隨著時(shí)間的推移,心臟問題會逐步惡化,并致命。因此,Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥的患者通常只能活到二十多歲?;蚪獯a提示,基因病的癥狀和發(fā)病機(jī)制復(fù)雜多樣,看似沒有關(guān)聯(lián)的疾病可能是由相同或者不同的基因突變導(dǎo)致,致病基因鑒定基因解碼是診斷基因病的最正確、有效的方式之一。
 

杜氏肌營養(yǎng)不良致病基因鑒定基因解碼

通過致病基因鑒定基因解碼明確致病基因后,可以知道,由DMD基因突變導(dǎo)致的杜氏肌營養(yǎng)不良遵循X連鎖隱性遺傳。在X連鎖隱性遺傳的疾病中,女性攜帶一個(gè)的致病基因,雖然可能并不會表現(xiàn)出嚴(yán)重的疾病癥狀和體征,但也會有其他的影響。例如,女性攜帶DMD基因突變偶爾可能有輕微的肌肉無力和痙攣,以及心臟功能異常,患心肌病的風(fēng)險(xiǎn)大大增加。

“佳學(xué)基因杜氏肌營養(yǎng)不良致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因獨(dú)有的基因解碼技術(shù),結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫,在高通量測序的基礎(chǔ)上,正確分析導(dǎo)致杜氏肌營養(yǎng)不良發(fā)生的上百種致病基因,實(shí)現(xiàn)對杜氏肌營養(yǎng)不良的正確診斷與分型:(1)對于未發(fā)病人群,提示個(gè)體杜氏肌營養(yǎng)不良發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),幫助及早預(yù)防,調(diào)整心理和環(huán)境因素,有效避免杜氏肌營養(yǎng)不良發(fā)病的發(fā)生;(2)對于患病人群,找到杜氏肌營養(yǎng)不良發(fā)病的基因原因,選擇最有效、有針對性的治療藥物;(3)對于有杜氏肌營養(yǎng)不良家族史的人群,找到致病基因,可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育,終止杜氏肌營養(yǎng)不良致病基因在家族的延續(xù),讓后代或者二胎不再患有杜氏肌營養(yǎng)不良。此外,正常夫妻也可能攜帶杜氏肌營養(yǎng)不良基因,在備孕前進(jìn)行杜氏肌營養(yǎng)不良基因解碼可以降低和規(guī)避后代患杜氏肌營養(yǎng)不良的風(fēng)險(xiǎn)。
 


 

治療方案

基因治療:佳學(xué)基因目前正在深入研究肌營養(yǎng)不良基因矯正療法,將在未來3-5年內(nèi)應(yīng)用于臨床,目前首先要做的是對肌營養(yǎng)不良的基因序列進(jìn)行鑒定,為基因編輯提供基因信息指引,實(shí)現(xiàn)對致病基因的矯正。同時(shí),由于基因矯正技術(shù)可能會給患者及其家庭帶來一定的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),在等待基因矯正治療的過程中,也可先做好充分的前期準(zhǔn)備——首先找到致病基因。

新藥治療:領(lǐng)先個(gè)獲批的DMD藥物是eteplirsen,2016年9月獲批,生產(chǎn)商為Sarepta公司,是針對外顯子51跳躍的藥物。但是etelirsen臨床試驗(yàn)樣本量有限,Sarepta公司坦言,該藥物的臨床益處還沒有被有效證明,需要進(jìn)一步的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)驗(yàn)證。第二個(gè)獲批的是一種抗炎的糖皮質(zhì)激素藥物Emflaza,由Marathon公司生產(chǎn)。

傳統(tǒng)治療:中醫(yī)治療,對少數(shù)特定癥狀有較好的改善;激素治療,強(qiáng)的松對延緩肌細(xì)胞變性、改善肌力有一定作用;此外,口服維生素E、輔酶Q10可能會有一定作用;康復(fù)訓(xùn)練可幫助患者防止關(guān)節(jié)攣縮,維持肌肉伸展性,需長期堅(jiān)持。
 

適用人群

哪些人群需要進(jìn)行肌營養(yǎng)不良致病基因鑒定?

1、  有肌營養(yǎng)不良相關(guān)臨床表型的患者;

2、  有肌營養(yǎng)不良相關(guān)臨床表型的疑似患者;

3、  有肌營養(yǎng)不良家族史的人群;

4、  生育過肌營養(yǎng)不良患兒的夫婦;

5、  想了解自身患肌營養(yǎng)不良風(fēng)險(xiǎn)的人群;

6、 肌營養(yǎng)不良高發(fā)地區(qū)人群。
 

樣本類型



 

參考文獻(xiàn)

1、BEGGS AH, KOENIG M, BOYCE FM. Detection of 98[J]. 1990,86(01):

45-48.

2、HODGSON SV, HART K, ABBS S. Correlation of clinical and deletion date in Duhenne and Becker muscular dystrophy[J]. 1989,26(11):682-693.
 

版權(quán)說明:本文系佳學(xué)基因原創(chuàng),歡迎個(gè)人轉(zhuǎn)發(fā)分享。其他任何平臺未經(jīng)授權(quán),不得轉(zhuǎn)載。

 

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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