【佳學基因檢測】成人發(fā)作性共濟失調(diào)與眼球運動失調(diào)基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導讀：

成人發(fā)作性共濟失調(diào)與眼球運動失調(diào)是一種兒科、神經(jīng)科疾病。小腦性共濟失調(diào)是一種具有廣泛表型特征的疾病。 共濟失調(diào)伴動眼神經(jīng)失用癥 1 型 (AOA1) 是一種常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為早發(fā)和緩慢進展的小腦性共濟失調(diào)、反射消失和周圍軸索神經(jīng)病變。 檢測到 APTX 基因 c.751C>T p.(His251Tyr) 的突變可能是 APTX 基因（9 號染色體）的純合子，該基因編碼參與 DNA 修復的稱為 aprataxin 的核蛋白。 AOA1 還有助于神經(jīng)元的發(fā)育和功能。 眼部失用癥在疾病早期最為突出，而低白蛋白血癥、高膽固醇血癥和認知障礙是成年期的常見癥狀。 佳學基因案例集記錄了一名 APTX 基因突變的 8 歲女性患者的臨床特征，并討論了與其他形式的遺傳性共濟失調(diào)的鑒別診斷。佳學基因?qū)Τ扇税l(fā)作性共濟失調(diào)與眼球運動失調(diào)的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行成人發(fā)作性共濟失調(diào)與眼球運動失調(diào)遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

成人發(fā)作性共濟失調(diào)與眼球運動失調(diào)基因檢測項目的其他名稱：

神經(jīng)內(nèi)科疾病基因檢測名稱數(shù)據(jù)庫的英文形式	基因檢測項目名稱
Ataxia, Early-Onset, with Oculomotor Apraxia and Hypoalbuminemia	共濟失調(diào)，早發(fā)性，伴有動眼神經(jīng)失用癥和低白蛋白血癥基因檢測
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder	共濟失調(diào)-毛細血管擴張樣疾病基因測試
Aoa1	Aoa1遺傳測試
Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1	共濟失調(diào)伴動眼神經(jīng)失用癥 1 型分子診斷
Eoca-Ha	Eoca-Ha基因測序輔助診斷
Eaoh	Eaoh致病基因鑒定檢測
Ataxia-Oculomotor Apraxia 1	共濟失調(diào)-動眼神經(jīng)失用癥1型鑒別診斷
Ataxia-Telangiectasia-Like Syndrome	共濟失調(diào)-毛細血管擴張樣綜合征分子病因分析
Ataxia-Oculomotor Apraxia Syndrome	共濟失調(diào)-動眼神經(jīng)失用癥候群基因原因查找
Ataxia-Oculomotor Apraxia Type 1	共濟失調(diào)-動眼神經(jīng)失用癥 1 型基因測序檢查
Ataxia with Oculomotor Apraxia	伴有動眼神經(jīng)失用的共濟失調(diào)分子查體
Aoa	Aoa基因查體
Early-Onset Ataxia with Ocular Motor Apraxia and Hypoalbuminemia	早發(fā)性共濟失調(diào)伴眼球運動失用和低白蛋白血癥基因篩查
Early-Onset Ataxia with Oculomotor Apraxia and Hypoalbuminemia	早發(fā)性共濟失調(diào)伴動眼神經(jīng)失用和低白蛋白血癥基因檢測
Ataxia Early-Onset with Oculomotor Apraxia and Hypoalbuminemia	早發(fā)性共濟失調(diào)伴動眼神經(jīng)失用和低白蛋白血癥基因測試
Spinocerebellar Ataxia, Recessive, Non-Friedreich Type 1	脊髓小腦性共濟失調(diào)，隱性，非弗里德賴希 1 型遺傳測試
Cerebellar Ataxia, Early-Onset, with Hypoalbuminemia	小腦性共濟失調(diào)，早發(fā)，伴有低白蛋白血癥分子診斷
Spinocerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy Type 2	脊髓小腦性共濟失調(diào)伴軸索性神經(jīng)病 2 型基因測序輔助診斷
Early-Onset Cerebellar Ataxia with Hypoalbuminemia	早發(fā)性小腦性共濟失調(diào)伴低白蛋白血癥致病基因鑒定檢測
Cerebellar Ataxia Early-Onset with Hypoalbuminemia	早發(fā)性低白蛋白血癥的小腦性共濟失調(diào)鑒別診斷
Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 1	脊髓小腦性共濟失調(diào)，常染色體隱性遺傳 1型分子病因分析
Adult Onset Ataxia with Oculomotor Apraxia	成人起病性共濟失調(diào)伴動眼神經(jīng)失用癥基因原因查找
Ataxia Oculomotor Apraxia Type 1	共濟失調(diào)動眼神經(jīng)失用癥 1 型基因測序檢查
Ataxia-Oculomotor Apraxia	共濟失調(diào)-動眼神經(jīng)失用癥分子查體
Scan2	Scan2基因查體
Scar1	Scar1基因篩查
Atld	Atld全基因測序分析

成人發(fā)作性共濟失調(diào)與眼球運動失調(diào)疾病介紹：

伴有動眼神經(jīng)失常癥1型（AOA1）的共濟失調(diào)的特征在于兒童期緩慢進行性小腦性共濟失調(diào)，其次是動眼神經(jīng)失用和嚴重的原發(fā)性運動外周軸索運動神經(jīng)病變。 第一種表現(xiàn)是進行性步態(tài)失衡（平均發(fā)病年齡：4.3歲; 范圍：2-10歲），其次是構(gòu)音障礙，然后是上肢辨距不良伴有輕度意向性震顫。 通常在共濟失調(diào)發(fā)作幾年后注意到的動眼神經(jīng)失用進展為外眼肌麻痹。 所有受影響的個體都有廣泛性反射缺失，其次是周圍神經(jīng)病變和四肢癱瘓，發(fā)病后大約七到十年就會失去活動能力。 手腳短而萎縮。 舞蹈病和上肢肌張力障礙很常見。 一些人的智力仍然正常; 在其他人中，已經(jīng)觀察到不同程度的認知障礙。該病臨床表征有：長度異常性掃視；進行性眼外肌麻痹；凝視誘發(fā)眼震；動眼運動異常；外圍軸索變性；構(gòu)音障礙；腱反射減弱；舞蹈手足徐動；小腦萎縮；神經(jīng)反射消失；肌無力；肌張力障礙；震顫；高弓足。

成人發(fā)作性共濟失調(diào)與眼球運動失調(diào)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為成人發(fā)作性共濟失調(diào)與眼球運動失調(diào)不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，成人發(fā)作性共濟失調(diào)與眼球運動失調(diào)發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。小腦性共濟失調(diào)是一種進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，最常由炎癥或小腦損傷引起。 由于小腦調(diào)節(jié)運動和肌肉功能，患有小腦性共濟失調(diào)的人通常會缺乏協(xié)調(diào)能力，難以完成日?，嵤隆?共濟失調(diào)伴動眼神經(jīng)失用癥 1 型 (AOA1) 是一種常染色體隱性遺傳病。 它出現(xiàn)在生命早期，其癥狀包括進行性小腦性共濟失調(diào)、動眼神經(jīng)失用癥、構(gòu)音障礙、周圍軸突神經(jīng)病和低白蛋白血癥。

獲得性共濟失調(diào)可能是短暫的或慢性的，可能由環(huán)境（外傷或毒素暴露）或醫(yī)學（感染、腫瘤或中風）因素引發(fā)。 遺傳性共濟失調(diào)是異質(zhì)性的，在超過 50 個基因中記錄了因果突變，遺傳模式從經(jīng)典顯性遺傳到隱性遺傳，從線粒體到 X 連鎖。 值得注意的是，有四個基因與 AOA 的發(fā)展有關。 AOA1 在日本和葡萄牙人群中普遍存在。 APTX 基因的突變主要導致 AOA1。 該基因位于染色體 9p21 上。 它編碼 aprataxin，并通過轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)參與線粒體 DNA 修復。 APTX 基因的致病變異使 aprataxin 不穩(wěn)定，隨后增加 DNA 單鏈斷裂的影響，即使沒有明顯的嚴重錯誤。

共有 18 個其他突變被確定為 APTX 的致病變異； 這些突變在 39 個家庭中被發(fā)現(xiàn)。 佳學基因神經(jīng)系統(tǒng)病病案集收錄了一名 AOA1 患者，由于 c.751 C>T 取代，該患者有一個新的純合錯義突變 His251Tyr。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了成人發(fā)作性共濟失調(diào)與眼球運動失調(diào)的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有成人發(fā)作性共濟失調(diào)與眼球運動失調(diào)，實現(xiàn)成人發(fā)作性共濟失調(diào)與眼球運動失調(diào)遺傳阻斷的目的。

成人發(fā)作性共濟失調(diào)與眼球運動失調(diào)基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷成人發(fā)作性共濟失調(diào)與眼球運動失調(diào)的遺傳，需要通過成人發(fā)作性共濟失調(diào)與眼球運動失調(diào)致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人成人發(fā)作性共濟失調(diào)與眼球運動失調(diào)發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷成人發(fā)作性共濟失調(diào)與眼球運動失調(diào)的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是成人發(fā)作性共濟失調(diào)與眼球運動失調(diào)遺傳阻斷的基礎是成人發(fā)作性共濟失調(diào)與眼球運動失調(diào)的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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