【佳學基因檢測】特雷徹柯林斯綜合征(Treacher Collins syndrome)基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀

什么樣的人應當做特雷徹柯林斯綜合征基因解碼、基因檢測？

• 面中部發(fā)育不全，臉部兩側(cè)對稱凸起，鼻子突出，由于顴弓發(fā)育不全及對眼眶外側(cè)的影響而產(chǎn)生特征性眼睛下斜。
• 小頜畸形和后頜畸形，同對顳下頜關節(jié)和下頜肌肉具有不同的影響
• 外耳畸形，包括無耳、小耳、畸形耳和/或旋轉(zhuǎn)耳，外耳道閉鎖或狹窄
• 下眼瞼異常包括：眼瞼裂，稀疏、部分缺失或有效缺失睫毛和淚道
• 耳前毛發(fā)移位，即毛發(fā)在耳前延伸至顴骨外側(cè)
• 沒有聽骨和中耳腔發(fā)育不全而導致傳導性聽力損失最常見的原因是關節(jié)僵硬、發(fā)育不全，或沒有聽骨和中耳腔發(fā)育不全。內(nèi)耳結(jié)構(gòu)通常正常。
• X射線影相檢查
• 顴弓發(fā)育不全，由枕部x線照相檢測
• 下頜后頜畸形，由屈面斷層照相檢查

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因解碼了可以引起特雷徹-柯林斯綜合征癥的基因突變。T***1、PO***C和PO***D基因突變中的一部分可引起Treacher-Collins綜合征。T***1基因突變是最常見的病因，占所有病例的81%至93%。P***1C和PO***D基因突變導致另外2%的病例。還有一部分患者通過基因檢測在這些基因中不能發(fā)現(xiàn)致病基因，這時必須采用基因解碼。由T***1、PO***C和PO***D基因的基準序列編碼的蛋白質(zhì)在骨骼和面部其他組織的早期發(fā)育中起著重要作用。這些蛋白質(zhì)參與核糖體RNA（rRNA）的產(chǎn)生?；蚪獯a表明，核糖體RNA負責用氨基酸合居蛋白質(zhì)，這對細胞的正常功能和生存至關重要。T***1、PO***C或PO***D基因的部分突變會減少rRNA的產(chǎn)生。基因解碼認為，rRNA數(shù)量的減少可能會觸發(fā)參與面部骨骼和組織發(fā)育的某些細胞的自我凋亡。細胞異常死亡可能導致特蕾切爾-柯林斯綜合征患者面部發(fā)育的異常。

• 無耳
• 小耳或耳朵畸形
• 眼裂
• 唇腭裂
• 耳聾
• 面部畸形
• 肛門閉鎖
• 呼吸障礙

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