【佳學(xué)基因檢測】下頜骨發(fā)育不良(Mandibuloacral dysplasia)基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做下頜骨骨質(zhì)疏松癥基因解碼、基因檢測？

• 發(fā)病率: 1 / 1 000 000
• 遺傳方式: 常染色體隱性遺傳 
• 最早發(fā)病時間: 嬰兒期，新生兒期，或成人期l
• ICD-10: Q87.5
• OMIM: 248370  608612
• UMLS: C0432291
• MeSH: -
• GARD: 11893

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起下頜骨骨質(zhì)疏松癥的基因突變。兩種不同亞型的下頜骨疏松癥由不同基因的突變引起的。 LMNA基因的突變會導(dǎo)致MADA，而ZMPSTE24基因的突變會導(dǎo)致MADB?；蚪獯a表明，這些基因編碼的蛋白質(zhì)在參與維持細(xì)胞內(nèi)細(xì)胞核的結(jié)構(gòu)，并在細(xì)胞的多個生活活動過程中發(fā)揮作用。LMNA基因指導(dǎo)合成兩種蛋白質(zhì)。lamin A和lamin C。它們構(gòu)成細(xì)胞核被膜的支架。核被膜是圍繞細(xì)胞核的膜，調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)物子進(jìn)出細(xì)胞核的活動，并參與調(diào)節(jié)某些基因的活性。LMNA會有大量的突變，但只有部分突變會改變lamin A和lamin C的結(jié)構(gòu)，從而導(dǎo)致疾病。LaminA（而不是Lamin C)蛋白在合成后，必須在細(xì)胞內(nèi)加工后才能參與核被膜的構(gòu)建。 ZMPSTE24基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)參與該過程；它會在特定位置切割嘗未加工的lamin A蛋白（prelamin A），形成成熟的laminA。ZMPSTE24基因的突變會導(dǎo)致Lamin A前體的積累和功能性LaminA的缺乏，從而導(dǎo)致疾病?；蚪獯a解決了發(fā)病的基因原因，基因檢測則根據(jù)需要選擇特定的位點進(jìn)行檢測。

• 皮膚色素沉著
• 糖尿病
• 早衰
• A型下頜骨疏松癥
• B型下頜骨疏松癥
• 皮質(zhì)視力減退
• 早產(chǎn)

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://m.touyanshe.cn。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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