【佳學基因檢測】常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病基因解碼、基因檢測

【佳學基因檢測】常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病基因解碼、基因檢測

 

基因解碼導讀

常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病是英文疾病名稱Autosomal dominant leukodystrophy with autonomicdisease(ADLD）的中文翻譯，是一組遺傳性腦白質營養(yǎng)不良癥之一。

什么樣的人應當做常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病基因解碼？

 

白質營養(yǎng)不良的特征是神經系統(tǒng)白質的異常，由髓鞘的脂肪物質覆蓋的神經纖維組成。髓鞘隔離和保護神經纖維，促進神經沖動的快速傳遞。患有ADLD的人在成年時會出現(xiàn)癥狀，典型的是四十多歲或五十多歲。這種情況的第一個癥狀通常涉及到自主神經系統(tǒng)的問題，它控制著非自主的身體過程，如血壓和體溫的調節(jié)。這些問題包括腸和膀胱功能的困難，站立（體位性低血壓）和男性勃起功能障礙的血壓急劇下降?；颊邿o汗，這會導致一種危險的高體溫。            
   在ADLD中，運動障礙常在自主神經系統(tǒng)問題后發(fā)展。受影響的個體會有肌肉僵硬（痙攣）或肌肉無力和非自主的節(jié)奏性振動，稱為意向性震顫，因為它在運動中惡化?；加蠥DLD的人常常難以協(xié)調運動，包括涉及運動障礙，如遠距離物體的拾取，以及快速交替運動，包括拍手或跺腳。這些運動問題通常首先影響腿部，但是隨著病情加重，癥狀逐漸出現(xiàn)在手部和面部。在一些患有ADLD的人中，癥狀在發(fā)燒、感染或熱暴露期間惡化。由于行走困難和步態(tài)不穩(wěn)，許多受影響的人需要拐杖、助行器或輪椅來輔助。ADLD惡化緩慢，且受影響的個體通常在癥狀出現(xiàn)后存活10至20年。

常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病的臨床檢測

1.影像學檢查

2.CT

常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病的其他名字

• ADLD
• adult-onset autosomal dominant leukodystrophy with autonomic symptoms
• autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy
• LMNB-1 related adult-onset autosomal dominant leukodystrophy
•  

常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病的基因突變。ADLD是由L***1基因突變引起的。該基因為制備層粘連蛋白B1蛋白提供了指導。L***1是核包膜的一種重要的支架成分，它是包圍細胞核的膜，在確定細胞核內細胞核的形狀方面起著重要的作用。L***1也參與了DNA復制在細胞分裂和許多基因的表達中的作用。幾乎所有的ADLD病例都是由L***1基因的異常復制引起的。由于這種復制，產生比正常更多的L***1。雖然在整個身體的細胞中發(fā)現(xiàn)了L***1，但似乎大腦中的細胞對層粘連蛋白B1的變化特別敏感。被稱為少突膠質細胞的細胞，特別是有髓鞘的神經細胞，似乎受到了特別的影響。增加L***1水平導致在細胞中發(fā)揮多種作用的基因表達減少，包括髓鞘生成。此外，增加L***1的量導致核包膜的硬化。這些改變導致了細胞功能的問題，并導致髓鞘的產生和維持。隨著脫髓鞘的發(fā)生，ADLD患者的大腦和脊髓（中樞神經系統(tǒng)）的喪失，通常在運動問題發(fā)生前幾年發(fā)生。脊髓可能有助于ADLD的早期癥狀和體征，包括膀胱控制和體位性低血壓的問題，通過損害從大腦到身體的神經信號的傳遞。運動問題可能是由于腦區(qū)的脫髓鞘參與協(xié)調運動（小腦）和神經細胞向下延伸脊髓（皮質脊髓束）和控制自愿肌肉運動。

可以引起常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病的基因有很多。該疾病是按照常染色體顯性的方式遺傳的。父母一方患病，可能會生育不健康的孩子，給家庭生活帶來嚴重乃至毀滅性的影響。在婚前進行詳細的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母傳遞的基因突變以外，患者在成長過程中也可能產生導致疾病發(fā)生的突變。

常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

• 膀胱控制障礙
• 共濟失調
• 肌無力

致病基因鑒定基因解碼可以分析的疾病種類

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網：http://m.touyanshe.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：

【佳學基因檢測】不寧腿綜合征基因解碼、基因檢測【佳學基因檢測】圓頭精子癥(globozoospermia)基因解碼、基因檢測【佳學基因檢測】韋弗綜合征（Weaver Syndrome)基因解碼、基因檢測【佳學基因檢測】腦膜瘤基因解碼、基因檢測【佳學基因檢測】神經母細胞瘤基因解碼、基因檢測【佳學基因檢測】家族性糖皮質激素缺乏癥基因解碼、基因檢測【基因解碼基因檢測案例】結節(jié)性硬化癥-佳學基因【基因檢測基因解碼案例】吉特爾曼（Gitelman）綜合癥——佳學基因
 

擅長常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病的診斷與治療

請致電4001601189，加入佳學基因常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病基因解碼醫(yī)生集團，為常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病患者提供專業(yè)、有效的治療。

 

• 上一篇：【佳學基因檢測】腫瘤骨轉移基因解碼、基因檢測
• 下一篇：【佳學基因檢測】系統(tǒng)性紅斑狼瘡用藥指導

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印