基因解碼導讀
常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病是英文疾病名稱Autosomal dominant leukodystrophy with autonomicdisease(ADLD)的中文翻譯,是一組遺傳性腦白質營養(yǎng)不良癥之一。
什么樣的人應當做常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病基因解碼?
白質營養(yǎng)不良的特征是神經系統(tǒng)白質的異常,由髓鞘的脂肪物質覆蓋的神經纖維組成。髓鞘隔離和保護神經纖維,促進神經沖動的快速傳遞。患有ADLD的人在成年時會出現(xiàn)癥狀,典型的是四十多歲或五十多歲。這種情況的第一個癥狀通常涉及到自主神經系統(tǒng)的問題,它控制著非自主的身體過程,如血壓和體溫的調節(jié)。這些問題包括腸和膀胱功能的困難,站立(體位性低血壓)和男性勃起功能障礙的血壓急劇下降?;颊邿o汗,這會導致一種危險的高體溫。
在ADLD中,運動障礙常在自主神經系統(tǒng)問題后發(fā)展。受影響的個體會有肌肉僵硬(痙攣)或肌肉無力和非自主的節(jié)奏性振動,稱為意向性震顫,因為它在運動中惡化?;加蠥DLD的人常常難以協(xié)調運動,包括涉及運動障礙,如遠距離物體的拾取,以及快速交替運動,包括拍手或跺腳。這些運動問題通常首先影響腿部,但是隨著病情加重,癥狀逐漸出現(xiàn)在手部和面部。在一些患有ADLD的人中,癥狀在發(fā)燒、感染或熱暴露期間惡化。由于行走困難和步態(tài)不穩(wěn),許多受影響的人需要拐杖、助行器或輪椅來輔助。ADLD惡化緩慢,且受影響的個體通常在癥狀出現(xiàn)后存活10至20年。
常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病的臨床檢測
1.影像學檢查
2.CT
常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病的其他名字
- ADLD
- adult-onset autosomal dominant leukodystrophy with autonomic symptoms
- autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy
- LMNB-1 related adult-onset autosomal dominant leukodystrophy
常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據庫,佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病的基因突變。ADLD是由L***1基因突變引起的。該基因為制備層粘連蛋白B1蛋白提供了指導。L***1是核包膜的一種重要的支架成分,它是包圍細胞核的膜,在確定細胞核內細胞核的形狀方面起著重要的作用。L***1也參與了DNA復制在細胞分裂和許多基因的表達中的作用。幾乎所有的ADLD病例都是由L***1基因的異常復制引起的。由于這種復制,產生比正常更多的L***1。雖然在整個身體的細胞中發(fā)現(xiàn)了L***1,但似乎大腦中的細胞對層粘連蛋白B1的變化特別敏感。被稱為少突膠質細胞的細胞,特別是有髓鞘的神經細胞,似乎受到了特別的影響。增加L***1水平導致在細胞中發(fā)揮多種作用的基因表達減少,包括髓鞘生成。此外,增加L***1的量導致核包膜的硬化。這些改變導致了細胞功能的問題,并導致髓鞘的產生和維持。隨著脫髓鞘的發(fā)生,ADLD患者的大腦和脊髓(中樞神經系統(tǒng))的喪失,通常在運動問題發(fā)生前幾年發(fā)生。脊髓可能有助于ADLD的早期癥狀和體征,包括膀胱控制和體位性低血壓的問題,通過損害從大腦到身體的神經信號的傳遞。運動問題可能是由于腦區(qū)的脫髓鞘參與協(xié)調運動(小腦)和神經細胞向下延伸脊髓(皮質脊髓束)和控制自愿肌肉運動。
可以引起常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病的基因有很多。該疾病是按照常染色體顯性的方式遺傳的。父母一方患病,可能會生育不健康的孩子,給家庭生活帶來嚴重乃至毀滅性的影響。在婚前進行詳細的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母傳遞的基因突變以外,患者在成長過程中也可能產生導致疾病發(fā)生的突變。
常染色體顯性遺傳性白質營養(yǎng)不良伴自主神經疾病基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 膀胱控制障礙
- 共濟失調
- 肌無力
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