【佳學(xué)基因檢測】韋弗綜合征（Weaver Syndrome)基因解碼、基因檢測

【佳學(xué)基因檢測】韋弗綜合征（Weaver Syndrome)基因解碼、基因檢測

 

基因解碼導(dǎo)讀

韋費綜合征是英語名稱為Weaver Syndrome的中文翻譯譯，它又叫韋費史密斯縮合征，簡稱WSS。是由一種影響身高、智力、面部特征并造成關(guān)節(jié)有效彎曲的疾病?；颊咄哂诔Ｈ?，智力偏低，手指彎曲，皮膚松軟低垂。這是一種由基因序列變化引起的疾病，通過基因解碼可以將這種罕見病與其他疾病區(qū)分開來，并防止二胎再次患病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做韋費綜合征基因解碼？

韋費綜合征患者身材高大，部分人具有大腦袋、智力殘疾程度不一（通常是輕度），通常具有獨特的面部特征。這些特征可包括寬闊的額頭；寬眼距；大而低的耳朵；凹凸不平的下巴和小下頜（小頜）?；加蠾eaver綜合征的人也會有關(guān)節(jié)畸形，稱為攣縮，限制關(guān)節(jié)的活動。攣縮可能特別影響手指和腳趾，導(dǎo)致手指和腳趾有效彎曲。其他的臨床表征還包括脊柱異常彎曲（脊柱側(cè)凸）；肌張力降低（張力減退）或增大（張力亢進）；松弛、下垂的皮膚；以及腹部肚臍周圍的軟囊。有些患者大腦的褶皺（腦回）中存在異常，可以通過醫(yī)學(xué)成像看到。基因解碼認(rèn)為：韋費綜合征患者的患癌癥的風(fēng)險可能會增加，特別是兒童早期發(fā)育成神經(jīng)母細(xì)胞瘤的風(fēng)險稍有增加。

韋費綜合征的臨床檢測

• 體格檢查;
• 智力測試

韋費綜合征的其他名字

• 先天性指趾彎曲-過度生長-面部異常(camptodactyly-overgrowth-unusual facies)
• 韋費-史密斯綜合征(Weaver-Smith syndrome)
• WSS

 

韋費綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起韋費綜合征的致病基因 ，可以導(dǎo)致韋費綜合征的一個基因是由E***。它編碼控制合成一種稱為組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶蛋白質(zhì)。它在人體內(nèi)修飾組蛋白，通過向組蛋白上加入甲基，從而可以關(guān)閉某些基因的活性。E***基因的突變，影響了組蛋白關(guān)閉和打開基因的活性，導(dǎo)致疾病的發(fā)生。

韋費綜合征按照常染色體顯性的方式遺傳，并影響具有血緣關(guān)系的后代。基因解碼揭示，人體中所具有的兩個拷貝中的任一拷貝突變都可以導(dǎo)致這一疾病的發(fā)生?；颊咴跊]有采用健康寶貝基因解碼技術(shù)的情況下，自然生育后代有可能將這一疾病遺傳給下一代。而經(jīng)過致病基因鑒定基因解碼后，可以干預(yù)生殖過程，避免生育二胎病孩和疾病的遺傳。

韋費綜合征可以區(qū)分的疾病類別

• 肌張力低下
• 巨人癥
• 智力低下
• 面部異常

 

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