【佳學(xué)基因檢測(cè)】吉特爾曼綜合征(Gitelman syndrome)基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

吉特爾曼綜合征是英文疾病名稱Gitelman syndrome的中文翻譯，又叫做吉特曼病，家族性低鉀低鎂血癥，吉特爾曼氏綜合征，原發(fā)性腎小管低鉀-低鎂血癥伴低鈣尿癥，腎小管低鎂-低鉀血癥伴低鈣尿癥。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做吉特爾曼綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

吉特爾曼綜合征是一種腎臟疾病，體內(nèi)帶電離子包括鉀離子、鎂離子和鈣離子失衡。吉特爾曼綜合征通常出現(xiàn)在兒童后期或青春期發(fā)病。這種疾病的共同特征包括疼痛性肌肉痙攣（手足搐動(dòng)）、肌肉無力或抽筋、頭暈和嗜鹽。皮膚常有刺痛感（感覺異常），最發(fā)于面部。一些吉特爾曼綜合征患者會(huì)有過度疲勞（疲倦）、低血壓和關(guān)節(jié)軟骨鈣化癥。佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)，吉特爾曼綜合征患者具有心律失常高風(fēng)險(xiǎn)，這是一種室性心律失常。不同吉特爾曼綜合征患者的臨床表征差別很大，即使是在同一家庭的不同患者中，征狀也會(huì)明顯不同。大多數(shù)有這種病的人癥狀輕微，也有患者存在嚴(yán)重肌肉痙攣、癱瘓和緩慢生長。

 

吉特爾曼綜合征常規(guī)臨床檢查

常規(guī)體檢；血常規(guī)；血生化；尿沉渣；尿電解質(zhì)；肝腎功能；心電圖

吉特爾曼綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起吉特爾曼綜合征的致病基因。SLC****和C****是導(dǎo)致這一疾病的部分基因。在腎臟里，這些基因調(diào)節(jié)控制的蛋白質(zhì)參與將尿液中的鹽（氯化鈉或NaCl）重新吸收回到血液中。這兩種基因的突變都會(huì)損害腎臟吸收鹽的能力，從而導(dǎo)致尿液中過量鹽的損失（鹽浪費(fèi)）。鹽運(yùn)輸?shù)漠惓Ｒ灿绊懫渌x子的再吸收，包括鉀、鎂和鈣離子。身體內(nèi)離子的不平衡是吉特爾曼綜合征的主要特征。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，吉特爾曼綜合征是按常染色體隱性模式遺傳，這意味著即使父母沒有患病，孩子也可能產(chǎn)生疾病。患病的基因由父母雙房各貢獻(xiàn)一個(gè)致病基因拷貝，此時(shí)，在沒有健康寶貝基因解碼的幫助上，有可能繼續(xù)生育病孩，只能通過基因矯正進(jìn)行有效治療。但是通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼也可能發(fā)現(xiàn)是其他心情況，為生育健康二胎帶來希望。

吉特爾曼綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 肌肉痙攣
• 心律失常
• 疲勞
• 感覺異常

 

吉特爾曼綜合征的其他名字

• 家族性低鉀低鎂血癥familial hypokalemia-hypomagnesemia
• 吉特爾曼氏綜合征Gitelman's syndrome
• GS
• 原發(fā)性腎小管低鉀-低鎂血癥伴低鈣尿癥（hypokalemia-hypomagnesemia, primary renotubular, with hypocalciuria）
• 腎小管低鎂-低鉀血癥伴低鈣尿癥（tubular hypomagnesemia-hypokalemia with hypocalcuria）

 

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吉特爾曼綜合征致病基因鑒定基因解碼案例

佳學(xué)基因吉特爾曼綜合征致病基因案例分享。
 

其他疾病的基因解碼、基因檢測(cè)

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霍奇金淋巴瘤基因解碼、基因檢測(cè)Carpenter 綜合征基因解碼、基因檢測(cè)
鼻咽癌基因解碼、基因檢測(cè)
小細(xì)胞肺癌基因解碼、基因檢測(cè)
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)
WBS重復(fù)綜合征（WBS duplication syndrome）基因解碼、基因檢測(cè)
7q11.23重復(fù)綜合征（7q11.23 duplication syndrome）基因解碼、基因檢測(cè)
威廉姆斯-伯倫綜合征（Williams-Beuren syndrome）基因解碼、基因檢測(cè)

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