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【佳學基因檢測】Leber視神經萎縮基因解碼、基因檢測

Leber視神經萎縮是英文疾病名稱Leber hereditary optic neuropathy的中文翻譯，又叫做Leber遺傳性視神經病,簡稱為LHON。該病是視神經退行性母系遺傳性疾病。男性患者居多，常于15～35歲發(fā)病，發(fā)病時間也可在此之前，或在此之后。主要表現為雙眼同時或先后急性或亞急性微痛性視力減退，同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。在《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫中，視力損害嚴




【佳學基因檢測】Leber視神經萎縮基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導讀

Leber視神經萎縮是英文疾病名稱Leber hereditary optic neuropathy的中文翻譯，又叫做Leber遺傳性視神經病,簡稱為LHON。該病是視神經退行性母系遺傳性疾病。男性患者居多，常于15～35歲發(fā)病，發(fā)病時間也可在此之前，或在此之后。主要表現為雙眼同時或先后急性或亞急性微痛性視力減退，同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。在《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫中，視力損害嚴重程度差異較大，可由有效正常、輕度、中度到重度。

什么樣的人應當做Leber視神經萎縮基因解碼？

Leber視神經萎縮患者首先出現的疾病征狀是視力模糊?？赡軓囊恢谎劬﹂_始，也可能兩只眼睛同時出現。如果一只眼睛開始失明，另一只眼睛通常會在幾周或幾個月內受到影響。隨著時間的推移，雙眼視覺會因為銳度（視力）和色覺的喪失而惡化。這種情況主要影響中樞視覺，而中樞視覺是閱讀、駕駛和人臉識別等細節(jié)辨認等工作所必需的?；蚪獯a表明，在視覺產生的過程中，視神經負責將視覺信息從眼睛傳遞到大腦，而視力喪失是由于神經細胞死亡造成的。在少數患者中會存在中心視力逐漸改善的情況，但在大多數情況下，視力喪失是有效和有效的。 視力喪失通常是LHON的先進癥狀；然而，有些患者具有一些其他的病征，這類疾病被稱為“LHON-PLUS"。除了視力喪失之外，LHON-PLUS的病征還包括運動障礙、震顫和控制心跳的電信號異常（心臟傳導缺陷）。有些病人會有多發(fā)性硬化癥的特征，肌肉無力、協調性差、麻木及其各種慢性病。在沒有經過基因解碼干預的人群中，Leber視神經萎縮的發(fā)病率在3萬分之一到5萬分之一之間.

Leber視神經萎縮的臨床診斷檢測？

 

1. 急性期視盤呈強熒光，血管高度擴張，視盤黃斑束毛細血管充盈、延緩缺損等，FFA檢查可早期發(fā)現有發(fā)病可能的患者及攜帶者，因此可用于遺傳咨詢對無癥狀而有輕微血管改變者，有可能在數年后發(fā)病。

2. 顯性遺傳性視神經萎縮:較為少見，是一種視神經的生活力缺失。多發(fā)生于10歲以前，4～6歲開始發(fā)生雙眼中等程度的視力障礙，僅15%視力損害較重，低于0.1以下。外眼及眼前節(jié)正常。眼底表現為視盤顳側輕微蒼白，少數視力障礙嚴重者可伴有眼球震顫。

3. 隱性遺傳性視神經萎縮:更為罕見，多在出生后或3～4歲以前發(fā)病因此又稱為先天性隱性遺傳性視神經萎縮。半數以上的病人父母有血緣關系。病人視力多有嚴重損害或有效失明，并有眼球震顫。

 

Leber視神經萎縮基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因研究人員探索了可以引起Leber視神經萎縮的致病基因。

可以引起LEBER視神經萎縮的基因突變有很多，而每個患者都不一樣，基因檢測通過對致病基因的假設從而設計檢測方案容易遺漏患者的發(fā)病基因。基因解碼分析基因更更多、更正確。MT-ND1,MT-ND4,MT-ND4L,MT-ND6是引起的LEBER疾病的部分基因。這些基因存在于人體細胞的線粒體中，線粒體在體內主要負責將食物中的營養(yǎng)物質轉化為能量，同時行駛其他功能?；蚪獯a指出，盡管大多數DNA都被包裝在細胞核內的染色體中，按照傳統(tǒng)方式遺傳，但是線粒體有自己的DNA，它們與染色體上的遺傳物質的遺傳方式不一樣。導致LHON發(fā)生的基因，在序列正常時，參與控制合成可以承擔線粒功能的蛋白質，這些蛋白質是線粒體必需的結構，將氧、脂肪和單糖轉化為能量。任何基因中的任何一個基因字母發(fā)生變化，都會影響或者改變線粒全的這些過程，從而導致疾病。其他因素，如吸煙、飲酒等可能促使疾病的發(fā)生。

Leber視神經萎縮基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 雙眼失明
  • 視力低下
  • 協調性差
  • 運動障礙
  • 震顫

Leber視神經萎縮的其他名子

  • 遺傳性視神經視網膜病變
  • 萊伯遺傳性視神經萎縮
  • 萊伯視神經萎縮
  • Leber遺傳性視神經病
  • 萊伯視神經病變
  • LHON


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯系電話：4001601189。佳學基因官網：http://m.touyanshe.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
【佳學基因檢測】小兒糖原貯積?、鲂突蚪獯a、基因檢測
【佳學基因檢測】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】語言自閉癥致病基因鑒定基因解碼、基因檢測
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【佳學基因檢測】VACTERL聯合基因解碼、基因檢測


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(責任編輯：佳學基因)
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