【佳學(xué)基因檢測(cè)】威爾遜?。╓ilson disease)基因解碼、基因檢測(cè)
基因解碼導(dǎo)讀:
威爾遜病是英文疾病名稱Wilson Disease的中文翻譯,又稱肝豆?fàn)詈俗冃裕呛币?jiàn)的常染色體隱性遺傳銅代謝病。臨床上以肝病、神經(jīng)癥狀為特征。通過(guò)致病基因鑒定基因解碼已經(jīng)可以找到導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因原因,由于基因所編碼的功能蛋白缺陷,患者肝內(nèi)沉積過(guò)多的銅,銅藍(lán)蛋白合成不足,膽汁內(nèi)銅排泄明顯減少。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做威爾遜病基因解碼、基因檢測(cè)?
組織內(nèi)銅蓄積增加是引起肝臟、神經(jīng)學(xué)病變,角膜周圍出現(xiàn)棕綠色環(huán)(凱-弗環(huán))、腎和其他器官發(fā)病的原因。組織損傷可引起肝硬化、腦基底節(jié)雙側(cè)軟化、變性。正常人每天從食物中攝取的銅是4mg,其中2mg被吸收并通過(guò)膽汁排泄,因此銅的吸收和排泄處于平衡。肝豆?fàn)詈俗冃裕ㄍ栠d?。┗颊邇H有0.2~0.4mg的銅通過(guò)膽汁排泄,1mg通過(guò)尿排泄,所以引起銅在體內(nèi)蓄積。幾乎所有患者的血清銅都會(huì)有不同程度的下降。銅藍(lán)蛋白,血漿中一種負(fù)責(zé)銅轉(zhuǎn)運(yùn)的α2球蛋白減少,尿銅排泄增加。
臨床表現(xiàn)就是含銅多組織的毒性作用,威爾遜病臨床表現(xiàn)相當(dāng)復(fù)雜。不同年齡段,可出現(xiàn)不同組織損傷。兒童主要累及肝臟(肝病型)。成人神經(jīng)精神癥狀更加突出(神經(jīng)型),20歲以后多有神經(jīng)癥狀,肝病型和神經(jīng)型可以互相重疊出現(xiàn)。大多數(shù)患者在5~30歲之間出現(xiàn)癥狀并被確診,但有報(bào)道,一小部分患者在40~50歲以后才被確診。
罕見(jiàn)的、晶狀體囊的后層可顯示棕灰色葵花白內(nèi)障,類似含銅的異物。
威爾遜病常規(guī)臨床檢查
肝病類型
急性肝衰竭。主要以進(jìn)行性黃疸、腹水和肝腎功能衰竭為特點(diǎn),多見(jiàn)于兒童或年輕人。肝細(xì)胞壞死與銅蓄積有關(guān)。事實(shí)上,所有患者已經(jīng)發(fā)生肝硬化,急性血管內(nèi)溶血可能是由于肝細(xì)胞壞死,大量銅釋放入血,引起紅細(xì)胞破壞。類似的溶血見(jiàn)于綿羊銅中毒和人意外銅中毒。
凱-弗環(huán)可能沒(méi)有,尿銅和血清銅水平很高,血清銅藍(lán)蛋白低。但在急性反應(yīng)期血漿銅藍(lán)蛋白可正?;蛏?,可能是由活動(dòng)性肝病引起的,伴暴發(fā)性病毒性肝炎時(shí),血清轉(zhuǎn)氨酶和ALP水平反而下降。低的ALP和膽紅素比率變化,雖然不能確診暴發(fā)性威爾遜病,但還是有提示作用的。
慢性型。慢性肝炎出現(xiàn)在10~30歲,表現(xiàn)為黃疸、轉(zhuǎn)氨酶升高、高丙球血癥,2~5年后出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)變化,類似其他慢性肝炎。這說(shuō)明慢性肝炎需篩查威爾遜病是很重要的。
肝硬化??杀憩F(xiàn)為隱襲發(fā)展的肝硬化,表現(xiàn)有蜘蛛痣、脾大、腹水、門脈高壓,可無(wú)任何神經(jīng)征。有些患者代償良好,肝穿測(cè)銅濃度可能對(duì)診斷是必要的。
所有年輕的慢性肝炎患者,如伴有神智乖僻、言語(yǔ)含糊不清、早期腹水或溶血、尤其有肝硬化家族史者應(yīng)篩查威爾遜病。
肝細(xì)胞癌非常罕見(jiàn),銅可能對(duì)預(yù)防肝癌有保護(hù)作用。
神經(jīng)精神類型
本型包括許多亞型,按發(fā)生率多寡依次為帕金森神經(jīng)功能障礙、假性硬化、運(yùn)動(dòng)障礙、舞蹈病樣。神經(jīng)表現(xiàn)可能急性起病、進(jìn)展快。早期表現(xiàn)包括腕關(guān)節(jié)伸屈震顫、鬼臉、書(shū)寫困難、言語(yǔ)含糊不清、肢體波動(dòng)性強(qiáng)直。智能保持良好,盡管61%的患者有不同程度的性格、精神異常,通常表現(xiàn)為一種緩慢的性格改變。
常見(jiàn)的為慢性神經(jīng)變化,發(fā)病于成人,表現(xiàn)為震顫、拍擊雙臂,自主運(yùn)動(dòng)時(shí)加重,無(wú)感覺(jué)障礙及椎體路受損征,缺少表情。嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)障礙的患者預(yù)后較差。有神經(jīng)癥征的患者20%可能在肝活檢中僅有輕微改變或肝細(xì)胞脂肪變。
腦電圖有非特異性變化,這也見(jiàn)于患者無(wú)癥狀的同胞。
腎的變化
氨基酸尿、糖尿、磷酸鹽尿、尿酸尿、P-氨基馬尿酸排泄障礙反映腎小管的改變,原因是銅沉積在近端腎小管。
常見(jiàn)腎小管酸中毒可能與結(jié)石形成有關(guān)。
其他變化
極少情況下,由于銅沉積,指甲弧影變藍(lán)色。骨骼變化:脫鈣、早現(xiàn)的骨關(guān)節(jié)炎、關(guān)節(jié)下囊腫及關(guān)節(jié)周圍骨斷裂。常見(jiàn)脊柱變化可能由于鈣焦磷酸二水化合物沉積所致,膽結(jié)石與溶血有關(guān)??砂榧谞钆韵俟δ軠p退,可能是銅沉積所致。心臟病,尤其是心律不齊曾有報(bào)道。
化驗(yàn)檢查
血清銅藍(lán)蛋白、銅降低,要與因急、慢性肝炎銅藍(lán)蛋白合成減少相區(qū)別,營(yíng)養(yǎng)不良亦可使銅藍(lán)蛋白減少。雌激素、避孕藥、膽道梗阻、妊娠等可使血清銅藍(lán)蛋白濃度升高。
24小時(shí)的尿銅排泄增加。結(jié)果很難評(píng)估,除非采取嚴(yán)格措施。推薦使用無(wú)銅一次性使用的聚乙烯廣口瓶。
不能做肝穿。銅藍(lán)蛋白水平正常的人,可口服放射性銅,以摻入銅藍(lán)蛋白作為診斷手段。
肝活檢
盡管在肝硬化時(shí)銅含量變化很大,但肝含銅情況仍是必須檢測(cè)的。肝活檢時(shí)可從石蠟塊中以淬提的方法測(cè)銅含量。正常銅含量<55μg/g肝臟干重,純合子威爾遜病時(shí)銅含量常大于250μg/g肝臟干重。高值可見(jiàn)于肝組織學(xué)正常的患者,亦見(jiàn)于長(zhǎng)期淤膽的患者。
成像檢查
在神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)前,頭部CT可見(jiàn)一些病變,包括腦室擴(kuò)大,MRI更為敏感。第三腦室擴(kuò)張,丘腦、豆?fàn)詈?、蒼白球可見(jiàn)局部病變,同臨床亞型相關(guān)。
威爾遜病基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起威爾遜病的致病基因。威爾遜病是由A***基因突變引起的。這一基因編碼合成銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白,將銅從肝臟運(yùn)輸?shù)缴眢w的其他部位。銅對(duì)于人體內(nèi)的許多功能是必需的。但是,當(dāng)組織細(xì)胞內(nèi)的銅過(guò)量的時(shí)候,它是有毒的。銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白在人體清除過(guò)量銅的過(guò)程中的作用特別重要。當(dāng)A***基因發(fā)生的多種突變中,有的突變?cè)斐摄~轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺乏,有的使得這一蛋白的功能受損,從而表現(xiàn)出不同的征狀。當(dāng)缺乏具有正常的銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白時(shí),多余的銅不能從體內(nèi)排出。銅的過(guò)量積累產(chǎn)生毒性,損害人體組織和器官,特別是肝臟和大腦。佳學(xué)基因解碼發(fā)現(xiàn),P***基因的序列變化可改變肝豆?fàn)詈俗冃缘牟〕?。P***基因編碼合成朊蛋白,這一蛋白大腦等組織中發(fā)揮活性,參與銅的運(yùn)輸?;蚪獯a發(fā)現(xiàn),朊蛋白129外的氨基因酸序列由蛋氨酸轉(zhuǎn)變成纈氨酸。具有A***致病基因突變的患者,如果在P***的129位是蛋氨酸的話,患者具有遲發(fā)征狀,但是神經(jīng)疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加,特別是震顫。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),威爾遜病是按常染色體隱性模式遺傳,這意味著即使父母沒(méi)有患病,孩子也可能產(chǎn)生疾病?;疾〉幕蛴筛改鸽p房各貢獻(xiàn)一個(gè)致病基因拷貝,此時(shí),在沒(méi)有健康寶貝基因解碼的幫助上,有可能繼續(xù)生育病孩,只能通過(guò)基因矯正進(jìn)行有效治療。但是通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼也可能發(fā)現(xiàn)是其他心情況,為生育健康二胎帶來(lái)希望。
威爾遜病基因解碼可以區(qū)分:
- 震顫
- 肝炎
- 舞蹈癥
- 巴金森氏病
威爾遜病的其他名字
- 銅貯積?。╟opper storage disease)
- 肝豆?fàn)詈俗冃?a href='http://m.touyanshe.cn/about/jishu/33670.html' target='_blank'>綜合征(hepatolenticular degeneration syndrome)
- WD
- 威爾遜?。╓ilson's disease)
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