基因解碼導讀：常有家長提出這樣的問題：我的孩子營養(yǎng)狀況很好，為什么還會得“肌營養(yǎng)不良”？其實進行性肌營養(yǎng)不良并非人體營養(yǎng)“短缺”所造成的營養(yǎng)不良，它是一類疾病的名稱，是一大組肌肉組織變性疾病，造成肌肉萎縮、肌肉力弱，出現(xiàn)不同程度的運動障礙。

什么是進行性肌營養(yǎng)不良？

進行性肌營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營養(yǎng)不良的病程一般是進行性加重的，但疾病進展的速度快慢不一。
 

基因突變是導致進行性肌營養(yǎng)不良的重要原因

肌營養(yǎng)不良是一類發(fā)病原因復雜、病人疾病表征各異的一類疾病。不同的病人有不同的發(fā)病原因，單單是因為肌肉組成成分發(fā)生變異而導致的肌營養(yǎng)不良就有30多個基因，涉及2000多萬個基因位點。神經(jīng)系統(tǒng)、神經(jīng)肌肉接頭出現(xiàn)障礙也可導致肌營養(yǎng)不良，最常見的是由于DMD基因突變引起的杜氏/貝氏肌營養(yǎng)不良。針對每一個特定的病人，需要采用致病基因鑒定基因解碼，更多細致分析可能導致肌營養(yǎng)不良的各個基因，從而找到每一個人的發(fā)病原因，根據(jù)發(fā)病原因可以設計、尋找針對性的治療方案。

佳學基因——進行性肌營養(yǎng)不良基因解碼基因檢測

進行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳病，基因病，目前，我們可以通過基因解碼基因檢測技術早期診斷疾病風險，做到早知道早預防，提高攜帶者、患者及其家庭的生活質量，并通過一定的有意識鍛煉、飲食結構調整、生活習慣改變等等手段來減輕規(guī)避患病風險。