馬凡綜合征檢測(cè)人群

具有以下臨床特征的人群應(yīng)選擇佳學(xué)基因的馬凡綜合征基因解碼、基因檢測(cè)項(xiàng)目：

1、骨骼肌肉系統(tǒng)

主要有四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過(guò)膝，上半身比下半身長(zhǎng)。長(zhǎng)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無(wú)力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展。有時(shí)見(jiàn)漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。

2、眼

主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。

3、心血管系統(tǒng)

約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見(jiàn)主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂(lè)四聯(lián)癥、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。
     
        馬凡綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱(chēng)有效型；僅二項(xiàng)者稱(chēng)不有效型。診斷此病的最簡(jiǎn)單手段是超聲心動(dòng)圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過(guò)MRI（磁共振顯像）。
 

馬凡綜合征基因檢測(cè)

基因檢測(cè)內(nèi)容

根據(jù)臨床大夫的判斷和臨床評(píng)價(jià)，選擇分析與已報(bào)道的與馬凡綜合征的發(fā)生有確切關(guān)系的致病基因。

馬凡綜合征基因檢測(cè)樣本

抗凝靜脈血為最佳樣品，也可采用其他病理組織樣本和口腔粘膜樣本。

馬凡綜合征基因檢測(cè)周期

本檢測(cè)為7個(gè)工作日。

馬凡綜合征基因檢測(cè)報(bào)告

防偽電子版或紙質(zhì)版。

馬凡綜合征致病基因鑒定基因解碼

檢測(cè)解碼內(nèi)容

根據(jù)基因解碼結(jié)果，分析檢查所有與馬凡綜合征的發(fā)生有直接或間接關(guān)系的DNA序列。通過(guò)基因解碼技術(shù)解析個(gè)體基因病變化對(duì)馬凡綜合征的發(fā)生的影響，可以分析發(fā)現(xiàn)患者獨(dú)有的致病基因序列，為婚戀、生育、基因矯正、基因治療提供信息指引。

馬凡綜合征基因解碼樣本

3ml抗凝靜脈血

基因解碼檢測(cè)周期

基因解碼檢測(cè)分析周期為兩個(gè)月。但是，佳學(xué)基因不斷刷新業(yè)界分析速度，縮短分析周期。請(qǐng)電詢(xún)佳學(xué)基因400-160-1189以獲得不斷更新優(yōu)質(zhì)服務(wù)。

基因解碼檢測(cè)報(bào)告

本報(bào)告為佳學(xué)基因馬凡綜合征專(zhuān)利分析報(bào)告書(shū)。

如何檢測(cè)？

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