佳學(xué)基因遺傳病基因檢測機構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因正確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險基因哪里測,佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 檢測產(chǎn)品 > 全部產(chǎn)品 > 檢測解碼列表 >

【佳學(xué)基因檢測】Dobin-Johnson綜合征基因檢測、基因解碼

Dubin-Johnson綜合征(Dubin-Johnson Syndrome)也稱為遺傳性結(jié)合膽紅素增高I型,主要癥狀為輕度或中度黃疸,且容易反復(fù),大多數(shù)患者會在青春期或成年早期出現(xiàn)黃疸,且是唯一特征,個別患者可能會出現(xiàn)輕度腹痛、惡心、嘔吐、虛弱乏力和食欲不振。與Rotor綜合征非常相似,需要特定方法進行區(qū)分。Dubin-Johnson綜合征與Gilbert綜合征、Rotor綜合征和Crigler-Najjar綜合征的兩種類型,構(gòu)成了膽

 

佳學(xué)基因檢測】Dobin-Johnson綜合征基因檢測、基因解碼

 

 

Dubin-Johnson綜合征簡介

Dubin-Johnson綜合征(Dubin-Johnson Syndrome)也稱為遺傳性結(jié)合膽紅素增高I型,主要癥狀為輕度或中度黃疸,且容易反復(fù),大多數(shù)患者會在青春期或成年早期出現(xiàn)黃疸,且是先進特征,個別患者可能會出現(xiàn)輕度腹痛、惡心、嘔吐、虛弱乏力和食欲不振。與Rotor綜合征非常相似,需要特定方法進行區(qū)分。Dubin-Johnson綜合征與Gilbert綜合征、Rotor綜合征和Crigler-Najjar綜合征的兩種類型,構(gòu)成了膽紅素代謝中五種已知的遺傳性缺陷。
 

臨床表現(xiàn)

根據(jù)《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄,除黃疸外,在大多數(shù)Dubin-Johnson綜合征患者中,某些沉積物會在肝臟中積聚,但不會損害肝功能,當(dāng)用醫(yī)學(xué)成像觀察時,沉積物使肝臟呈現(xiàn)深粉色或黑色。極個別患者在出生后不久就出現(xiàn)黃疸,且患兒通常也有肝臟腫大,產(chǎn)生和釋放膽汁的能力嚴重下降。但隨著孩子長大,肝臟問題會消失,在以后的生活中沒有任何相關(guān)的健康問題。
 

診斷依據(jù)

因為Dubin-Johnson綜合征的臨床癥狀與Rotor綜合征相似,但可以通過如下方法區(qū)分:

1、Dubin-Johnson綜合征的肝臟有黑色素沉著,而Rotor綜合征沒有;

2、Dubin-Johnson綜合征無法通過口腔膽囊造影讓膽囊可視化,而Rotor綜合征可以;

3、可以通過檢查尿液中總糞卟啉含量,正常為Dubin-Johnson綜合征,Rotor綜合征會變高;

4、可通過致病基因鑒定進行分析,兩種疾病分別由不同的基因突變引起,通過分析基因序列信息可以進行區(qū)分。
 

發(fā)病原因

基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)Dubin-Johnson綜合征是由ABCC2基因的突變引起的。ABCC2基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生具有降低或缺乏活性的蛋白質(zhì),不能有效地將物質(zhì)轉(zhuǎn)運出細胞,會影響膽紅素進入膽汁,導(dǎo)致膽紅素在體內(nèi)積聚,引起高膽紅素血癥。患者肝臟色素沉著也是由于不同物質(zhì)的累積導(dǎo)致。
 

遺傳模式

Dubin-Johnson綜合征以常染色體隱性模式遺傳,正常人也可能攜帶突變的基因,當(dāng)父母雙方都是基因突變攜帶者時,他們的孩子有幾率患病。結(jié)合臨床癥狀、遺傳模式和家族史,通過基因解碼分析基因信息后可指導(dǎo)生育。
 

預(yù)防及治療

可通過基因解碼分析基因序列與臨床檢查確診Dubin-Johnson綜合征,根據(jù)基因信息可指導(dǎo)生育后代。Dubin-Johnson綜合征一般無需特殊治療,患者反反復(fù)作黃疸或癥狀加重,可能會因飲酒、藥物、感染、妊娠等影響到了肝臟所引起,嚴重時會影響大腦和其他器官,如核黃疸導(dǎo)致的運動障礙。

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗證碼: 點擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗實驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設(shè)計制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部