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【佳學(xué)基因檢測(cè)】 1p36微缺失綜合征基因解碼、基因檢測(cè)1p36 deletion syndrome

【佳學(xué)基因檢測(cè)】 1p36微缺失綜合征基因解碼、基因檢測(cè) 染色體異?;驒z測(cè)導(dǎo)讀: 1p36微缺失綜合征基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為1p36 deletion syndrome的疑似疾病所進(jìn)行的基于基因科技所做出的臨

佳學(xué)基因檢測(cè)】 1p36微缺失綜合征基因解碼、基因檢測(cè)


染色體異常基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

1p36微缺失綜合征基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為1p36 deletion syndrome的疑似疾病所進(jìn)行的基于基因科技所做出的臨床輔助診斷或者是鑒別性診斷。 根據(jù)《染色體基因檢測(cè)的疾病種類及名稱標(biāo)準(zhǔn)》1p36微缺失綜合征的英文表達(dá)形式還有:Chromosome 1p36 deletion syndrome、Distal monosomy 1p36、Monosomy 1p36 syndrome。相應(yīng)的,1p36微缺失綜合征基因檢測(cè)也會(huì)被稱為染色體1p36缺失綜合征染色體檢測(cè)、遠(yuǎn)端單體1p36基因測(cè)序分析、單體1p36綜合征基因篩查

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做1p36微缺失綜合征基因檢測(cè)?

1p36 缺失綜合征是一種通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重智力障礙的疾病。 大多數(shù)受影響的人不會(huì)說話,或只會(huì)說幾句話。 他們可能會(huì)發(fā)脾氣、咬自己或表現(xiàn)出其他行為問題。 大多數(shù)人有大腦結(jié)構(gòu)異常,超過一半的患有這種疾病的人會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。 受影響的個(gè)體通常肌肉張力較弱(肌張力減退)和吞咽困難(吞咽困難)。

患有 1p36 缺失綜合征的人的頭部較小,而且與其大小成比例地又短又寬(小短頭畸形)。 受影響的人還具有獨(dú)特的面部特征,包括深陷的眼睛和筆直的眉毛; 面部中部凹陷(中面部發(fā)育不全); 寬而扁平的鼻子; 鼻子和嘴巴之間的長(zhǎng)區(qū)域(人中); 尖下巴; 耳朵位置低、向后旋轉(zhuǎn)且形狀異常。

患有 1p36 缺失綜合征的人可能有視力或聽力問題。 有些人有骨骼、心臟、胃腸系統(tǒng)、腎臟或生殖器的異常。
1p36 缺失是人類最常見的末端缺失綜合征。 佳學(xué)基因病案集中收錄了了兩個(gè)病例,一名 5 個(gè)月大的女性和一名 14.5 歲的女性,均患有 1p36 缺失和左心室非致密化心肌病。 他們表現(xiàn)出嚴(yán)重的左心室功能低下,并接受了心臟移植并取得了良好的效果。 鑒于 1p36 缺失綜合征中心臟缺陷和心肌病的發(fā)生率,應(yīng)建議患有這種遺傳病的兒童進(jìn)行心臟病篩查。 這些案例通過展示 1p36 缺失綜合征中非致密化的潛在治療選擇并顯示出有利的結(jié)果。
 

1p36微缺失綜合征基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

1p36 缺失綜合征是人類最常見的末端缺失綜合征,每 5,000 個(gè)活產(chǎn)嬰兒中就有 1 個(gè)發(fā)生。 它與許多臨床特征相關(guān),包括發(fā)育遲緩、智力障礙、聽覺和眼科損傷以及包括心肌病在內(nèi)的心臟缺陷。

以前,沒有關(guān)于 1p36 缺失綜合征患兒心臟移植后結(jié)果的報(bào)告。 佳學(xué)基因病案集中介紹了兩例 1p36 缺失和左心室致密化不全 (LVNC) 心肌病患者。 病例 1 是一個(gè) 5 個(gè)月大的女孩,先天性心臟缺損修復(fù),隨后進(jìn)行機(jī)械循環(huán)支持,最終接受心臟移植。 案例 2 是一名 14.5 歲的患者,她接受了心臟移植手術(shù),移植后效果很好。

1p36微缺失綜合征致病基因鑒定基因解碼:基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)

1p36 缺失綜合征是由 1 號(hào)染色體短 (p) 臂特定區(qū)域的遺傳物質(zhì)缺失引起的。1p36 缺失綜合征的體征和癥狀可能與該區(qū)域多個(gè)基因的丟失有關(guān)。 刪除的大小因受影響的個(gè)體而異。
 

1p36微缺失綜合征基因檢測(cè)的國際數(shù)據(jù)庫代碼:

Disease Ontology  DOID:0060410
MeSH C535362
NCIt C74983
SNOMED-CT  699306003
ICD10 via Orphanet Q93.5
UMLS via Orphanet C1842870
Orphanet ORPHA1606
SNOMED-CT via HPO 111266001 112629002 112641009 128306009 128602000 128613002
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73013002 76976005 7973008 80093006 82779003 83330001 84328007 84445001 84757009
 85919009 86299006 87364003 90145001 91138005 91175000 less
UMLS C1842870

如何進(jìn)行1p36微缺失綜合征基因檢測(cè)?

1、首先是需要找到一個(gè)專業(yè)做臨床基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。2、查看其官網(wǎng)是否有有1p36微缺失綜合征的科普文章介紹。3、同時(shí)進(jìn)行1p36微缺失綜合征的多家機(jī)構(gòu)中,優(yōu)先選擇具有基因解碼能力的機(jī)構(gòu)。如果您仍有疑問,建議撥打咨詢電話:4001601189。 這是一個(gè)可以咨詢相關(guān)檢測(cè)的問題的可信賴的機(jī)構(gòu)。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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