【佳學基因檢測】染色體檢測 怎樣做才能正確:平衡移位突變檢出技術
為了解決常規(guī)染色體分型分析及染色體異常導致的遺傳病、男性不育癥、女性不育癥、反復流產及胎兒發(fā)育異常的致病基因的檢出率、陽性率,佳學基因進一步細化、規(guī)范化、流程化染色體突變、染色體異常檢出技術,通過三代測序技術,正確檢出染色體突變中的平衡移位,消除高密度芯片檢測及FISH檢測中的突變漏檢、錯報情況。該技術創(chuàng)新性地將三代測序技術應用于輔助生殖領域,正確檢出參與試驗的30名平衡易位攜帶者的正確斷裂點,最終成功地幫助3對欲進行PGT-SR(胚胎植入前染色體結構變異遺傳學檢測)的夫婦獲得了核型正常的胎兒。阻斷疾病在后代或者二胎的出現。
佳學基因優(yōu)勢
采用三代測序技術進行PGT-SR和PGT-M(胚胎植入前單基因病遺傳學檢測),將染色體突變的檢出率、陽性率進一步提高,顯著降低染色體異常的假陰性情況。
佳學基因的核心技術
采用三代測序技術、超長讀長NGS技術獲得平衡易位攜帶者的正確斷裂點信息,并基于連鎖SNP位點構建正確單體型,最后進行PGT-SR和PGT-M從多個胚胎中獲得健康、優(yōu)質胚胎。
采用佳學基因核型分析技術,受檢者可以得到什么?
平衡易位斷裂點檢出率100%
在佳學基因的檢測案例中,通過三代測序平衡易位斷裂點檢測,成功地檢出參與試驗的30名平衡易位攜帶者的正確斷裂點。在所有檢出的60個斷裂點中,有31個位于基因間區(qū),有31個位于基因內區(qū)域,剩余8個位于已知的RNA調控區(qū)域內。
佳學基因平衡易位斷裂點檢測結果報告
佳學基因平衡易位斷裂點在基因組上的位置分布大數據分析
PGT-SR
參與本次大數據分析統(tǒng)計的60對夫婦中有6對夫婦進行了PGT-SR,涉及到的染色體平衡易位分別為t(1; 17)(q21; p13),t(3; 13)(p25; q21.2)和t(12; 13)(q23; q22)。
以平衡易位攜帶者t(1;17)(q21;p13)為例,采用佳學基因染色體突變分析技術中的連鎖SNP位點分析法構建了斷裂點附近的正確單體型,該信息主要用于推斷平衡易位攜帶胚胎和正常胚胎的基因型。體外受精后,通過胚胎植入前非整倍體遺傳學檢測(PGT-A)篩選出3個整倍體胚胎(包括正常胚胎和平衡易位攜帶胚胎),然后再通過PGT-SR篩選出不攜帶平衡易位的E10胚胎并進行植入。
最終,產前診斷結果證實胎兒核型正常。通過使用該策略本研究成功地幫助6對夫婦獲得了核型正常的胎兒。
t(1; 17)(q21; p13)攜帶者斷裂點附近的單體型結果
佳學基因新型染色體分析技術說明了什么?
對于欲借助PGT(胚胎植入前遺傳學檢測)進行輔助生殖的夫婦,通過三代測序平衡易位斷裂點檢測獲得正確斷裂點和連鎖SNP位點,最終可構建出斷裂點附近的正確單體型并用于PGT-SR,以幫助平衡易位的夫婦獲得核型正常的胎兒。
三代測序平衡易位斷裂點檢測
佳學基因采用三代測序技術,通過單分子超長讀長(30kb-100kb)測序,可檢出包括基因組復雜區(qū)域(高GC、高重復和假基因區(qū)域等)在內的全基因組范圍內的平衡易位斷裂點,并將斷裂點定位至單堿基水平;同時基于連鎖SNP構建正確單體型,從而正確區(qū)分平衡易位胚胎與正常胚胎,正確阻斷染色體平衡易位向子代傳遞。
佳學基因新型染色體分析技術進一步增加出生缺陷的檢出率,增加降低出生缺陷有效性。佳學基因將進步加強基因解碼與基因測序的結合,加強三代測序平衡易位斷裂點檢測技術的應用,區(qū)分斷裂點突變與其他突變在疾病發(fā)生中的作用,在有限的生殖時間窗口、胚胎數量窗口,降低生育期夫婦的機會成本、經濟成本,增加健康生育效益。
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