【佳學(xué)基因檢測(cè)】孩子發(fā)育不良，為什么要做染色體檢查基因檢測(cè)？

北京兒童醫(yī)院祝教授：染色體突變與孩子發(fā)育不良的關(guān)系

染色體突變是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量的改變。染色體突變可分為兩大類：

結(jié)構(gòu)異常：染色體結(jié)構(gòu)異常是指染色體的片段缺失、重復(fù)、倒位或移位。

數(shù)量異常：染色體數(shù)量異常是指染色體的數(shù)量多于或少于正常數(shù)目。

染色體突變可導(dǎo)致孩子發(fā)育不良，包括以下幾種情況：

先天性遺傳疾病：染色體突變可導(dǎo)致數(shù)百種先天性遺傳疾病，例如唐氏綜合征、達(dá)氏綜合征、特納綜合征等。這些疾病可導(dǎo)致孩子生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、身體畸形等。

發(fā)育遲緩：染色體突變可導(dǎo)致孩子生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，包括身體生長(zhǎng)遲緩、智力發(fā)育遲緩和語(yǔ)言發(fā)育遲緩等。

行為和心理問(wèn)題：染色體突變可導(dǎo)致孩子出現(xiàn)行為和心理問(wèn)題，例如多動(dòng)癥、自閉癥、焦慮癥和抑郁癥等。

染色體突變與孩子發(fā)育不良的關(guān)系密切。如果孩子出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、身體畸形、行為和心理問(wèn)題等，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行檢查，排除染色體突變的可能性。

以下是一些可導(dǎo)致染色體突變的因素：

父母的染色體異常：如果父母一方或雙方存在染色體異常，則孩子有較高的風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生染色體突變。

環(huán)境因素：一些環(huán)境因素，例如輻射、化學(xué)物質(zhì)等，可導(dǎo)致染色體突變。

隨機(jī)事件：染色體突變也可能由隨機(jī)事件引起，例如在細(xì)胞分裂過(guò)程中發(fā)生錯(cuò)誤。

目前，尚無(wú)有效方法可治好染色體突變。但可以通過(guò)一些措施來(lái)降低染色體突變的風(fēng)險(xiǎn)，例如：

孕前檢查：孕前檢查可以幫助識(shí)別父母雙方的染色體異常，從而降低孩子發(fā)生染色體突變的風(fēng)險(xiǎn)。

避免接觸環(huán)境致突變因素：孕婦應(yīng)避免接觸輻射、化學(xué)物質(zhì)等環(huán)境致突變因素。

定期產(chǎn)檢：定期產(chǎn)檢可以幫助早期發(fā)現(xiàn)孩子是否存在染色體異常。

協(xié)和醫(yī)院兒童發(fā)育科：孩子發(fā)育不良，為什么要做染色體檢查基因檢測(cè)？

當(dāng)一個(gè)孩子出現(xiàn)發(fā)育遲緩或發(fā)育不良時(shí),醫(yī)生通常會(huì)建議做染色體檢查和基因檢測(cè),主要有以下幾個(gè)原因:

排查染色體異常 發(fā)育不良的一個(gè)常見原因是染色體異常,比如唐氏綜合征、染色體缺失、倒位等。染色體檢查可以發(fā)現(xiàn)這些異常情況。

檢測(cè)單基因遺傳病 有些單基因遺傳病如脆性X綜合征、肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等,也會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。通過(guò)對(duì)相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè),可以確診這類疾病。

發(fā)現(xiàn)潛在綜合征 一些罕見疾病綜合征會(huì)伴有發(fā)育障礙,如普渡綜合征、史密斯-麥金利綜合征等?；驒z測(cè)有助于發(fā)現(xiàn)這些綜合征。

指導(dǎo)治療和預(yù)防 一旦確診基因缺陷或染色體異常的原因,醫(yī)生就能根據(jù)具體病因采取對(duì)應(yīng)的治療方案,并為家長(zhǎng)提供遺傳咨詢,預(yù)防將來(lái)新病例發(fā)生。

促進(jìn)科研診斷 通過(guò)檢測(cè),可以發(fā)現(xiàn)新的導(dǎo)致發(fā)育不良的基因缺陷,有利于疾病機(jī)理的研究,開發(fā)出新的診斷和治療手段。

因此,當(dāng)發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育不良時(shí),及時(shí)進(jìn)行染色體和基因檢測(cè)是很有必要的,不僅可以明確病因,還能指導(dǎo)后續(xù)治療,對(duì)于患兒和家屬都有著重要意義。