【佳學(xué)基因檢測】染色體檢測 怎樣做才能正確:平衡移位突變檢出技術(shù)
為了解決常規(guī)染色體分型分析及染色體異常導(dǎo)致的遺傳病、男性不育癥、女性不育癥、反復(fù)流產(chǎn)及胎兒發(fā)育異常的致病基因的檢出率、陽性率,佳學(xué)基因進(jìn)一步細(xì)化、規(guī)范化、流程化染色體突變、染色體異常檢出技術(shù),通過三代測序技術(shù),正確檢出染色體突變中的平衡移位,消除高密度芯片檢測及FISH檢測中的突變漏檢、錯報(bào)情況。該技術(shù)創(chuàng)新性地將三代測序技術(shù)應(yīng)用于輔助生殖領(lǐng)域,正確檢出參與試驗(yàn)的30名平衡易位攜帶者的正確斷裂點(diǎn),賊終成功地幫助3對欲進(jìn)行PGT-SR(胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)檢測)的夫婦獲得了核型正常的胎兒。阻斷疾病在后代或者二胎的出現(xiàn)。
佳學(xué)基因優(yōu)勢
采用三代測序技術(shù)進(jìn)行PGT-SR和PGT-M(胚胎植入前單基因病遺傳學(xué)檢測),將染色體突變的檢出率、陽性率進(jìn)一步提高,顯著降低染色體異常的假陰性情況。
佳學(xué)基因的核心技術(shù)
采用三代測序技術(shù)、超長讀長NGS技術(shù)獲得平衡易位攜帶者的正確斷裂點(diǎn)信息,并基于連鎖SNP位點(diǎn)構(gòu)建正確單體型,賊后進(jìn)行PGT-SR和PGT-M從多個胚胎中獲得健康、優(yōu)質(zhì)胚胎。
采用佳學(xué)基因核型分析技術(shù),受檢者可以得到什么?
平衡易位斷裂點(diǎn)檢出率100%
在佳學(xué)基因的檢測案例中,通過三代測序平衡易位斷裂點(diǎn)檢測,成功地檢出參與試驗(yàn)的30名平衡易位攜帶者的正確斷裂點(diǎn)。在所有檢出的60個斷裂點(diǎn)中,有31個位于基因間區(qū),有31個位于基因內(nèi)區(qū)域,剩余8個位于已知的RNA調(diào)控區(qū)域內(nèi)。
佳學(xué)基因平衡易位斷裂點(diǎn)檢測結(jié)果報(bào)告
佳學(xué)基因平衡易位斷裂點(diǎn)在基因組上的位置分布大數(shù)據(jù)分析
PGT-SR
參與本次大數(shù)據(jù)分析統(tǒng)計(jì)的60對夫婦中有6對夫婦進(jìn)行了PGT-SR,涉及到的染色體平衡易位分別為t(1; 17)(q21; p13),t(3; 13)(p25; q21.2)和t(12; 13)(q23; q22)。
以平衡易位攜帶者t(1;17)(q21;p13)為例,采用佳學(xué)基因染色體突變分析技術(shù)中的連鎖SNP位點(diǎn)分析法構(gòu)建了斷裂點(diǎn)附近的正確單體型,該信息主要用于推斷平衡易位攜帶胚胎和正常胚胎的基因型。體外受精后,通過胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)檢測(PGT-A)篩選出3個整倍體胚胎(包括正常胚胎和平衡易位攜帶胚胎),然后再通過PGT-SR篩選出不攜帶平衡易位的E10胚胎并進(jìn)行植入。
賊終,產(chǎn)前診斷結(jié)果證實(shí)胎兒核型正常。通過使用該策略本研究成功地幫助6對夫婦獲得了核型正常的胎兒。
t(1; 17)(q21; p13)攜帶者斷裂點(diǎn)附近的單體型結(jié)果
佳學(xué)基因新型染色體分析技術(shù)說明了什么?
對于欲借助PGT(胚胎植入前遺傳學(xué)檢測)進(jìn)行輔助生殖的夫婦,通過三代測序平衡易位斷裂點(diǎn)檢測獲得正確斷裂點(diǎn)和連鎖SNP位點(diǎn),賊終可構(gòu)建出斷裂點(diǎn)附近的正確單體型并用于PGT-SR,以幫助平衡易位的夫婦獲得核型正常的胎兒。
三代測序平衡易位斷裂點(diǎn)檢測
佳學(xué)基因采用三代測序技術(shù),通過單分子超長讀長(30kb-100kb)測序,可檢出包括基因組復(fù)雜區(qū)域(高GC、高重復(fù)和假基因區(qū)域等)在內(nèi)的全基因組范圍內(nèi)的平衡易位斷裂點(diǎn),并將斷裂點(diǎn)定位至單堿基水平;同時基于連鎖SNP構(gòu)建正確單體型,從而正確區(qū)分平衡易位胚胎與正常胚胎,正確阻斷染色體平衡易位向子代傳遞。
佳學(xué)基因新型染色體分析技術(shù)進(jìn)一步增加出生缺陷的檢出率,增加降低出生缺陷有效性。佳學(xué)基因?qū)⑦M(jìn)步加強(qiáng)基因解碼與基因測序的結(jié)合,加強(qiáng)三代測序平衡易位斷裂點(diǎn)檢測技術(shù)的應(yīng)用,區(qū)分?jǐn)嗔腰c(diǎn)突變與其他突變在疾病發(fā)生中的作用,在有限的生殖時間窗口、胚胎數(shù)量窗口,降低生育期夫婦的機(jī)會成本、經(jīng)濟(jì)成本,增加健康生育效益。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)