【佳學(xué)基因檢測(cè)】3q29微缺失綜合征基因解碼基因檢測(cè)

遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

3q29微缺失綜合征是對(duì)英文疾病名稱(chēng)為3q29 microdeletion syndrome的疾病所從事的基于基因突變的所做出的臨床醫(yī)學(xué)檢測(cè)。3q29微缺失綜合征的英文名稱(chēng)還包括3q subtelomere deletion syndrome、3q29 deletion syndrome、3q29 recurrent deletion、Chromosome 3q29 deletion syndrome、Microdeletion 3q29 syndrome、Monosomy 3q29。因此，3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)項(xiàng)目的名稱(chēng)也可能是3q亞端粒缺失綜合征基因分析、3q29缺失綜合征基因測(cè)試、3q29反復(fù)性缺失遺傳性分析、染色體3q29缺失綜合征分子診斷、微缺失3q29綜合征染色體檢測(cè)、單體 3q29遺傳學(xué)分析。

什么樣的應(yīng)當(dāng)做3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)？

3q29微小缺失綜合癥（也稱(chēng)為3q29刪除綜合癥）是一種由于每個(gè)細(xì)胞中染色體3的一小段缺失而導(dǎo)致的疾病。該缺失發(fā)生在染色體長(zhǎng)臂（q）上的一個(gè)位置，稱(chēng)為q29。

與3q29微小缺失綜合癥相關(guān)的特征差異很大。一些患有這種染色體變化的人沒(méi)有或僅有非常輕微的相關(guān)體征和癥狀，而在家庭成員被診斷后僅通過(guò)基因測(cè)試才會(huì)發(fā)現(xiàn)缺失。然而，大多數(shù)攜帶3q29微小缺失的人具有發(fā)育遲緩（特別是言語(yǔ)發(fā)育遲緩）和輕度或中度智力障礙。他們還具有行為或精神障礙的風(fēng)險(xiǎn)增加，包括影響社交互動(dòng)和溝通的自閉癥譜系障礙、焦慮、雙相障礙和精神分裂癥。

3q29微小缺失綜合癥的嬰兒通常有喂養(yǎng)困難，并且體重增長(zhǎng)緩慢（被描述為生長(zhǎng)不良）。還可能出現(xiàn)肌肉張力不足（低肌張力）、反復(fù)性中耳炎、異常的小頭（小頭癥）以及皮膚和眼球白部發(fā)黃（黃疸）。一些受影響的嬰兒出生時(shí)患有心臟缺陷，賊常見(jiàn)的是兩個(gè)主要?jiǎng)用}之間的異常連接，稱(chēng)為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA）。

3q29微小缺失綜合癥的其他可能特征包括胃腸道疾病，如胃酸反流（胃內(nèi)容物酸性回流到食道）以及牙齒異常。還可能存在一種微妙的典型面部特征，包括狹長(zhǎng)的臉、鼻子和上唇之間的狹窄空間（短口溝）、高鼻梁和大耳朵。

3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

3q29微缺失綜合征似乎非常罕見(jiàn)。根據(jù)佳學(xué)基因的3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析，該疾病在該人群中的發(fā)病率估計(jì)為30,000至40,000人中的1人。目前佳學(xué)基因《人體基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)共收錄了約75個(gè)病例。

3q29微缺失綜合征的致病基因鑒定基因解碼：基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)

大多數(shù)患有3q29微缺失綜合征的人缺失染色體3的q29位置約1.6百萬(wàn)個(gè)DNA堿基對(duì)，即1.6兆堿基對(duì)。這種缺失影響每個(gè)細(xì)胞中染色體3的兩個(gè)拷貝中的一個(gè)。

被刪除的片段被短的、重復(fù)的DNA序列所包圍，這使其在細(xì)胞分裂期間容易發(fā)生重組。這種重組可能導(dǎo)致在3q29缺失或增加DNA的情況。（多余的這個(gè)片段會(huì)引起另一種稱(chēng)為3q29微重復(fù)綜合征的疾病。）

在患有3q29微缺失綜合征的人中，賊常被刪除的染色體片段含有約20個(gè)基因。其中一些基因被認(rèn)為參與大腦發(fā)育。然而，目前還不清楚具體哪些基因被刪除與3q29微缺失綜合征的癥狀有關(guān)。也不清楚為什么某些患有3q29缺失的人沒(méi)有相關(guān)的健康問(wèn)題?？赡茉?q29區(qū)域外的基因變化也會(huì)影響這種疾病的特征。

3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)如何幫助后供及二胎

這種疾病具有常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一份染色體3上發(fā)生了刪除。

大多數(shù)3q29微缺失綜合征的病例是由新的（de novo）染色體變化引起的，發(fā)生在沒(méi)有這種缺失病史的人群中。較少見(jiàn)的情況是，患者從父母那里繼承了該缺失。父母可能沒(méi)有與缺失有關(guān)的任何癥狀，或癥狀可能很輕微。

佳學(xué)基因3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)病例分享

病例描述

一名28個(gè)月大的男性患者因言語(yǔ)發(fā)育延遲的問(wèn)題被帶到了兒童和青少年精神病學(xué)診所。他有輕微的畸形癥狀。他對(duì)聲音很敏感，經(jīng)常捂住耳朵。由于嚴(yán)重的肺動(dòng)脈瓣狹窄，他在出生后28天進(jìn)行了氣球擴(kuò)張術(shù)。盡管核型是正常的，在比較基因組雜交分析（aCGH）中檢測(cè)到了長(zhǎng)臂染色體3上的拷貝損失（arr[hg19] 3q29[196,209,689-197,601,344]x1），該區(qū)域包含大約1.4 Mb，攜帶30個(gè)基因。被診斷為3q29微缺失綜合征的患者家族接受了遺傳咨詢(xún)。

基因檢測(cè)應(yīng)用體會(huì)：

該病例中，佳學(xué)基因檢測(cè)收集了一例伴有全身發(fā)育遲緩（GDD）、畸形面容、聽(tīng)覺(jué)過(guò)敏、脊柱側(cè)彎和嚴(yán)重肺動(dòng)脈瓣狹窄的3q29微缺失綜合癥患者。對(duì)于存在發(fā)育遲緩和先天性心臟病（CHD）且原因未知的患者進(jìn)行遺傳分析，可以避免遺漏這些罕見(jiàn)疾病，并且報(bào)道的病例可以更好地描述這些疾病的特征。3q29微小缺失綜合癥（OMIM 609425）于2005年新穎描述，是一種罕見(jiàn)的拷貝數(shù)變異（CNV），伴隨著各種神經(jīng)發(fā)育和精神障礙問(wèn)題。由于其新的定義和罕見(jiàn)性，該綜合癥的表型特征會(huì)出現(xiàn)多種變化形式。面部形態(tài)異常、肌肉骨骼異常、心血管異常、胃腸道異常和牙齒異常等都可能出現(xiàn)。

3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)所采用的樣本形式

佳學(xué)基因?qū)?q29微缺失做為一個(gè)常規(guī)基因檢測(cè)項(xiàng)目，檢測(cè)可以采用口腔粘膜，也可以采用抗凝靜脈血。具體檢測(cè)中是否有免費(fèi)的收費(fèi)項(xiàng)目需要咨詢(xún)：4001601189。