【佳學(xué)基因檢測】怎么做自閉癥17型基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

自閉癥17型是英文Autism 17的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止自閉癥17型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做自閉癥17型基因解碼、基因檢測？

自閉癥包括臨床上異質(zhì)性的一組疾病 - 統(tǒng)稱為“自閉癥譜系障礙”（ASD） - 它們具有社交關(guān)系受損，語言和溝通受損，重復(fù)行為或狹隘興趣的共同特征。對于大多數(shù)自閉癥兒童，癥狀逐漸發(fā)展，盡管大約30％的兒童通常在18至24個月之間出現(xiàn)“退行性”發(fā)作。大約50％-70％的自閉癥兒童被非語言智商測試識別為智力障礙，大約25％的兒童患有癲癇發(fā)作。自閉癥可以被認(rèn)為是復(fù)雜的（即，存在畸形特征和/或小頭畸形）或必需的（即，沒有身體異常和小頭畸形）。大約25％符合ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)的兒童在2至3歲時開始談話和交流，并且在6至7歲時將不同程度地融入正規(guī)學(xué)校人群中。其余75％的人終身殘疾，需要父母，學(xué)校和社會支持。孤獨癥（自閉癥），原型普遍性發(fā)育障礙（PDD），通常在3歲時明顯。它的特點是口頭溝通有限或缺乏，缺乏互惠的社會互動或反應(yīng)，以及限制，刻板和儀式化的興趣和行為模式（Bailey等，1996; Risch等，1999）。 “孤獨癥譜系障礙”，有時稱為ASD，是一種包括不太嚴(yán)重的障礙性亞斯伯格綜合征（見ASPG1; 608638）和廣泛性發(fā)育障礙（未另行規(guī)定）的廣泛表型（PDD-NOS）。 “廣泛孤獨癥表型”包括患有自閉癥癥狀的個體，但不符合自閉癥或其他疾病的完整標(biāo)準(zhǔn)。約有三分之二的ASD患者有智力低下，除了阿斯伯格綜合征——該病患明顯缺乏精神發(fā)育。

佳學(xué)基因Autism 17基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

由于基因解碼技術(shù)的應(yīng)用，在21世經(jīng)初期，自閉癥的基因基礎(chǔ)的證據(jù)獲得了爆炸性增長?？玑t(yī)學(xué)、精神病學(xué)和社會科學(xué)的全基因組研究涉及對基因組變異的檢驗,以尋找特定變異與疾病或特征之間的聯(lián)系?；蚪M變異可以通過其在人群中的頻率以及變異是否涉及DNA結(jié)構(gòu)或序列來進(jìn)行特征描述。全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)通過比較數(shù)十萬個共有基因變異在病例和對照組中的頻率來進(jìn)行。鑒于如此多變異所需的統(tǒng)計檢驗非常大,且每個共有變異的效應(yīng)大小都很小(例如比值比1.1-1.2),需要極大的樣本量來檢測全基因組顯著變異。其他全基因組研究使用家系設(shè)計和病例對照隊列檢查了罕見的結(jié)構(gòu)和序列變異的貢獻(xiàn),這些變異具有更大的效應(yīng)大小。而在理解自閉癥的基因基礎(chǔ)時，有時將罕見DNA變異稱為突變，盡管有建議應(yīng)使用變異。

可以將自閉癥的遺傳負(fù)擔(dān)視為人群中的一個風(fēng)險連續(xù)體,其中臨床障礙者位于這個負(fù)擔(dān)曲線的一個極端。共有基因變異似乎對大多數(shù)人群風(fēng)險有貢獻(xiàn);環(huán)境和隨機影響也將有貢獻(xiàn),正如基因解碼所討論的,罕見變異作用于這些其他影響的背景下,將個體負(fù)擔(dān)沿著風(fēng)險連續(xù)體向疾病方向移動。

 

Autism 17致病鑒定基因解碼

雖然越來越多的證據(jù)表明自閉癥是一種先天性疾病，但是長期存在的的精神分析方法將自閉癥的發(fā)生歸結(jié)為母親的冷漠。自閉癥的基因解碼由福爾斯泰因和拉特進(jìn)行的新穎自閉癥雙生子研究具有突破性意義,它清楚地顯示了自閉癥的發(fā)和主要是遺傳基因的作用。Tick等人進(jìn)行的所有發(fā)表的自閉癥/自閉癥譜系障礙雙生子研究的最新元分析(Tick et al. 2016)也說明自閉癥具有64-91%的高遺傳率。而環(huán)境并沒有顯著的作用。這些基因解碼證明,如果錯誤地為研究人群指定了估計的自閉癥患病率(1%而不是5%,5%是更廣泛的自閉癥表型的適當(dāng)數(shù)字),這本質(zhì)上會導(dǎo)致非identical(兩卵DZ)雙生子相關(guān)性增加,但不會影響identical(單卵MZ)雙生子相關(guān)性,從而導(dǎo)致遺傳率估計減少，人為地強化了環(huán)境的作用。
 

Autism 17基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

 

自閉癥17型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，自閉癥17型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613436。
 

怎么做自閉癥17型基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。

如何更好地研究和幫助自閉癥患者？

自閉癥和發(fā)育障礙監(jiān)測(ADDM)網(wǎng)絡(luò)是一個主動監(jiān)測項目,它提供了8歲兒童自閉癥譜系障礙(ASD)患病率的估計。 2020年,美國有11個ADDM網(wǎng)絡(luò)站點(亞利桑那州、阿肯色州、加利福尼亞州、佐治亞州、馬里蘭州、明尼蘇達(dá)州、密蘇里州、新澤西州、田納西州、猶他州和威斯康星州)。 為了確定8歲兒童的ASD,ADDM網(wǎng)絡(luò)工作人員審查和摘錄來自社區(qū)醫(yī)療和教育服務(wù)提供者的發(fā)育評估和記錄。 如果兒童的記錄中記錄了1)評估中的ASD診斷說明,2)特殊教育中的ASD分類,或3)ASD國際疾病分類(ICD)代碼,則該兒童符合自閉癥的定義。

自閉癥譜系障礙(ASD)是一種發(fā)育障礙,其特征為持續(xù)的社交互動障礙以及重復(fù)、限制性的行為、興趣或活動模式,這可能導(dǎo)致廣泛的社交交往、溝通和日常活動參與方面的困難。美國疾病控制與預(yù)防中心(CDC)于1996年開始監(jiān)測ASD在佐治亞州大都市亞特蘭大地區(qū)的患病率,作為其大都市亞特蘭大發(fā)育殘疾監(jiān)測計劃的一部分。CDC于2000年建立了自閉癥和發(fā)育障礙監(jiān)測(ADDM)網(wǎng)絡(luò),并利用在大都市亞特蘭大開發(fā)的模型來跟蹤國家其他地區(qū)的ASD患病率。從2000年的監(jiān)測年份開始,ADDM網(wǎng)絡(luò)報告了偶數(shù)年份的ASD患病率。發(fā)表在《MMWR》上的第11份監(jiān)測摘要,標(biāo)志著監(jiān)測美國多個社區(qū)ASD長大達(dá)20年的發(fā)病情況。 

在過去的二十年中,ADDM網(wǎng)絡(luò)8歲兒童的ASD患病率估計從2000年的每1,000人中6.7例(150例中1例)增加到2018年的每1,000人中23.0例(44例中1例)。此外,整體而言,白人兒童的ASD患病率比黑人或非裔美國人(黑人)或西班牙裔兒童的患病率高50%。(西班牙裔人口可能屬于任何種族,但被歸類為西班牙裔;所有種族群體均為非西班牙裔)。隨著時間的推移,這些差距逐漸縮小,直到2016年和2018年,黑人和西班牙裔兒童的ASD患病率第一次分別與白人兒童的患病率相當(dāng)。同樣,2002-2010年,ADDM網(wǎng)絡(luò)站點觀察到autism患病率與更高的社會經(jīng)濟(jì)地位之間存在強烈關(guān)聯(lián);然而,這種關(guān)聯(lián)在2018年變得更加不穩(wěn)定。這些模式很大程度上被解釋為ASD這一疾病在不同種族的識別水平的趨同,尤其是對于獲得服務(wù)(包括診斷評估)的途徑更少或面臨更大障礙的群體中的兒童。但是,所有ASD兒童中,黑人兒童所占的伴隨智力殘疾的比例最大,這方面一致的差異依然存在。
 

關(guān)于自閉癥的基因檢測證據(jù)

Genetic Advances in Autism - PMC (nih.gov)

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