【佳學基因檢測】試管嬰兒非整倍體染色體數(shù)目異常基因檢測
在進行試管嬰兒也就是體外輔助生殖體外受精(IVF)過程中,無論是否進行胞漿內(nèi)單精子注射(ICSI),目前很多機構(gòu)選擇最適合移植的胚胎都是基于形態(tài)學標準。然而,許多女性即使在“優(yōu)質(zhì)”胚胎移植后也無法懷孕。其中一個可能的原因是,這種形態(tài)正常的胚胎具有染色體數(shù)量異常(非整倍體)或胚胎發(fā)育致病基因。因此,非整倍體著床前遺傳學檢測(PGT-A)以前被稱為著床前遺傳學篩查(PGS),被進一步發(fā)展起來成為選擇用于IVF移植的胚胎的替代方法。在PGT-A中,通過活檢獲得胚胎的極體或一個或幾個細胞并進行檢測。只有染色體數(shù)目正常的極體和胚胎才會被移植。
第一代PGT-A使用卵裂期活檢和熒光原位雜交(FISH)進行遺傳分析,被證明對提高活產(chǎn)率無效。在此以后,新的PGT-A方法已經(jīng)開發(fā)出來,在其他發(fā)展階段執(zhí)行活檢程序,并使用不同的方法進行基因分析。
使用全基因組分析的體外受精與不使用PGT-A的體外受精
極體活檢
這是佳學采用極體活檢和陣列比較基因組雜交(aCGH)而進行的胚胎移植前基因檢測。目前尚不確定通過極體活檢添加PGT-A是否比不添加PGT-A的IVF增加cLBR(優(yōu)勢比(OR)1.05,95%可信區(qū)間(CI)0.66至1.66,1個RCT,N=396,低質(zhì)量證據(jù))。證據(jù)表明,對照組中觀察到的24%的cLBR,在一個帶有PGT-A的IVF周期的結(jié)果之后,活產(chǎn)的幾率在17%到34%之間。尚不確定第一次胚胎移植后,通過極體活檢(或1.10,95%CI 0.68至1.79,1 RCT,N=396,低質(zhì)量證據(jù)),PGT-A是否能改善LBR。PGT-A結(jié)合極體活檢可降低流產(chǎn)率(或0.45,95%可信區(qū)間0.23至0.88,1次隨機對照試驗,N=396,低質(zhì)量證據(jù))。目前還沒有關(guān)于懷孕率的數(shù)據(jù)。極體活檢PGT-A對改善臨床妊娠率的作用尚不確定(OR 0.77,95%可信區(qū)間0.50至1.16,1個RCT,N=396,低質(zhì)量證據(jù))。
囊胚期活檢
一項試驗使用囊胚期活檢和下一代測序。目前尚不確定通過囊胚期活檢添加PGT-A的IVF是否比不添加PGT-A的IVF增加cLBR,因為沒有可用的數(shù)據(jù)。尚不確定在第一次胚胎移植后,PGT-A結(jié)合胚泡期活檢是否能改善LBR(或0.93,95%可信區(qū)間0.69至1.27,1次隨機對照試驗,N=661,低質(zhì)量證據(jù))。尚不確定PGT-A與胚泡期活檢是否能降低流產(chǎn)率(或0.89,95%可信區(qū)間0.52至1.54,1次隨機對照試驗,N=661,低質(zhì)量證據(jù))。沒有關(guān)于持續(xù)妊娠率或臨床妊娠率的數(shù)據(jù)。
使用FISH進行基因分析的帶PGT-A體外受精與不帶PGT-A體外受精
這項比較包括11項試驗。目前尚不確定添加PGT-A的體外受精是否會增加cLBR(或0.59,95%可信區(qū)間0.35至1.01,1 RCT,N=408,低質(zhì)量證據(jù))。證據(jù)表明,對照組中觀察到的平均cLBR為29%,在一個帶有PGT-A的IVF周期的結(jié)果之后,活產(chǎn)的幾率在12%到29%之間。與對照組相比,使用FISH進行的PGT-A可能會減少新穎轉(zhuǎn)移后的活產(chǎn)(OR 0.62,95%可信區(qū)間0.43至0.91,10次隨機對照試驗,N=1680,I²=54%,中等質(zhì)量證據(jù))。證據(jù)表明,在對照組中,觀察到的新穎移植平均LBR為31%,使用PGT-A的新穎胚胎移植后活產(chǎn)的幾率在16%到29%之間。PGT-A和對照組之間的流產(chǎn)率可能幾乎沒有差異(or 1.03,95%,CI 0.75至1.41;10項隨機對照試驗,N=1680,I²=16%;中等質(zhì)量證據(jù))。添加PGT-A可能會降低持續(xù)妊娠率(或0.68,95%可信區(qū)間0.51至0.90,5次隨機對照試驗,N=1121,I²=60%,低質(zhì)量證據(jù)),并可能會降低臨床妊娠率(或0.60,95%可信區(qū)間0.45至0.81,5次隨機對照試驗,N=1131;I²=0,中等質(zhì)量證據(jù))。
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