【佳學(xué)基因檢測】10q26缺失綜合征基因檢測10q26 deletion syndrome

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：

10q26缺失綜合征基因檢測是只由少數(shù)有資質(zhì)的基因檢測機構(gòu)從染色體水平上分析基因突變查找病因的一種后代健康解決方案。與常見基因檢測不同的是，該基因檢測需要采用染色體結(jié)構(gòu)完整性分析技術(shù)，有時統(tǒng)稱為染色體檢測。10q26缺失綜合征基因檢測過時的技術(shù)是采用細胞遺傳學(xué)的方法檢測。而新的更為正確和高通量的檢測方法是高密度基因芯片方法。采用該方法進行檢測，檢測結(jié)果的重復(fù)性高。大多數(shù)患者是在疾病出現(xiàn)后進行10q26缺失綜合征基因檢測，這時候的檢測只起到的作用是明確 病因，輔助診斷并進行正確治療?；驒z測行業(yè)的資深人士建議夫妻孕前、結(jié)婚前進行10q26缺失綜合征基因檢測可以避免后代出現(xiàn)這一疾病。如果家族中已經(jīng)有人得過這一疾病，采10q26缺失綜合征基因檢測夫妻懷孕前基因檢測可以阻斷這一疾病的遺傳。
 

10q26缺失綜合征基因檢測的基他項目名稱

經(jīng)過技術(shù)指標(biāo)和檢測路徑分析，以下列表中的基因檢測項目名稱實際是檢測分析的是一種疾病。但由于不同檢測機構(gòu)的分析和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，同一疾病名稱并不能高效相同的質(zhì)量。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做10q26缺失綜合征基因檢測？

10q26 缺失綜合征是由每個細胞中一小段 10 號染色體丟失（缺失）引起的病癥。缺失發(fā)生在染色體的長 (q) 臂上被命名為 10q26 的位置。

10q26 缺失綜合征的體征和癥狀差異很大，即使在同一家庭的受影響成員中也是如此。與這種染色體變化相關(guān)的更常見特征包括獨特的面部特征、輕度至中度智力障礙、生長問題和發(fā)育遲緩?；加?10q26 缺失綜合征的人通常語言和運動技能（如坐、爬和走）發(fā)育遲緩。有些人終生言語有限。受影響的人可能會出現(xiàn)癲癇發(fā)作、注意力缺陷/多動障礙 (ADHD)、沖動控制能力差（沖動），或表現(xiàn)出影響交流和社交互動的自閉癥行為。

10q26 缺失綜合征患者具有一系列面部特征，但并非所有患者都具有這些特征。 10q26 缺失綜合征患者的面部特征可能包括突出或鷹嘴鼻、寬鼻梁、小下巴（小頜畸形）、位置低的畸形耳朵、薄上唇和異常小的頭部（小頭畸形）。許多患者的眼睛間距很大（遠距眼距），看向不同的方向（斜視）。一些患有這種疾病的人脖子短，皮膚褶皺多（蹼頸）。

10q26 缺失綜合征可能會出現(xiàn)不太常見的體征和癥狀。骨骼問題包括向一側(cè)彎曲的脊柱（脊柱側(cè)彎）、肘部或其他關(guān)節(jié)的活動受限，或彎曲的第五指和腳趾（彎曲指）。患者或者是基因突變攜帶者也可能在出生前后出現(xiàn)緩慢生長。患有這種疾病的男性可能有生殖器異常，例如小陰莖（小陰莖）、睪丸未降（隱睪癥）或陰莖下方的尿道開口（尿道下裂）。部分 10q26 缺失綜合征患者存在腎臟異常、心臟缺陷、呼吸問題、反復(fù)感染或聽力或視力問題。
 

10q26缺失綜合征基因檢測可用于區(qū)分多種疾病的發(fā)病原因

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