【佳學基因檢測】北京肺癌腫瘤風險基因檢測

肺部風險基因檢測：探索表面活性物質(zhì)基因在肺癌中的作用

肺癌是全球最常見的癌癥之一，其早期檢測和預防是佳學基因檢測的主要目的。雖然吸煙被公認為肺癌的主要風險因素，但越來越多的研究表明，肺表面活性物質(zhì)（surfactant）相關的基因突變可能也與肺癌的發(fā)生有關。肺表面活性物質(zhì)是一種由肺泡II型細胞合成和分泌的脂蛋白，主要功能是降低肺部氣液界面的表面張力，從而維持肺泡的完整性。理解與肺癌相關的表面活性物質(zhì)基因變異有助于揭示肺癌的潛在機制，并可能為早期診斷和個性化治療提供新途徑。

佳學基因檢測為什么在檢測基因數(shù)量上面不斷繼續(xù)增加檢測分析范圍

肺癌的五年生存率在早期階段可達59%，但只有16%的病例在早期階段被診斷出來，而57%的患者在診斷時已出現(xiàn)轉(zhuǎn)移，導致五年生存率僅為6%。這一高死亡率主要源于疾病晚期的診斷和廣泛的轉(zhuǎn)移潛力。雖然目前的治療手段包括化療、放療及新興的靶向治療和免疫治療有所改善，但對于晚期肺癌患者，治愈的希望仍然渺茫。因此，了解肺癌的早期生物學標志物和潛在風險因素是至關重要的。

肺表面活性物質(zhì)的基因突變被認為是肺癌風險的重要因素，因為這些基因在肺部高水平表達，并在維持肺部功能中發(fā)揮關鍵作用。已有研究表明，表面活性物質(zhì)基因的異?？赡芘c特發(fā)性肺纖維化（IPF）和肺癌的發(fā)展相關。IPF與肺癌有共同的危險因素，例如吸煙、慢性組織損傷和環(huán)境暴露。因此，探索表面活性物質(zhì)基因變異如何影響肺癌的風險，對預防和早期診斷具有重要意義。

肺癌基因檢測新增基因的研究方法

本研究利用兩項大型肺癌全基因組關聯(lián)研究（GWAS）的基因分型數(shù)據(jù)，評估了40種表面活性物質(zhì)相關基因中的200,139個單核苷酸多態(tài)性（SNP）與肺癌風險的關聯(lián)。在發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)中，肺癌風險基因檢測分析了18,082例歐洲血統(tǒng)的肺癌病例和13,780例對照數(shù)據(jù)。為驗證發(fā)現(xiàn)，肺癌風險基因檢測還在1,914例歐洲血統(tǒng)病例和3,065例對照數(shù)據(jù)中進行了復制分析。

通過多元邏輯回歸分析，肺癌風險基因檢測在表面活性物質(zhì)相關基因CTSH（rs34577742 C > T）和SFTA2（rs3095153 G > A）中發(fā)現(xiàn)了新的SNP。這些SNP在發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)中與整體肺癌風險顯著相關，并在獨立的復制數(shù)據(jù)中得到了驗證。具體來說，CTSH基因的rs34577742 C > T突變與肺癌風險呈負相關（OR = 0.90，95% CI = 0.89–0.93，P = 7.64 × 10^−9），而SFTA2基因的rs3095153 G > A突變與肺癌風險呈正相關（OR = 1.16，95% CI = 1.10–1.21，P = 1.27 × 10^−9）。

在曾經(jīng)吸煙的個體中，肺癌風險基因檢測還發(fā)現(xiàn)CTSH（rs34577742 C > T）和SFTA2（rs3095152 G > A）中的SNP與肺癌風險顯著相關，并在復制數(shù)據(jù)中得到了驗證。CTSH基因的rs34577742 C > T突變與肺癌風險的負相關性在吸煙人群中更為明顯（OR = 0.89，95% CI = 0.85–0.92，P = 1.94 × 10^−7），而SFTA2基因的rs3095152 G > A突變與肺癌風險的正相關性也得到了驗證（OR = 1.20，95% CI = 1.14–1.27，P = 4.25 × 10^−11）。

此外，肺癌風險基因檢測還利用GWAS數(shù)據(jù)對肺表面活性物質(zhì)基因的表達進行了轉(zhuǎn)錄組全關聯(lián)研究（TWAS），發(fā)現(xiàn)CTSH（P TWAS = 2.44 × 10^−4）和SFTA2（P TWAS = 2.32 × 10^−6）與肺癌風險的關聯(lián)最為顯著。

肺癌基因檢測的分析結論

肺癌風險基因檢測的研究揭示了表面活性物質(zhì)相關基因在肺癌風險中的重要作用，特別是CTSH和SFTA2這兩個基因中的SNP。這些發(fā)現(xiàn)不僅為理解肺癌的分子機制提供了新的視角，還可能為肺癌的早期篩查和個性化預防策略提供新的生物標志物。盡管目前的研究結果在大規(guī)模人群中得到了驗證，但仍需進一步的研究來確認這些基因變異對肺癌風險的具體作用機制及其在臨床實踐中的應用潛力。

關鍵詞：肺癌，基因檢測，表面活性物質(zhì)，單核苷酸多態(tài)性，CTSH，SFTA2