【佳學(xué)基因檢測】北京肺癌腫瘤風(fēng)險基因檢測

肺部風(fēng)險基因檢測：探索表面活性物質(zhì)基因在肺癌中的作用

肺癌是全球最常見的癌癥之一，其早期檢測和預(yù)防是佳學(xué)基因檢測的主要目的。雖然吸煙被公認(rèn)為肺癌的主要風(fēng)險因素，但越來越多的研究表明，肺表面活性物質(zhì)（surfactant）相關(guān)的基因突變可能也與肺癌的發(fā)生有關(guān)。肺表面活性物質(zhì)是一種由肺泡II型細(xì)胞合成和分泌的脂蛋白，主要功能是降低肺部氣液界面的表面張力，從而維持肺泡的完整性。理解與肺癌相關(guān)的表面活性物質(zhì)基因變異有助于揭示肺癌的潛在機(jī)制，并可能為早期診斷和個性化治療提供新途徑。

佳學(xué)基因檢測為什么在檢測基因數(shù)量上面不斷繼續(xù)增加檢測分析范圍

肺癌的五年生存率在早期階段可達(dá)59%，但只有16%的病例在早期階段被診斷出來，而57%的患者在診斷時已出現(xiàn)轉(zhuǎn)移，導(dǎo)致五年生存率僅為6%。這一高死亡率主要源于疾病晚期的診斷和廣泛的轉(zhuǎn)移潛力。雖然目前的治療手段包括化療、放療及新興的靶向治療和免疫治療有所改善，但對于晚期肺癌患者，治愈的希望仍然渺茫。因此，了解肺癌的早期生物學(xué)標(biāo)志物和潛在風(fēng)險因素是至關(guān)重要的。

肺表面活性物質(zhì)的基因突變被認(rèn)為是肺癌風(fēng)險的重要因素，因為這些基因在肺部高水平表達(dá)，并在維持肺部功能中發(fā)揮關(guān)鍵作用。已有研究表明，表面活性物質(zhì)基因的異常可能與特發(fā)性肺纖維化（IPF）和肺癌的發(fā)展相關(guān)。IPF與肺癌有共同的危險因素，例如吸煙、慢性組織損傷和環(huán)境暴露。因此，探索表面活性物質(zhì)基因變異如何影響肺癌的風(fēng)險，對預(yù)防和早期診斷具有重要意義。

肺癌基因檢測新增基因的研究方法

本研究利用兩項大型肺癌全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）的基因分型數(shù)據(jù)，評估了40種表面活性物質(zhì)相關(guān)基因中的200,139個單核苷酸多態(tài)性（SNP）與肺癌風(fēng)險的關(guān)聯(lián)。在發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)中，肺癌風(fēng)險基因檢測分析了18,082例歐洲血統(tǒng)的肺癌病例和13,780例對照數(shù)據(jù)。為驗證發(fā)現(xiàn)，肺癌風(fēng)險基因檢測還在1,914例歐洲血統(tǒng)病例和3,065例對照數(shù)據(jù)中進(jìn)行了復(fù)制分析。

通過多元邏輯回歸分析，肺癌風(fēng)險基因檢測在表面活性物質(zhì)相關(guān)基因CTSH（rs34577742 C > T）和SFTA2（rs3095153 G > A）中發(fā)現(xiàn)了新的SNP。這些SNP在發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)中與整體肺癌風(fēng)險顯著相關(guān)，并在獨立的復(fù)制數(shù)據(jù)中得到了驗證。具體來說，CTSH基因的rs34577742 C > T突變與肺癌風(fēng)險呈負(fù)相關(guān)（OR = 0.90，95% CI = 0.89–0.93，P = 7.64 × 10^−9），而SFTA2基因的rs3095153 G > A突變與肺癌風(fēng)險呈正相關(guān)（OR = 1.16，95% CI = 1.10–1.21，P = 1.27 × 10^−9）。

在曾經(jīng)吸煙的個體中，肺癌風(fēng)險基因檢測還發(fā)現(xiàn)CTSH（rs34577742 C > T）和SFTA2（rs3095152 G > A）中的SNP與肺癌風(fēng)險顯著相關(guān)，并在復(fù)制數(shù)據(jù)中得到了驗證。CTSH基因的rs34577742 C > T突變與肺癌風(fēng)險的負(fù)相關(guān)性在吸煙人群中更為明顯（OR = 0.89，95% CI = 0.85–0.92，P = 1.94 × 10^−7），而SFTA2基因的rs3095152 G > A突變與肺癌風(fēng)險的正相關(guān)性也得到了驗證（OR = 1.20，95% CI = 1.14–1.27，P = 4.25 × 10^−11）。

此外，肺癌風(fēng)險基因檢測還利用GWAS數(shù)據(jù)對肺表面活性物質(zhì)基因的表達(dá)進(jìn)行了轉(zhuǎn)錄組全關(guān)聯(lián)研究（TWAS），發(fā)現(xiàn)CTSH（P TWAS = 2.44 × 10^−4）和SFTA2（P TWAS = 2.32 × 10^−6）與肺癌風(fēng)險的關(guān)聯(lián)最為顯著。

肺癌基因檢測的分析結(jié)論

肺癌風(fēng)險基因檢測的研究揭示了表面活性物質(zhì)相關(guān)基因在肺癌風(fēng)險中的重要作用，特別是CTSH和SFTA2這兩個基因中的SNP。這些發(fā)現(xiàn)不僅為理解肺癌的分子機(jī)制提供了新的視角，還可能為肺癌的早期篩查和個性化預(yù)防策略提供新的生物標(biāo)志物。盡管目前的研究結(jié)果在大規(guī)模人群中得到了驗證，但仍需進(jìn)一步的研究來確認(rèn)這些基因變異對肺癌風(fēng)險的具體作用機(jī)制及其在臨床實踐中的應(yīng)用潛力。

關(guān)鍵詞：肺癌，基因檢測，表面活性物質(zhì)，單核苷酸多態(tài)性，CTSH，SFTA2