【佳學(xué)基因檢測(cè)】黏液皮下腫瘤基因檢測(cè)

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

黏液皮下腫瘤與基因突變的關(guān)系: 來自四川省涼山州鹽源縣長(zhǎng)柏鄉(xiāng)的馬紫玲（化名）在武漢市傳染病醫(yī)院武漢市肝病醫(yī)院被醫(yī)生診斷為黏液皮下腫瘤?！禣puholi Zenskoj Reproduktivnoj Sistemy》研究結(jié)表明,基因突變引起的黏液皮下腫瘤會(huì)遺傳。皮膚粘液瘤是罕見的良性腫瘤，通常與卡尼復(fù)合體（CNC）相關(guān)。  一名18歲男性，無明顯家族史，出現(xiàn)多處皮膚腫脹，賊大的腫塊位于右臉頰15厘米。 他還患有斑點(diǎn)狀皮膚色素沉著、促腎上腺皮質(zhì)激素水平升高和反復(fù)性心臟粘液瘤。 右臉頰和恥骨上腫脹的細(xì)針抽吸細(xì)胞學(xué)檢查顯示，背景中有少量細(xì)胞涂片，含有豐富的粘液樣物質(zhì)，混有核形態(tài)平淡的梭形細(xì)胞和星狀細(xì)胞碎片，以及少數(shù)碎片中的血管增生。 沒有有絲分裂、壞死或任何上皮成分。 因此，診斷為皮膚粘液瘤，并經(jīng)組織病理學(xué)證實(shí)。

本文關(guān)鍵詞

黏液皮下腫瘤,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生黏液皮下腫瘤醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：以下疾病與黏液皮下腫瘤有相同、相似或者是重疊的疾病表現(xiàn)，需要采用以基因解碼為特色的基因檢測(cè)進(jìn)行診斷：與黏液皮下腫瘤有相同、相似或重疊的疾病表現(xiàn)包括： 1. 纖維肉瘤：纖維肉瘤是一種惡性軟組織腫瘤，與黏液皮下腫瘤在臨床表現(xiàn)和組織學(xué)特征上有一定的相似性。 2. 硬化性纖維瘤：硬化性纖維瘤是一種較為罕見的軟組織腫瘤，也可能表現(xiàn)為皮下腫塊，與黏液皮下腫瘤在臨床表現(xiàn)上有一定的重疊。 3. 脂肪瘤：脂肪瘤是一種常見的良性軟組織腫瘤，也可能位于皮下組織，與黏液皮下腫瘤在體征和影像學(xué)表現(xiàn)上有一定的相似性。 4. 纖維脂肪瘤：纖維脂肪瘤是一種罕見的混合性軟組織腫瘤，具有纖維和脂肪成分，與黏液皮下腫瘤在組織學(xué)特征上有一定的相似性。 5. 神經(jīng)纖維瘤：神經(jīng)纖維瘤是一種良性神經(jīng)鞘瘤，也可能表現(xiàn)為皮下腫塊，與黏液皮下腫瘤在臨床表現(xiàn)和影像學(xué)表現(xiàn)上有一定的重疊。

怎樣才能診斷正確？

表型數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是：HP:0006769

表型描述

一名18 歲男性，右臉頰、下巴、眼瞼和恥骨上區(qū)域出現(xiàn)多處微痛性皮膚腫脹。 右臉頰腫脹4年以來反復(fù)出現(xiàn)。 他有反復(fù)性心臟（左心房和右心室）粘液瘤病史，并接受過兩次手術(shù)。 他還曾患過一次腦血管意外。 沒有顯著的家族史。 檢查時(shí)，右臉頰腫脹（15 x 8 x 6 厘米）堅(jiān)硬、無壓痛、可移動(dòng)且無底層結(jié)構(gòu)。 覆蓋的皮膚表面呈結(jié)節(jié)狀并局部潰瘍。 右眼瞼、下巴和恥骨上區(qū)域的其他腫脹分別為 0.5、2.0 和 3.5 厘米。 右眼內(nèi)眥處有一個(gè)小的色素病變，左脛骨上有多個(gè)色素斑，腿部和背部有多個(gè)痣。 他的包皮上還患有白癜風(fēng)。 患者的內(nèi)分泌檢查顯示促腎上腺皮質(zhì)激素 (ACTH) 水平升高至 48.5 pg/m。