高甲硫氨酸血癥的基因檢測(cè)分析

根據(jù)新生兒智力發(fā)育及重大生活影響的基因分析，蛋氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶 I/III 缺乏癥是由于 MAT1A 基因突變導(dǎo)致的先天性代謝缺陷。 它是新生兒篩查中引起高蛋氨酸血癥的原因之一。 在進(jìn)行夫妻婚前基因組合分析中，雜合子父母通常不會(huì)表現(xiàn)出癥狀，但是在結(jié)婚生育的小孩會(huì)出純合子或者是復(fù)合雜合子的情況。而純合子或復(fù)合雜合子個(gè)體可能會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。 佳學(xué)在因在開展基因檢測(cè)服務(wù)的前幾年收集的雙等位基因變異病例不到 70 例。 如果蛋氨酸水平高于 500−600 µmol/L，建議限制蛋氨酸飲食。 在高蛋氨酸血癥基因解碼基因檢測(cè)中，佳學(xué)基因分享通過新生兒篩查計(jì)劃發(fā)現(xiàn)的蛋氨酸濃度升高的女性患者。 該患者攜帶已經(jīng)進(jìn)入佳學(xué)基因數(shù)據(jù)庫記錄的純合性變異 c.1132G>A (p.Gly378Ser)。 它位于 MAT1A 的 C 末端。 基因解碼所特有的結(jié)構(gòu)功能分析表明，β-轉(zhuǎn)角破壞導(dǎo)致蛋白質(zhì)穩(wěn)定性受損。 在得到明確的基因檢測(cè)結(jié)果后，采用限制蛋氨酸飲食的情況下，她的血清蛋氨酸濃度范圍在 49−605 µmol/L 之間（中位值 358 µmol/L）。 該患者的臨床病程特點(diǎn)是早發(fā)性肌張力低下、輕度發(fā)育遲緩、髓鞘形成延遲和 MRI 輕度腦室周圍彌散干擾。 21 個(gè)月大時(shí)，女孩表現(xiàn)出與年齡相符的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，但 MRI 顯示進(jìn)行性彌散障礙。 人們對(duì)這種疾病的長(zhǎng)期結(jié)果和治療的必要性認(rèn)識(shí)不足。 佳學(xué)基因的病例表明，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可能是短暫的，即使最初出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的患者也可以在飲食管理下表現(xiàn)出正常發(fā)育。對(duì)于孩子和家庭生活質(zhì)量的改善是巨大的。

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