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【佳學(xué)基因檢測(cè)】做硫利達(dá)嗪藥物敏感性基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?

硫利達(dá)嗪藥物敏感性是英文Thioridazine response的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止硫利達(dá)嗪藥物敏感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。

佳學(xué)基因檢測(cè)】做硫利達(dá)嗪藥物敏感性基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?



遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


硫利達(dá)嗪藥物敏感性是英文Thioridazine response的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止硫利達(dá)嗪藥物敏感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做硫利達(dá)嗪藥物敏感性基因解碼、基因檢測(cè)?


當(dāng)用標(biāo)準(zhǔn)劑量的硫嘌呤(一種由巰基嘌呤,硫鳥嘌呤和硫唑嘌呤組成的抗腫瘤/免疫抑制劑)治療患者時(shí),THPM2與嚴(yán)重的造血毒性相關(guān)。硫嘌呤是需要大量代謝才能發(fā)揮其細(xì)胞毒性作用的前藥。硫嘌呤轉(zhuǎn)化為細(xì)胞毒性硫鳥嘌呤核苷酸(TG),其摻入DNA并導(dǎo)致細(xì)胞死亡。 NUDT15使巰基嘌呤代謝產(chǎn)物失活并負(fù)調(diào)節(jié)細(xì)胞毒性(Moriyama等,2016年總結(jié))。 NUDT15缺陷特征遵循加性遺傳模式的遺傳,表型的嚴(yán)重程度與NUDT15中風(fēng)險(xiǎn)等位基因的累積數(shù)量成比例。

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