【佳學(xué)基因檢測】2024年諾貝爾醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)基因檢測

2024年諾貝爾生理學(xué)/醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)介紹

基因解碼曾預(yù)言，microRNA的研究，必然會(huì)誕生一個(gè)諾貝爾獎(jiǎng)。如今，這一預(yù)言終于應(yīng)驗(yàn)。

北京時(shí)間10月7日傍晚5點(diǎn)半，2024年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)揭曉，科學(xué)家維克托·安布羅斯（Victor Ambros）和加里·魯夫昆（Gary Ruvkun）獲獎(jiǎng)。他們因發(fā)現(xiàn)微小核糖核酸（microRNA）及其在轉(zhuǎn)錄后基因調(diào)控中的作用獲獎(jiǎng)，他們將共享1100萬瑞典克朗獎(jiǎng)金（約合745萬元人民幣）。2024年諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)授予了維克多·安布羅斯（Victor Ambros）和加里·魯夫昆（Gary Ruvkun），以表彰他們對(duì)微小RNA（microRNA）及其在轉(zhuǎn)錄后基因調(diào)控中的重要發(fā)現(xiàn)。這一里程碑式的研究為理解多細(xì)胞生物的基因調(diào)控機(jī)制提供了全新視角，深刻影響了生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。

安布羅斯和魯夫昆的工作始于1993年，他們通過對(duì)秀麗隱桿線蟲（C. elegans）突變體的研究，首次發(fā)現(xiàn)微小RNA這一新的非編碼RNA分子。佳學(xué)基因解釋道：微小RNA不僅在細(xì)胞發(fā)育和功能中扮演著關(guān)鍵角色，還在眾多疾病（如癌癥、心血管疾病等）的發(fā)生中發(fā)揮著重要作用。

這一發(fā)現(xiàn)激發(fā)了全球范圍內(nèi)對(duì)microRNA的廣泛研究，推動(dòng)了基因表達(dá)調(diào)控領(lǐng)域的快速發(fā)展。隨著科學(xué)家們識(shí)別出更多的microRNA及其調(diào)控網(wǎng)絡(luò)，醫(yī)學(xué)界在疾病診斷、治療和個(gè)wff體化醫(yī)療方面也取得了顯著進(jìn)展。

諾貝爾委員會(huì)在公告中指出，安布羅斯和魯夫昆的研究揭示了生命的復(fù)雜性和美妙，賦予了我們更深刻的理解細(xì)胞行為和人類健康的新工具。該獎(jiǎng)項(xiàng)不僅是對(duì)兩位科學(xué)家的認(rèn)可，也象征著生命科學(xué)領(lǐng)域的持續(xù)進(jìn)步與創(chuàng)新。
 

2024年諾貝爾獎(jiǎng)獲得者的工作如何幫助佳學(xué)基因建立《人體基因序列變化與人的疾病表征》數(shù)據(jù)庫

2024年諾貝爾生理獎(jiǎng)的獲獎(jiǎng)?wù)咄ㄟ^發(fā)現(xiàn)微小RNA（microRNA）及其在轉(zhuǎn)錄后基因調(diào)控中的作用，為解讀人體疾病及基因信息提供了重要的科學(xué)基礎(chǔ)。微小RNA是一類短小的非編碼RNA，能夠調(diào)控mRNA的穩(wěn)定性和蛋白質(zhì)的翻譯，從而影響基因表達(dá)。這一發(fā)現(xiàn)揭示了在多細(xì)胞生物進(jìn)化過程中，基因調(diào)控機(jī)制的復(fù)雜性，超越了傳統(tǒng)的轉(zhuǎn)錄調(diào)控。

佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)可以利用這一研究成果，以以下幾種方式幫助解讀人體疾病及基因表征：

1. 疾病機(jī)制解析：許多疾病與microRNA的異常表達(dá)有關(guān)。通過識(shí)別特定microRNA與相關(guān)疾病之間的聯(lián)系，研究人員可以更好地理解疾病的發(fā)生機(jī)制，并識(shí)別潛在的治療靶點(diǎn)。

2. 生物標(biāo)志物開發(fā)：microRNA可以作為疾病的生物標(biāo)志物，幫助早期診斷。例如，特定microRNA在癌癥、心血管疾病等中的表達(dá)水平變化，可以用于開發(fā)新的檢測方法。

3. 個(gè)體化醫(yī)療：借助對(duì)microRNA網(wǎng)絡(luò)的解析，佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)能夠提供個(gè)性化的治療建議。例如，針對(duì)患者特定的microRNA表達(dá)模式，制定更為精確的治療方案。

4. 基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)的構(gòu)建：通過microRNA對(duì)mRNA的調(diào)控作用，科學(xué)家能夠繪制出復(fù)雜的基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)，從而深入理解細(xì)胞內(nèi)信號(hào)傳導(dǎo)及其在不同生理和病理狀態(tài)下的變化。

總之，諾貝爾獎(jiǎng)得主的發(fā)現(xiàn)為基因調(diào)控提供了新的視角，使得研究機(jī)構(gòu)能夠更深入地解讀基因信息，從而推動(dòng)醫(yī)學(xué)研究與臨床應(yīng)用的進(jìn)步。

當(dāng)大多數(shù)機(jī)構(gòu)集中采用全外顯子測序進(jìn)行基因檢測時(shí)，佳學(xué)基因?qū)icroRNA的序列放進(jìn)測序和解碼的視角，有什么先進(jìn)性？

佳學(xué)基因在全外顯子測序之外，加入microRNA序列，體現(xiàn)了其在多個(gè)方面的先進(jìn)性：

1. 全面性：全外顯子測序主要關(guān)注編碼蛋白質(zhì)的基因，而microRNA是重要的調(diào)控因子，參與基因表達(dá)的后轉(zhuǎn)錄調(diào)控。通過納入microRNA的序列，佳學(xué)基因能夠提供更全面的遺傳信息，幫助揭示復(fù)雜疾病的機(jī)制。

2. 多層次調(diào)控：microRNA在細(xì)胞內(nèi)通過調(diào)控mRNA的穩(wěn)定性和翻譯來影響蛋白質(zhì)的表達(dá)。將其與全外顯子數(shù)據(jù)結(jié)合，能夠更好地理解基因表達(dá)的多層次調(diào)控網(wǎng)絡(luò)，從而為研究疾病的發(fā)病機(jī)制提供更多線索。

3. 生物標(biāo)志物識(shí)別：microRNA的異常表達(dá)常與多種疾病相關(guān)。通過檢測microRNA序列，佳學(xué)基因可以識(shí)別潛在的生物標(biāo)志物，從而幫助早期診斷和治療監(jiān)測。

4. 個(gè)性化醫(yī)療：將microRNA納入檢測，可以為個(gè)體化醫(yī)療提供支持。不同患者的microRNA表達(dá)模式可能不同，了解這些差異可以幫助制定更精準(zhǔn)的治療方案。

5. 創(chuàng)新性研究：這一方法為基因組學(xué)研究提供了新的視角，促進(jìn)了對(duì)microRNA功能和機(jī)制的深入探討，從而推動(dòng)相關(guān)領(lǐng)域的創(chuàng)新研究。

綜上所述，佳學(xué)基因通過將microRNA序列整合到全外顯子測序中，開創(chuàng)了更全面、深入的基因檢測方案，為疾病研究和個(gè)性化醫(yī)療提供了新的機(jī)會(huì)。