【佳學(xué)基因檢測(cè)】多種多樣的基因檢測(cè)？

有許多類型的基因檢測(cè)可用于分析基因、染色體或蛋白質(zhì)的變化。醫(yī)療保健提供者在選擇適當(dāng)?shù)臋z測(cè)時(shí)會(huì)考慮幾個(gè)因素，包括懷疑的疾病以及通常與這些疾病相關(guān)的遺傳變異。如果診斷不明確，可以使用檢查許多基因或染色體的檢測(cè)。但是，如果懷疑有特定疾病，則可以進(jìn)行更有針對(duì)性的檢測(cè)。

基因檢測(cè)有幾種類型：

分子檢測(cè)尋找一個(gè)或多個(gè)基因的變化。這些類型的檢測(cè)確定個(gè)體遺傳密碼中 DNA 構(gòu)建塊（核苷酸）的順序，這一過程稱為 DNA 測(cè)序。這些檢測(cè)的范圍可能有所不同：

針對(duì)單一變異：?jiǎn)我蛔儺悪z測(cè)尋找一個(gè)基因中的特定變異。已知所選變異會(huì)導(dǎo)致疾病（例如，導(dǎo)致鐮狀細(xì)胞病的 HBB 基因中的特定變異）。這種類型的測(cè)試通常用于測(cè)試已知具有特定變異的人的家庭成員，以確定他們是否患有家族性疾病。此外，直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)公司在提供健康或疾病風(fēng)險(xiǎn)信息時(shí)，通常會(huì)分析特定基因中的許多特定變異（而不是找到這些基因中的所有變異）。

單基因：

單基因測(cè)試尋找一個(gè)基因中的任何遺傳變化。這些測(cè)試通常用于確認(rèn)（或排除）特定診斷，特別是當(dāng)基因中有許多可能導(dǎo)致疑似疾病的變異時(shí)。

基因面板：

面板測(cè)試尋找多個(gè)基因中的變異。當(dāng)一個(gè)人的癥狀可能符合多種疾病，或者疑似疾病可能是由許多基因的變異引起時(shí)，這種類型的測(cè)試通常用于確定診斷。（例如，癲癇有數(shù)百種遺傳原因。）

全外顯子組測(cè)序/全基因組測(cè)序：

這些測(cè)試分析個(gè)體的大部分 DNA 以查找遺傳變異。全外顯子組或全基因組測(cè)序通常用于單基因或面板檢測(cè)無法提供診斷，或疑似病癥或遺傳原因不明的情況。全外顯子組或全基因組測(cè)序通常比進(jìn)行多次單基因或面板檢測(cè)更經(jīng)濟(jì)、更省時(shí)。

染色體檢測(cè)

分析整個(gè)染色體或長(zhǎng) DNA 以識(shí)別大規(guī)模變化。可以發(fā)現(xiàn)的變化包括染色體的額外或缺失副本（分別為三體性或單體性）、大量染色體的添加（重復(fù)）或缺失（刪除），或染色體片段的重排（易位）。某些遺傳疾病與特定的染色體變化有關(guān)，當(dāng)懷疑其中一種疾病時(shí)，可以使用染色體檢測(cè)。（例如，威廉姆斯綜合征是由 7 號(hào)染色體的一部分缺失引起的。）

基因表達(dá)測(cè)試

查看不同類型的細(xì)胞中哪些基因被開啟或關(guān)閉（表達(dá)）。當(dāng)基因被打開（活躍）時(shí)，細(xì)胞會(huì)根據(jù)基因中的指令產(chǎn)生一種稱為 mRNA 的分子，而 mRNA 分子則被用作制造蛋白質(zhì)的藍(lán)圖。基因表達(dá)測(cè)試研究細(xì)胞中的 mRNA，以確定哪些基因處于活躍狀態(tài)。某些基因的活性過高（過度表達(dá)）或活性過低（表達(dá)不足）可能提示存在特定的遺傳疾病，例如多種類型的癌癥。

生化測(cè)試

不直接分析 DNA，而是研究由基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)或酶的數(shù)量或活性水平。這些物質(zhì)的異?？赡鼙砻?DNA 發(fā)生了變化，而這是遺傳疾病的基礎(chǔ)。（例如，生物素酶活性水平低提示生物素酶缺乏，這是由 BTD 基因變體引起的。）