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【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼如何構(gòu)建人的標(biāo)準(zhǔn)基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)的?

【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼如何構(gòu)建人的標(biāo)準(zhǔn)基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)的? 人類標(biāo)準(zhǔn)基因數(shù)據(jù)庫(kù)導(dǎo)讀: 家學(xué)基因通過(guò)編輯人類全基因測(cè)序數(shù)據(jù),消除測(cè)序誤差和個(gè)體特意性序列,為人類基因信息的每一

佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼如何構(gòu)建人的標(biāo)準(zhǔn)基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)的?


人類標(biāo)準(zhǔn)基因數(shù)據(jù)庫(kù)導(dǎo)讀:

佳學(xué)基因通過(guò)編輯人類全基因測(cè)序數(shù)據(jù),消除測(cè)序誤差和個(gè)體特意性序列,為人類基因信息的每一個(gè)位點(diǎn)規(guī)范數(shù)字化坐標(biāo),再將人體組織結(jié)構(gòu)和功能的組成成分的編碼序列按照坐標(biāo)、及其基因信息的傳遞方式注釋清楚。在進(jìn)行人的致病基因鑒定基因解碼、用藥指導(dǎo)基因解碼等應(yīng)用的過(guò)程中,先采用商用的高通量測(cè)序儀器,獲得沒(méi)有定位的基因片段序列。隨后采用生物信息學(xué)工具,將片段化的基因序列與標(biāo)準(zhǔn)序列進(jìn)行比對(duì)。將大部分正確的序列進(jìn)行忽略,只顯示出個(gè)體異常序列。再通過(guò)對(duì)個(gè)體異常序列生物學(xué)意義、在用藥指導(dǎo)上的作用,致病性分析,從而獲得基因檢測(cè)報(bào)告。由此而知,佳學(xué)基因人類基因組標(biāo)準(zhǔn)序列是基因檢測(cè)的參照序列。參照序列的完整性是基因檢測(cè)完整性高效的先進(jìn)步。

人類標(biāo)準(zhǔn)基因組數(shù)庫(kù)的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)

人類標(biāo)準(zhǔn)基因組數(shù)據(jù)庫(kù)的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)以文本文件的形式存儲(chǔ),通常含有refgene以區(qū)分其他數(shù)據(jù)庫(kù),同時(shí)含有版本號(hào),以區(qū)分不同時(shí)期采用的不同形式。佳學(xué)基因在開(kāi)發(fā)升級(jí)新的參照基因組時(shí),常常編寫版本轉(zhuǎn)換程序,以確?;蚪獯a過(guò)程的向前兼容。

字段名 數(shù)據(jù)樣例 SQL數(shù)據(jù)庫(kù)數(shù)據(jù)形式 數(shù)據(jù)形式 描述說(shuō)明
bin 2085 smallint(5) unsigned range 索引字段,以加快大容量數(shù)據(jù)根據(jù)基因信息區(qū)進(jìn)行索引。
name NR_046630 varchar(255) values 基因名稱 (通常是轉(zhuǎn)錄本代碼)
chrom chr3 varchar(255) values 標(biāo)準(zhǔn)基因組的染色體坐代碼或基因信息框架編號(hào)
strand + char(1) values +號(hào)和 -號(hào)被用來(lái)表示在所示區(qū)域內(nèi)的基因信息存方方式
txStart 196666747 int(10) unsigned range 轉(zhuǎn)錄區(qū)域的起始坐標(biāo) (反義鏈上的終止坐標(biāo))
txEnd 196669405 int(10) unsigned range 轉(zhuǎn)錄區(qū)域的終止坐標(biāo) (反義鏈上的起點(diǎn)坐標(biāo))
cdsStart 196669405 int(10) unsigned range 編碼區(qū)域的起始坐標(biāo) (反義鏈上的終點(diǎn)坐標(biāo))
cdsEnd 196669405 int(10) unsigned range 編碼區(qū)域的終點(diǎn)坐標(biāo) (反義鏈上的起點(diǎn)坐標(biāo))
exonCount 3 int(10) unsigned range 外顯子數(shù)目
exonStarts 196666747,196667841,196669263, longblob   外顯子起點(diǎn)坐標(biāo) (反義鏈上的終點(diǎn)坐標(biāo))
exonEnds 196666995,196668013,196669405, longblob   外顯子終點(diǎn)坐示 (反應(yīng)鏈上的起點(diǎn)坐標(biāo))
score 0 int(11) range 評(píng)分
name2 NCBP2-AS1 varchar(255) values 其他基因名稱 (比如GTF采用的基因編碼)
cdsStartStat unk enum('none', 'unk', 'incmpl', 'cmpl') values Status of CDS start annotation (none, unknown, incomplete, or complete)
cdsEndStat unk enum('none', 'unk', 'incmpl', 'cmpl') values Status of CDS end annotation (none, unknown, incomplete, or complete)
exonFrames -1,-1,-1, longblob   Exon frame {0,1,2}, or -1 if no frame for exon


人類標(biāo)準(zhǔn)基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)數(shù)據(jù)展示

bin name chrom strand txStart txEnd cdsStart cdsEnd exonCount exonStarts exonEnds score name2 cdsStartStat cdsEndStat exonFrames
2085 NR_046630 chr3 + 196666747 196669405 196669405 196669405 3 196666747,196667841,196669263, 196666995,196668013,196669405, 0 NCBP2-AS1 unk unk -1,-1,-1,
2051 NR_046598 chr3 + 192232810 192234362 192234362 192234362 2 192232810,192234269, 192233297,192234362, 0 FGF12-AS2 unk unk -1,-1,
1312 NR_046514 chr13 + 95364969 95368199 95368199 95368199 2 95364969,95365891, 95365647,95368199, 0 SOX21-AS1 unk unk -1,-1,
585 NR_106918 chr1 - 17368 17436 17436 17436 1 17368, 17436, 0 MIR6859-1 unk unk -1,
585 NR_107062 chr1 - 17368 17436 17436 17436 1 17368, 17436, 0 MIR6859-2 unk unk -1,
585 NR_107063 chr1 - 17368 17436 17436 17436 1 17368, 17436, 0 MIR6859-3 unk unk -1,
585 NR_128720 chr1 - 17368 17436 17436 17436 1 17368, 17436, 0 MIR6859-4 unk unk -1,
585 NR_036051 chr1 + 30365 30503 30503 30503 1 30365, 30503, 0 MIR1302-2 unk unk -1,
585 NR_036266 chr1 + 30365 30503 30503 30503 1 30365, 30503, 0 MIR1302-9 unk unk -1,
585 NR_036267 chr1 + 30365 30503 30503 30503 1 30365, 30503, 0 MIR1302-10 unk unk -1,
 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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