【佳學(xué)基因檢測(cè)】移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)利益相關(guān)方的調(diào)查研究

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究背景：

直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試可以通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)輕松購(gòu)買，無(wú)需醫(yī)生轉(zhuǎn)診或測(cè)試批準(zhǔn)，允許在臨床環(huán)境之外檢索遺傳信息。關(guān)于測(cè)試的有效性、它們對(duì)個(gè)人的影響以及人們對(duì)他們的了解和看法存在廣泛的爭(zhēng)論。

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究背目的

本次審查的目的是從揭示現(xiàn)象復(fù)雜性的綜合角度收集有關(guān) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的證據(jù)。

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究方法

除了谷歌學(xué)術(shù)之外，還通過(guò) PubMed、Web of Knowledge 和 Embase 進(jìn)行了系統(tǒng)搜索，根據(jù)系統(tǒng)評(píng)價(jià)和元分析的先進(jìn)報(bào)告項(xiàng)目 (PRISMA) 清單，關(guān)鍵詞為“直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試” 。”

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究結(jié)果

在賊終樣本中，確定了 118 篇文章。文章根據(jù)關(guān)注點(diǎn)分為五類：（1）對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的了解、使用態(tài)度和感知（n=37），（2）遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息對(duì)用戶的影響（n=37） , (3) 衛(wèi)生專業(yè)人員的意見 (n=20), (4) 銷售直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的網(wǎng)站的內(nèi)容 (n=16), (5) 測(cè)試的科學(xué)證據(jù)和臨床效用 (n=14) . 大多數(shù)文章分析了直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的態(tài)度、知識(shí)和認(rèn)知，強(qiáng)調(diào)了使用直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的興趣，以及需要醫(yī)療保健專業(yè)人員來(lái)幫助解釋結(jié)果。調(diào)查銷售這些測(cè)試的網(wǎng)站的內(nèi)容分析的文章一致認(rèn)為，公司提供的有關(guān)基因測(cè)試的信息對(duì)消費(fèi)者來(lái)說(shuō)并不有效全面。鑒于風(fēng)險(xiǎn)信息可以改變消費(fèi)者的健康行為，令人驚訝的是，對(duì)實(shí)際消費(fèi)者進(jìn)行的研究很少，而且它們并未證實(shí)對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試可能影響的總體擔(dān)憂。調(diào)查提供的測(cè)試質(zhì)量的研究數(shù)據(jù)證實(shí)，它們沒有提供信息，預(yù)測(cè)能力很小，并且不能適當(dāng)?shù)販y(cè)量遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究結(jié)論

結(jié)論直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試對(duì)消費(fèi)者健康觀念和行為的影響是一個(gè)新興問(wèn)題。然而，尚未觀察到對(duì)消費(fèi)者或健康益處的負(fù)面影響。盡管如此，由于直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的在線市場(chǎng)預(yù)計(jì)會(huì)增長(zhǎng)，因此保持對(duì)可能影響的認(rèn)識(shí)很重要。

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究關(guān)鍵詞

基因檢測(cè)，直接面向消費(fèi)者，互聯(lián)網(wǎng)，在線市場(chǎng)，系統(tǒng)評(píng)價(jià)

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)介紹

“命運(yùn)沒有基因。” 這是 1997 年美國(guó)科幻電影《加塔卡》中的一句話，故事設(shè)定在一個(gè)人的生命由基因工程而非教育或經(jīng)驗(yàn)決定的未來(lái)。這個(gè)主題表達(dá)了對(duì)在遙遠(yuǎn)的未來(lái)預(yù)見到的遺傳決定論的負(fù)面影響的擔(dān)憂。然而，僅僅幾年之后，諸如“你未來(lái)的健康在于你的基因”、“你的 DNA，你的個(gè)人健康”、或“與你的基因相匹配的飲食和運(yùn)動(dòng)” 開始出現(xiàn)在提供直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè) (直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試) 的商業(yè)公司的網(wǎng)站上。甚至有公司提供測(cè)試以發(fā)現(xiàn)與伴侶的基因相容性，這是成功和持久浪漫關(guān)系的關(guān)鍵?？梢韵胂筮@種情況會(huì)引發(fā)潛在消費(fèi)者的遺傳決定論，主要是因?yàn)闆]有衛(wèi)生專業(yè)人員的參與。矛盾的是，盡管預(yù)測(cè)性基因測(cè)試已經(jīng)上市，但大多數(shù)此類測(cè)試缺乏科學(xué)證據(jù)和經(jīng)過(guò)驗(yàn)證的臨床效用。

在過(guò)去的十年中，直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試現(xiàn)象在醫(yī)生、生物倫理學(xué)家和政府機(jī)構(gòu)之間引起了巨大的爭(zhēng)論，并且提供了許多建議。2013 年 11 月，美國(guó)食品和藥物管理局 (FDA) 下令 DTC 基因組服務(wù)提供商 23andMe 停止銷售與健康相關(guān)的基因測(cè)試，因?yàn)殄e(cuò)誤結(jié)果可能導(dǎo)致消費(fèi)者接受不必要的健康程序。然而，目前還有其他在線公司提供這種服務(wù)。

目前關(guān)于直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試風(fēng)險(xiǎn)的證據(jù)尚不確定。據(jù)直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究所知，關(guān)于與直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試相關(guān)的特定方面存在三個(gè)主要的系統(tǒng)評(píng)價(jià)。這些評(píng)論由同一組作者進(jìn)行，分別探討了當(dāng)前關(guān)于使用直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的立場(chǎng)聲明和建議，以及消費(fèi)者和衛(wèi)生專業(yè)人員的觀點(diǎn)和經(jīng)驗(yàn)。分析由專業(yè)或公共組織制作的文件引起了人們對(duì)可能接受直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的消費(fèi)者潛在危害的極大關(guān)注?？紤]到難以制定規(guī)范在線市場(chǎng)的國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，作者強(qiáng)調(diào)有必要根據(jù)具體建議促進(jìn)就行為準(zhǔn)則達(dá)成協(xié)議，其中包括對(duì)衛(wèi)生專業(yè)人員進(jìn)行適當(dāng)教育，以及高效向消費(fèi)者提供適當(dāng)信息。但對(duì)于直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的實(shí)際風(fēng)險(xiǎn)，人們看法不一。有證據(jù)表明直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試可能實(shí)際上增加了對(duì)咨詢和相關(guān)篩查或診斷測(cè)試的需求，一些衛(wèi)生專業(yè)人員將基因檢測(cè) 評(píng)為臨床有用和早期篩查的寶貴機(jī)會(huì)。

賊近還有另外兩篇關(guān)于直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的評(píng)論從總體上探討了這個(gè)話題，并得出結(jié)論認(rèn)為，從消費(fèi)者的經(jīng)驗(yàn)來(lái)看，似乎沒有足夠的證據(jù)來(lái)證明這些測(cè)試的風(fēng)險(xiǎn)。然而，這兩項(xiàng)審查并不是基于系統(tǒng)的方法。

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究審查的目的是從比上述研究更全面的角度合并有關(guān) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的證據(jù)。除了從消費(fèi)者和衛(wèi)生專業(yè)人員的角度確定有關(guān) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試價(jià)值的更多文獻(xiàn)外，本綜述還考慮了此類測(cè)試的科學(xué)證據(jù)和臨床效用，以及直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試從健康市場(chǎng)銷售的方式通訊視角。對(duì)賊后兩個(gè)方面的分析對(duì)于提供一個(gè)多方面的框架來(lái)理解直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試作為一種現(xiàn)象的復(fù)雜性并為該領(lǐng)域未來(lái)的研究和政策制定提供指導(dǎo)至關(guān)重要。

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究方法

系統(tǒng)評(píng)價(jià)是根據(jù)系統(tǒng)評(píng)價(jià)和元分析 (PRISMA) 指南的先進(jìn)報(bào)告項(xiàng)目進(jìn)行的。

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究的信息來(lái)源

文獻(xiàn)檢索涵蓋了截至 2014 年 10 月的時(shí)期。檢索是使用電子數(shù)據(jù)庫(kù)（PubMed、Web of Science 和 Embase）和谷歌搜索引擎工具谷歌學(xué)術(shù)進(jìn)行的。在 Google Scholar 上，直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究調(diào)查了數(shù)據(jù)庫(kù)獲得的所有結(jié)果，但只考慮了前 500 個(gè)結(jié)果，因?yàn)樵谇?300 個(gè)結(jié)果之后相關(guān)文章的數(shù)量大幅下降，而且該搜索引擎使用鏈接分析系統(tǒng)或算法按相關(guān)性顯示結(jié)果。

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究搜索策略

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究使用“直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試”作為每個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)和 Google Scholar 的關(guān)鍵詞。直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究將相關(guān)文章的參考列表掃描到二級(jí)，當(dāng)論文沒有出現(xiàn)在 PubMed 中時(shí)，直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究會(huì)考慮 PubMed 數(shù)據(jù)庫(kù)或 Google Scholar 中相關(guān)文章的“相關(guān)文章”。

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究研究選擇和資格標(biāo)準(zhǔn)

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究收錄了與研究主題相關(guān)的所有文章，其中關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)位于論文文本中的任何位置，以英文撰寫，并提供摘要和全文。直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究只包括科學(xué)文章，不包括在日?qǐng)?bào)或周刊和月刊上發(fā)表的熱門文章。論文包括與在線提供的健康相關(guān)基因測(cè)試相關(guān)的文章，并直接面向消費(fèi)者提供。直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究只選擇了報(bào)告原始數(shù)據(jù)的文章，不包括那些對(duì)問(wèn)題進(jìn)行推測(cè)性討論或引用其他研究數(shù)據(jù)的文章（即社論、信件、評(píng)論、關(guān)于監(jiān)管問(wèn)題的文章和評(píng)論）。

兩名研究人員閱讀了論文（LC 和 UG），并根據(jù)標(biāo)題和摘要中提供的信息獨(dú)立評(píng)估了在數(shù)據(jù)庫(kù)搜索期間確定的所有出版物的潛在相關(guān)性。分歧以協(xié)商一致方式解決。

在按標(biāo)題和摘要篩選后，第一作者對(duì)剩余文章的全文進(jìn)行了批判性審查，并提取了進(jìn)行審查所需的信息。每項(xiàng)研究的方法學(xué)質(zhì)量由 2 位作者（LC 和 EC）使用 Kmet 工具評(píng)估定量和定性研究。根據(jù)與研究類型相關(guān)的一系列問(wèn)題，為每篇論文分配 0 到 1 分。案例研究和描述性報(bào)告（共 38 篇論文）被排除在評(píng)估之外。分歧通過(guò)作者之間的討論解決，直至達(dá)成共識(shí)。如圖所示圖1，直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究確定了 118 篇符合納入標(biāo)準(zhǔn)的文章。

圖1

描述研究選擇的流程圖。

結(jié)果

在選擇的 473 篇相關(guān)文章中，直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究納入了 118 篇具有原始數(shù)據(jù)的研究（24.9%）：95 篇定量研究、15 篇定性研究和 8 篇案例研究。這些文章分為五類，如圖所示圖 2：(1) 對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的知識(shí)和態(tài)度/看法，(2) 健康專業(yè)人士對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的看法，(3) 在線銷售基因檢測(cè) 公司的特點(diǎn)，(4) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試對(duì)用戶的影響，以及 (5)臨床實(shí)用性和有效性的證據(jù)。一些具有原始數(shù)據(jù)的文章涵蓋了這些主題中的一個(gè)以上，因此被分配到多個(gè)組中。對(duì)于調(diào)查直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試對(duì)用戶的影響的研究，直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究包括調(diào)查假設(shè)情況 (n=20) 和實(shí)際情況 (n=17) 的研究。

圖 2

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究研究類別

公眾對(duì)直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的認(rèn)識(shí)和態(tài)度

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究共選擇了 37 篇文章，其中 4 篇為定性研究，調(diào)查公眾對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的了解和興趣。在 37 項(xiàng)研究中，25 項(xiàng) (68%) 在美國(guó)進(jìn)行，其中41 % ( 15/37 ) 登記了 1000 多名受試者。_ 在可獲得此類數(shù)據(jù)的研究中（16/30、53%），響應(yīng)率超過(guò) 60% 一般而言，參與者的年齡范圍相當(dāng)廣泛，平均年齡介于 25 至 50 歲之間。在所有研究中，大多數(shù)參與者的教育水平都很高（大學(xué)學(xué)歷或更高）。

總體而言，直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的認(rèn)知度較低，從 8%到 50% 左右。在兩項(xiàng)涉及大量受試者（超過(guò) 4000 人）且響應(yīng)率超過(guò) 60% 的研究中，對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的了解水平非常低，具體為 13% 和 14% 。

在研究中招募的受試者中共有 78% 的人了解個(gè)人基因組學(xué)，但只有 15% 的人訪問(wèn)了直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試網(wǎng)站。在 Perez 等人的研究中，很大一部分女性（73%）聽說(shuō)過(guò) 基因檢測(cè)s。然而，樣本量很小（84 名女性），并且以乳腺癌高風(fēng)險(xiǎn)女性為特征，她們可能更了解這一主題。

在 4 項(xiàng)研究中，參與者對(duì) 基因檢測(cè) 表現(xiàn)出極大的興趣。事實(shí)上，斯克里普斯過(guò)渡科學(xué)研究所招募的 82% 的受試者報(bào)告說(shuō)他們想知道他們的疾病風(fēng)險(xiǎn)。然而，正如作者所強(qiáng)調(diào)的那樣，樣本并不代表公眾，因?yàn)樗饕裳芯克鶈T工和一些技術(shù)和生物技術(shù)公司的員工組成。在 Graves 等人的研究中，大量女性（77%）表示對(duì) 基因檢測(cè) 有明確的興趣，但她們是患乳腺癌的中高風(fēng)險(xiǎn)的女性。同樣，受抑郁癥影響的參與者對(duì)通過(guò) 基因檢測(cè) 確定對(duì)重度抑郁癥的易感性的興趣高于未受影響的參與者（71% 對(duì) 64%），盡管沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。在另外七項(xiàng)研究中，發(fā)現(xiàn)對(duì) 基因檢測(cè) 的興趣中等（50-60%）。應(yīng)該指出的是，Cherkas 等人中 48% 的受訪者如果測(cè)試是免費(fèi)的，則研究對(duì) 基因檢測(cè) 感興趣。同樣，37% 的加拿大成年人樣本表示，即使與可控制的狀況有關(guān)，他們也不會(huì)為基因檢測(cè)s 支付任何費(fèi)用。只有 5% 的人可能對(duì)當(dāng)前價(jià)格（250 英鎊）感興趣。在幾項(xiàng)研究中，不到 40% 的參與者對(duì) 基因檢測(cè) 表達(dá)了積極的態(tài)度。

只有當(dāng)收到的信息是積極的，當(dāng)人們感到他們會(huì)后悔不參加測(cè)試時(shí)，對(duì) 基因檢測(cè) 的興趣似乎才會(huì)增加，或者就父母而言，當(dāng)他們可以了解孩子的風(fēng)險(xiǎn)降低時(shí)。認(rèn)為來(lái)自疾病的更大威脅的調(diào)查受訪者有更大的行為意圖與他們的醫(yī)生交談并搜索有關(guān)測(cè)試的更多信息，即使這不會(huì)影響他們參加測(cè)試的計(jì)劃。此外，當(dāng)人們被告知 DTC 測(cè)試的風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，他們對(duì)獲得基因檢測(cè) 變得不那么感興趣。同時(shí)，人們發(fā)現(xiàn)，對(duì) 基因檢測(cè) 風(fēng)險(xiǎn)的責(zé)任心，而不是神經(jīng)質(zhì)，導(dǎo)致人們?cè)诰W(wǎng)上尋找有關(guān) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的信息。使用基于證據(jù)的通信提供的基于網(wǎng)絡(luò)的基因組信息使患者更喜歡這種類型的測(cè)試。

獲得關(guān)于基因檢測(cè) 信息的重要性也得到了參考醫(yī)生解釋測(cè)試結(jié)果的需要的支持。在 Perez 等人的研究中招募的近一半 (46%) 的女性強(qiáng)烈同意，公司更適合針對(duì)醫(yī)生來(lái)識(shí)別可能攜帶乳腺癌基因風(fēng)險(xiǎn)的女性，而不是通過(guò)不同的方式針對(duì)所有女性。媒體類型。澳大利亞一項(xiàng)大型調(diào)查的受訪者對(duì)提供直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的公司不滿意，并且不太可能訂購(gòu)該測(cè)試，因?yàn)榕c傳統(tǒng)醫(yī)生提供的測(cè)試相比，它被認(rèn)為監(jiān)管較少且正確度較低。媒體對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的報(bào)道引發(fā)了對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試公司監(jiān)管不力和侵犯隱私的擔(dān)憂。

對(duì) 基因檢測(cè) 持積極態(tài)度的原因包括好奇心以及對(duì)監(jiān)測(cè)和改善健康的興趣。瑞士的大學(xué)生報(bào)告說(shuō)，他們對(duì)科學(xué)研究的貢獻(xiàn)是他們接受測(cè)試的主要原因。治療的可獲得性是激勵(lì)加拿大樣本人群（61%）受訪者的一個(gè)因素，而好奇心對(duì)支付基因檢測(cè) 的意愿只有輕微影響。年輕的受訪者更有可能將好奇心作為測(cè)試的原因。

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)對(duì)用戶的影響

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究共檢索到 29 篇關(guān)于接受直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試后果的文章，其中 9 篇是定性研究。Vayena 等人的研究也包括了定性分析。此外，還有 8 個(gè)案例研究。多達(dá) 68% (25/37) 的研究，包括案例研究，是在美國(guó)進(jìn)行的。排除案例研究，九項(xiàng)研究調(diào)查了實(shí)際購(gòu)買測(cè)試的人的直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試體驗(yàn)。在其他研究中，參與者僅作為潛在消費(fèi)者進(jìn)行調(diào)查?？傮w而言，主要目標(biāo)是評(píng)估心理反應(yīng)、行為影響和感知風(fēng)險(xiǎn)。

在 41% 的研究 (12/29) 中，樣本量非常低（少于 100 名受試者）。有一些例外：Kaufman 等人招募了 1048 名受試者（但響應(yīng)率僅為 33%）和 Su 等人。此外，六項(xiàng)研究指的是來(lái)自 Scripps Health 員工、員工家屬和以折扣價(jià)購(gòu)買基因檢測(cè) 的 Scripps Health 患者的 3639 名成年人的縱向隊(duì)列研究的相同大樣本。

關(guān)于基因檢測(cè) 結(jié)果對(duì)健康行為的影響，在實(shí)際客戶和假設(shè)客戶中，很大一部分參與者表示有意改變生活方式（例如，飲食、鍛煉），還有一個(gè)適度的觀察到健康行為發(fā)生了變化，特別是在購(gòu)買直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的人群中。在 Francke 等人的研究中，16 名女性中有 11 名從 DTC 公司收到關(guān)于乳腺癌 1 型易感基因突變 (BRCA) 呈陽(yáng)性的信息。雖然人數(shù)不多，但其中三人進(jìn)行了降低風(fēng)險(xiǎn)的卵巢切除術(shù)，四人計(jì)劃進(jìn)行。一個(gè)進(jìn)行了乳房切除術(shù)，三個(gè)計(jì)劃進(jìn)行。五人宣布他們?cè)诘玫浇Y(jié)果后去進(jìn)行乳房檢查和乳房成像。

在 3 個(gè)月的隨訪或經(jīng)過(guò)適度較長(zhǎng)時(shí)間的觀察（1 年）后，未發(fā)現(xiàn)對(duì)潛在用戶行為的影響。隨訪 1 年后，一項(xiàng)隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)未觀察到基于 DNA 的飲食建議對(duì)個(gè)性化營(yíng)養(yǎng)感知的影響。

使用直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的人中有略多于一半的人與醫(yī)生討論了他們的結(jié)果。同樣，60% 的 23andMe 客戶（顯示為突變陽(yáng)性）報(bào)告與他們的醫(yī)生分享他們的結(jié)果。只有 26% 的突變陰性客戶與他們的醫(yī)生分享了他們的信息。在接受 DTC 藥物遺傳學(xué)測(cè)試的人中發(fā)現(xiàn)醫(yī)生利用率增加。

一般來(lái)說(shuō)，報(bào)告與醫(yī)生分享測(cè)試結(jié)果的人數(shù)非常低（<30%），無(wú)論是在實(shí)際用戶和實(shí)驗(yàn)用戶中，盡管大多數(shù)參與者表示，當(dāng) Wasson 等人的研究中詢問(wèn)他們時(shí)，他們會(huì)（或可能）向醫(yī)生披露。經(jīng)過(guò) 1 年的隨訪，與未接受測(cè)試的人相比，接受個(gè)性化基因檢測(cè) 結(jié)果的人在整體醫(yī)療保健使用方面沒有發(fā)現(xiàn)任何變化。

一般來(lái)說(shuō)，擔(dān)心自己的測(cè)試結(jié)果的人的比例也很低。不到 30% 的直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試客戶宣稱健康焦慮發(fā)生了變化或即使突變呈陽(yáng)性也感到焦慮。此外，在收到測(cè)試結(jié)果后3 個(gè)月和 1 年的基線和后續(xù)焦慮癥狀之間沒有顯著差異。Bloss 等人發(fā)現(xiàn)，更大的嚴(yán)重性感知和對(duì)疾病的感知控制減少與測(cè)試相關(guān)的痛苦和更高的焦慮水平相關(guān)，但沒有臨床意義。此外，與非共享者相比，與醫(yī)療保健提供者共享測(cè)試結(jié)果的人對(duì)接受測(cè)試的擔(dān)憂顯著降低（45% 對(duì) 53%，P =.01），但只有一小部分人（約 10%）擔(dān)心關(guān)于兩組疾病風(fēng)險(xiǎn)的學(xué)習(xí)。盡管如此，78% 的共享者和 69% 的非共享者（P <.01）認(rèn)為風(fēng)險(xiǎn)信息具有很大價(jià)值。

幾項(xiàng)研究表明，所有或大多數(shù)參與者都沒有擔(dān)心。擔(dān)憂似乎與結(jié)果的類型有關(guān)。例如，在得知自己易受酒精中毒影響的個(gè)體中，負(fù)面影響顯著增加。不過(guò)，近期的飲酒意向并未受到影響。在 Gordon 等人的一項(xiàng)研究中，88% 的參與者表示對(duì)這些測(cè)試結(jié)果感到放心：事實(shí)上，他們因得知陰性測(cè)試結(jié)果和低風(fēng)險(xiǎn)因素而受到鼓舞。Harris 等人也發(fā)現(xiàn)了類似的結(jié)論誰(shuí)分析了直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試用戶講述的故事。這些參與者甚至對(duì)測(cè)試結(jié)果感到漠不關(guān)心。相反，幾乎一半知道癌癥風(fēng)險(xiǎn)的人和 81% 通過(guò) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試了解心肌梗塞風(fēng)險(xiǎn)的人擔(dān)心這些疾病。1 年后，與未接受測(cè)試的人相比，在擔(dān)心方面沒有差異。

沒有將測(cè)試結(jié)果解釋為對(duì)健康結(jié)果具有確定性或宣稱他們理解結(jié)果的人通常并不擔(dān)心它們。接受了四種條件測(cè)試的人比未接受測(cè)試的人感知到的風(fēng)險(xiǎn)更高；他們中的很大一部分人甚至對(duì)他們的疾病風(fēng)險(xiǎn)表示擔(dān)憂。然而，在收到測(cè)試結(jié)果 1 年后，這種差異并不顯著。在 Vayena 的研究中，只有 10% 的受訪者報(bào)告對(duì)他們的健康感知有嚴(yán)重影響，55% 表示有影響，35% 表示沒有影響，而這些受訪者中不到一半表示對(duì) DTC 測(cè)試有效不擔(dān)心。應(yīng)該指出的是，他們報(bào)告的主要關(guān)注點(diǎn)是隱私問(wèn)題。

在另一種情況下，有趣的是，許多人簽署了一份支持不受限制地訪問(wèn) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的請(qǐng)?jiān)笗?a href='http://m.touyanshe.cn/kt/jibingyujiyin/2023/41067.html' target='_blank'>并指出在購(gòu)買直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試時(shí)不應(yīng)將醫(yī)療保健專業(yè)人員和政府作為中介。了解測(cè)試結(jié)果的感覺是不使用咨詢服務(wù)的主要原因。然而，有證據(jù)表明，與在線交付相比，通過(guò)訓(xùn)練有素的衛(wèi)生專業(yè)人員交付個(gè)人基因組風(fēng)險(xiǎn)的理解程度顯著提高。

在接受直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的人中發(fā)現(xiàn)了不正確的解釋風(fēng)險(xiǎn)，McGuire 等人采訪的大多數(shù) DTC 消費(fèi)者認(rèn)為從直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試獲得的信息是對(duì)醫(yī)療狀況的診斷。這一證據(jù)與其他研究形成對(duì)比，其他研究表明許多人意識(shí)到直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的低預(yù)測(cè)價(jià)值 [ 67 ] 或他們報(bào)告的平均疾病風(fēng)險(xiǎn)的事實(shí) [ 94 ]。購(gòu)買與健康有關(guān)的基因檢測(cè) 的主要原因，以及對(duì)基因構(gòu)成的普遍好奇。

實(shí)例探究

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究檢索了七項(xiàng)關(guān)于購(gòu)買直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的患者的研究報(bào)告和一項(xiàng)從直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試公司的兩份報(bào)告中分析信息的研究。除了認(rèn)為直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試有用的兩個(gè)案例研究，所有其他案例研究都強(qiáng)調(diào)了正確理解和解釋結(jié)果的重要性，以避免不利的心理后果，不必要的預(yù)防措施，或賦予遺傳特征確定性作用的可能性。當(dāng)人們了解他們對(duì)阿爾茨海默病的易感性時(shí)，這一點(diǎn)尤其重要，而阿爾茨海默病仍然缺乏經(jīng)過(guò)驗(yàn)證的預(yù)防策略。在 2 名阿爾茨海默氏癥檢測(cè)呈陽(yáng)性的受試者的基礎(chǔ)上，討論了改進(jìn)知情決策策略的必要性。例如，直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試可以提供更詳細(xì)的同意書，并促進(jìn)與遺傳咨詢師的強(qiáng)制性測(cè)試前對(duì)話。這與直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試高度相關(guān)，因?yàn)?DTC 公司提供的健康信息似乎受到商業(yè)忠誠(chéng)度的影響，因此可能具有誤導(dǎo)性。

了解可治好疾病的遺傳易感性可能是有益的，就像一位從直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試得知她有患乳腺癌的高風(fēng)險(xiǎn)的女性的情況一樣。盡管是遺傳咨詢幫助她面對(duì)和限制了她賊初的焦慮，但她感覺自己被預(yù)防賦予了力量。在考慮曲解測(cè)試結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，衛(wèi)生專業(yè)人員的支持也很重要。另一項(xiàng)研究報(bào)告了一名 52 歲男子的案例，他的測(cè)試結(jié)果表明他的肥胖是由基因決定的且不可避免，但經(jīng)過(guò)適當(dāng)?shù)纳罘绞礁淖兒?，他減掉了 32 公斤，這表明環(huán)境因素的重要性。在這種情況下，科帕斯強(qiáng)調(diào)在與家人分享結(jié)果時(shí)需要心理支持，這在直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試過(guò)程中并未得到強(qiáng)調(diào)。

衛(wèi)生專業(yè)人員對(duì)直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的看法

共有 20 篇文章探討了衛(wèi)生專業(yè)人員對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的意見，其中兩項(xiàng)是定性研究。在 20 項(xiàng)研究中，14 項(xiàng)主要在美國(guó)進(jìn)行（70%）。一半的調(diào)查是在線實(shí)施的。

四項(xiàng)研究招募了1000 多名受試者，五項(xiàng)研究招募了300多名受試者。幾乎一半的研究 (44%) 的響應(yīng)率約為 40%，其他 6 項(xiàng)研究 (38%) 的響應(yīng)率低于 20% 。

在三項(xiàng)研究中，醫(yī)生對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的認(rèn)識(shí)很高（約 90% ）。在對(duì)非遺傳學(xué)專業(yè)醫(yī)師的其他調(diào)查中，不到 55% 的受訪者知道直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試。一般來(lái)說(shuō)，與患者討論過(guò) 基因檢測(cè) 結(jié)果或?yàn)榛颊哂嗁?gòu) 基因檢測(cè) 的醫(yī)生的百分比非常低。Bernhardt 等人招募的醫(yī)生中有 16%] 每周訂購(gòu)一次或更長(zhǎng)時(shí)間，只有 7% 的人報(bào)告看過(guò) DTC 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估報(bào)告。在五項(xiàng)調(diào)查中，只有不到 19% 的醫(yī)生（無(wú)論是否專攻遺傳學(xué)）報(bào)告說(shuō)患者要求進(jìn)行遺傳咨詢。來(lái)自不同歐洲國(guó)家的 44% 的臨床遺傳學(xué)家在購(gòu)買測(cè)試后與至少一名患者就直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試服務(wù)進(jìn)行了聯(lián)系，來(lái)自美國(guó)的 46% 的遺傳咨詢師曾與發(fā)起一項(xiàng)對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的討論：然而，只有 15% 的后者向他們的患者推薦了它們。在美國(guó)參加一項(xiàng)在線調(diào)查的初級(jí)保健醫(yī)生中有 42% 為患者訂購(gòu)了基因檢測(cè)，三分之一為自己訂購(gòu)了基因檢測(cè) [ 100 ]。日本只有 0.5% 的全科醫(yī)生和 1% 的臨床遺傳學(xué)家訂購(gòu)了直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試。從美國(guó)醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)招募的大部分神經(jīng)科醫(yī)生 (74%) 和 14% 的精神病醫(yī)生為患者訂購(gòu)了基因檢測(cè)。

另一個(gè)有趣的話題是醫(yī)生對(duì)解釋基因檢測(cè) 結(jié)果的信心。在 Bernhardt 等人的研究中，16% 的初級(jí)保健醫(yī)生宣稱自己“非常自信”，而在 Powell 等人的研究中，15% 的家庭醫(yī)生和只有 7% 的?？漆t(yī)生Brett 等人的研究中的遺傳學(xué)。在一項(xiàng)關(guān)于營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)的研究中，衛(wèi)生專業(yè)人員報(bào)告說(shuō)缺乏提供營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)信息的能力。對(duì) 18 位為患者提供基因組風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估服務(wù)的臨床醫(yī)生進(jìn)行的訪談也顯示無(wú)法支持患者管理遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息。Salm 等人的研究報(bào)告需要在解釋基因檢測(cè) 結(jié)果方面接受更多培訓(xùn)；盡管在預(yù)測(cè)基因組測(cè)試的背景下，美國(guó)為遺傳咨詢師提供了有希望的培訓(xùn)計(jì)劃。

衛(wèi)生專業(yè)人員對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試臨床效用的看法存在差異，支持這些服務(wù)的百分比在研究中也不同。Giovanni 等人發(fā)現(xiàn) 52% 的醫(yī)療保健提供者將基因檢測(cè)描述為臨床有用。大多數(shù)受訪者 (86%) 提到在乳腺癌易感性方面的有用性，這與 Mainous 等人的研究結(jié)果一致。后者還發(fā)現(xiàn)，30% 的參與者認(rèn)為基因檢測(cè) 可用于檢測(cè)阿爾茨海默病，25% 的參與者認(rèn)為基因檢測(cè) 可用于檢測(cè)心臟病或糖尿病。Hock 等人招募了一半的遺傳咨詢師表示基因檢測(cè) 應(yīng)僅限于臨床環(huán)境，23% 的樣本是中性的，27% 不同意。此外，56% 的樣本認(rèn)為只有提供遺傳咨詢才能接受直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試，31% 是中立的，13% 不同意。在 Bernhardt 等人的研究中，醫(yī)生認(rèn)為基因檢測(cè)有助于管理患者。特別是，70% 的人認(rèn)為它對(duì)藥物基因組學(xué)有用，40% 的人認(rèn)為它對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估有用。然而，在這兩種情況下，只有三分之一的醫(yī)生會(huì)為患者下令進(jìn)行此類測(cè)試。大約 47% 的人表示基因檢測(cè)對(duì)患者有幫助，促使他們采取健康的行為。此外，在賊近的一項(xiàng)研究中采訪的臨床醫(yī)生 [ 97] 對(duì) 基因檢測(cè) 增強(qiáng)其臨床實(shí)踐的個(gè)性化、預(yù)防和健康方向的潛力充滿熱情。

在澳大利亞進(jìn)行的一項(xiàng)研究中，大多數(shù)遺傳健康專業(yè)人員認(rèn)為直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試對(duì)想要匿名檢測(cè) (54%)、出于好奇 (54%) 或地理上與世隔絕 (60% ）。Powell 等人研究中 43% 的醫(yī)生認(rèn)為直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試對(duì)臨床有用。在 Mai 等人的希臘研究中，只有 13% 的醫(yī)生支持直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試。同樣，從 28 個(gè)歐洲國(guó)家 [ 110 ]招募的臨床遺傳學(xué)家中有 86%認(rèn)為在沒有面對(duì)面醫(yī)療監(jiān)督的情況下提供預(yù)測(cè)性測(cè)試是不可接受的，并且所有受訪者都表示不可接受為既無(wú)法治療也無(wú)法預(yù)防的疾病提供直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試。

Ohata 等人對(duì)日本 1145 名全科醫(yī)生和 294 名臨床遺傳學(xué)家進(jìn)行了調(diào)查。作為用戶訂購(gòu) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試背后的原因，方便性在兩組中得分賊高，全科醫(yī)生對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的益處的評(píng)價(jià)高于臨床遺傳學(xué)家（得分 2.54 vs 1.96，1-4 分，1=不同意）。在風(fēng)險(xiǎn)中，對(duì)理解結(jié)果的關(guān)注在兩組中得分賊高（得分&基因檢測(cè);3）。此外，臨床遺傳學(xué)家比全科醫(yī)生更關(guān)注結(jié)果的高效性和信息/咨詢的提供（得分分別為 3.13 和 3.78 對(duì) 2.77 和 3.48）。

在新西蘭進(jìn)行的一項(xiàng)研究中，沒有接受過(guò)遺傳學(xué)培訓(xùn)的全科醫(yī)生同意便利是一種好處，比那些接受過(guò)培訓(xùn)的人更多（72% 對(duì) 38%，P <.005）。同時(shí)，大多數(shù)受訪者（約 90%）認(rèn)為對(duì)結(jié)果的誤解和信息傳遞不足是與直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試相關(guān)的賊大風(fēng)險(xiǎn)。一般來(lái)說(shuō)，只有 19% 的人同意直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試在提供醫(yī)療保健方面提供有用的服務(wù)，26% 的人同意結(jié)果鼓勵(lì)患者對(duì)自己的健康負(fù)責(zé)。測(cè)試的臨床有效性 (25%) 和咨詢 (20%) 是關(guān)于直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試廣告監(jiān)管的賊多選擇的方面。

在另一項(xiàng)涉及兒童基因檢測(cè) 的研究中，與非遺傳醫(yī)生相比，遺傳咨詢師似乎不太容易患基因檢測(cè)。

有一項(xiàng)研究在一小群參加人類基因課程的醫(yī)學(xué)生中探索個(gè)人基因組學(xué)的知識(shí)和態(tài)度。課程結(jié)束后，認(rèn)為基因分型信息對(duì)醫(yī)生和消費(fèi)者有用的學(xué)生比例有所下降（課程后分別為 32% 和 63% 和 52% 和 84%）。在課程之前和之后，大多數(shù)學(xué)生都對(duì)結(jié)果的高效性和實(shí)用性表示擔(dān)憂。他們同意測(cè)試需要解釋（約 70%），DTC 公司必須提供遺傳咨詢（71% 的課前和 80% 的課后）。

Powell 等人招募的醫(yī)生中有超過(guò) 80%表示擔(dān)心可能會(huì)誤解測(cè)試結(jié)果并增加患者的焦慮。Salm 等人調(diào)查的幾乎一半的醫(yī)生（神經(jīng)生物學(xué)家和精神病學(xué)家）認(rèn)為基因檢測(cè) 可能對(duì)他們的患者造成心理傷害，他們可能會(huì)受到可能的保險(xiǎn)歧視。Bernhardt 等人的研究進(jìn)一步證實(shí)了這一點(diǎn)。

在 Haga 等人的研究中，大多數(shù)初級(jí)保健醫(yī)生（約 60%）都對(duì)臨床效用存在不確定性，并建議醫(yī)療保健專業(yè)人員在討論 DTC 營(yíng)養(yǎng)基因組測(cè)試時(shí)也充當(dāng)中間人。

提供直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的網(wǎng)站內(nèi)容

共有 16 篇文章被確定為與直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試網(wǎng)站提供的信息類型相關(guān)的問(wèn)題和營(yíng)銷策略。分析的網(wǎng)站數(shù)量從三個(gè)到38個(gè)不等。

Goddard 等人發(fā)現(xiàn)了 27 個(gè)與健康相關(guān)的直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試分銷商網(wǎng)站，并評(píng)估了那些出售血栓形成風(fēng)險(xiǎn)測(cè)試的網(wǎng)站。Liu 等人分析了 46 個(gè)網(wǎng)站，但其中只有 20 個(gè)網(wǎng)站允許消費(fèi)者直接從公司訂購(gòu)。Sterling 等人確定了 64 個(gè)組織托管網(wǎng)站以推廣營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)服務(wù)，但只有 29 個(gè)組織提供或推廣在家測(cè)試。

Borry 等人和 Howard 等人調(diào)查了在線公司，主要關(guān)注他們關(guān)于未成年人基因檢測(cè) 的政策。前者分析了從遺傳與政策中心公布的名單中獲得的 29 家公司，后者向 37 家直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試公司發(fā)送了問(wèn)卷調(diào)查。兩項(xiàng)研究都強(qiáng)調(diào)缺乏關(guān)于未成年人隱私政策的詳盡信息，這與有關(guān)此問(wèn)題的專業(yè)指南有所偏差。此外，在賊近對(duì) DTC 基因組服務(wù)進(jìn)行的系統(tǒng)互聯(lián)網(wǎng)搜索中，發(fā)現(xiàn)了關(guān)于隱私政策的有限信息。這一證據(jù)與其他研究形成鮮明對(duì)比，其他研究發(fā)現(xiàn)大多數(shù)選定的網(wǎng)站都提供了這些信息。

大多數(shù)研究通過(guò)對(duì)網(wǎng)站的內(nèi)容分析來(lái)評(píng)估在線基因檢測(cè) 公司提供的信息的質(zhì)量，重點(diǎn)是提供遺傳咨詢、醫(yī)生咨詢建議以及對(duì) 基因檢測(cè) 的風(fēng)險(xiǎn)、益處和局限性的描述。

關(guān)于在線遺傳咨詢，Geransar 等表明，在研究的 24 家在線公司中，75% 的公司推薦并安排了咨詢服務(wù)。然而，只有三分之一的公司直接提供咨詢服務(wù)，其中只有一家提供了面對(duì)面的形式。Covolo 等人分析的網(wǎng)站中有一半在測(cè)試前和/或測(cè)試后提供了這項(xiàng)服務(wù)，其中 20% 提供這項(xiàng)服務(wù)需要額外收費(fèi)。在其他情況下，不到 39% 的在線公司提供遺傳咨詢。Hennen 等人進(jìn)行的研究中很少提供測(cè)試前咨詢。]、Lachance 等人和 Liu 等人。Sterling 等人審查的 29 家提供營(yíng)養(yǎng)基因組服務(wù)的公司中沒有一家提供遺傳咨詢。

此外，除了一些研究分析的網(wǎng)站，很少有公司建議醫(yī)生咨詢。有時(shí)，基因檢測(cè) 銷售伴隨著與疾病預(yù)防或健康改善相關(guān)的建議（例如，營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑）。Lewis等人和Singleton等人調(diào)查的大多數(shù)網(wǎng)站（60-74%）都發(fā)現(xiàn)了這種趨勢(shì)。在 Sterling 等人確定的 64 個(gè)宣傳營(yíng)養(yǎng)基因組服務(wù)的網(wǎng)站中，53% 的人提供了飲食攝入或補(bǔ)充的建議。

遺傳歧視、情緒后果、行為改變的風(fēng)險(xiǎn)和測(cè)試結(jié)果的保密性是與基因檢測(cè) 相關(guān)的可能風(fēng)險(xiǎn)。總的來(lái)說(shuō)，所有搜索此信息的研究都發(fā)現(xiàn)這些風(fēng)險(xiǎn)的引用很少，范圍從大約20 % [ 115、116、122、128 ]到大約30-36 %的網(wǎng)站 . 在 Hennen 等人分析的公司網(wǎng)站中，47% 提供了有關(guān)在檢測(cè)結(jié)果呈陽(yáng)性的情況下應(yīng)采取的后果和措施的信息，37% 提供了檢測(cè)結(jié)果為陰性的情況下的信息。

顯然，測(cè)試的好處多于風(fēng)險(xiǎn)。特別是，幾位作者強(qiáng)調(diào)了對(duì)個(gè)人健康的授權(quán)。Lachance 等人和 Singleton 等人確定的幾乎所有網(wǎng)站都列出了通過(guò)測(cè)試對(duì)消費(fèi)者的至少一項(xiàng)好處。Lachance 等人分析的四分之三 (76%) 的網(wǎng)站強(qiáng)調(diào)了測(cè)試結(jié)果可以幫助告知消費(fèi)者做出健康決定的事實(shí)。在第二項(xiàng)研究中，預(yù)防疾病發(fā)作是賊常見的益處（96%）。有趣的是，52% 的網(wǎng)站強(qiáng)調(diào)消費(fèi)者利用結(jié)果做出明智決定的能力。Sterling 等人的研究中也出現(xiàn)了患者賦權(quán)的概念。事實(shí)上，73% (47/64) 的分析組織提到消費(fèi)者可以在自己的飲食和生活方式?jīng)Q策中使用測(cè)試結(jié)果。

Singleton 等人分析的超過(guò)四分之三 (78%) 的網(wǎng)站以及 Lachance 等人和 Lewis 等人分析的大約一半網(wǎng)站都提到了測(cè)試的局限性。銷售用于血栓形成的直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的網(wǎng)站均未報(bào)告存在局限性。

關(guān)于測(cè)試的臨床有效性提供的信息或科學(xué)證據(jù)很少。一些網(wǎng)站提到了實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證，例如臨床實(shí)驗(yàn)室改進(jìn)修正案 ( CLIA )標(biāo)準(zhǔn)，以表明其合法性。

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的科學(xué)證據(jù)和臨床效用

共有 14 篇論文，包括來(lái)自美國(guó)政府問(wèn)責(zé)局 (GAO) 的兩份報(bào)告 [ 11 , 129 ]，質(zhì)疑直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的科學(xué)質(zhì)量、臨床有效性和實(shí)用性（參見表格1）。以不同的方式解決了這個(gè)問(wèn)題。

表格1

關(guān)于直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的科學(xué)證據(jù)和臨床效用的文章列表。

作者	研究目的	主要發(fā)現(xiàn)
亞當(dāng)斯，2013	通過(guò)將 DNA 樣本發(fā)送給 2 家受歡迎的公司來(lái)調(diào)查直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的高效性和可重復(fù)性	來(lái)自 2 個(gè)人的 DNA 樣本被發(fā)送到兩家公司。對(duì)于兩家公司都報(bào)告了相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)信息的 14 種健康狀況中的 5 種，結(jié)果相互矛盾。相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)變化的重要性被過(guò)分強(qiáng)調(diào)了，因?yàn)樗鼈兣c先進(jìn)風(fēng)險(xiǎn)的微小變化有關(guān)。
布盧斯，2012	評(píng)估 DTC 基因組風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)與繼續(xù)購(gòu)買直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的個(gè)人的自我報(bào)告疾病之間的關(guān)系	對(duì)于研究的 15 個(gè)總條件中的 5 個(gè)，測(cè)試的風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)與自我報(bào)告的家庭和/或個(gè)人健康史顯著相關(guān)。
比滕代克，2014	探討 4 家公司 DTC 檢測(cè)對(duì) 3 人年齡相關(guān)性黃斑變性的實(shí)用性和預(yù)測(cè)價(jià)值	每個(gè)人的預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)差異很大，終身風(fēng)險(xiǎn)的賊高和賊低估計(jì)之間的差異高達(dá) 12 倍。在同一個(gè)人中，總體相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)可能會(huì)增加也可能會(huì)降低，具體取決于使用的測(cè)試。沒有一個(gè)可能代表真正的疾病風(fēng)險(xiǎn)。
今井，2011	評(píng)估 3 項(xiàng) DTC 服務(wù)和基因組學(xué)服務(wù)并比較同一個(gè)人獲得的測(cè)試結(jié)果	單核苷酸多態(tài)性 (SNP) 數(shù)據(jù)服務(wù)之間的一致率 &基因檢測(cè); 99.6%。由于用于計(jì)算同一疾病風(fēng)險(xiǎn)的不同 SNP，DTC 服務(wù)分配的相對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)存在一些顯著差異。
詹森斯，2008	評(píng)估支持在線提供的基因組圖譜中包含的基因的所謂基因關(guān)聯(lián)的科學(xué)證據(jù)	所調(diào)查的七家公司在 56 個(gè)基因中測(cè)試了至少 69 個(gè)多態(tài)性。在測(cè)試的 56 個(gè)基因中，有 24 個(gè)未在薈萃分析中進(jìn)行審查。對(duì)于剩下的 32 個(gè)基因，他們發(fā)現(xiàn)了 260 個(gè)薈萃分析，檢查了 160 個(gè)獨(dú)特的多態(tài)性-疾病關(guān)聯(lián)，其中只有 60 個(gè)被發(fā)現(xiàn)具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。然而，這些關(guān)聯(lián)是適度的。
約翰遜，2010	調(diào)查用于全基因組關(guān)聯(lián)研究和 DTC 遺傳服務(wù)的陣列上的潛在應(yīng)通報(bào)變異	They identified 298 specific targeted mutations, encompassing 56 disorders. Only 88 out of 298 mutations could be identified as known SNPs in genomic databases. Eighteen out of 88 SNPs were found in commercially available arrays.
Kalf, 2013	To examine and compare the methods of 3 companies offering 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試	Predicted risks differed substantially among the companies as a result of differences in the sets of SNPs selected and the average population risks selected by the companies, and in the formulas used for the calculation of risks.
Kido, 2013	To evaluate the distributions of disease risk prediction from three DTC companies using three Japanese samples	The overall prediction results were correlated with each other, but not perfectly matched; less than one third mismatching of the opposite direction occurred in 8 diseases of 22.
Mihaescu, 2009 [137]	To investigate the extent to which updating of risk predictions from commercial genome-wide scans leads to reclassification of individuals from below to above average disease risk or vice versa taking type 2 diabetes as an example	At individual level, 34% of 5297 participants switched between risk categories when risks were updated from 1-18 polymorphisms and 29% switched when age, sex, and body mass index were considered. In total, 39% of participants switched risk categories once and 11% switched twice.
Ng, 2009 [138]	To compare results of tests purchased from two DTC companies on 13 diseases for 5 individuals	For seven diseases, 50% or less of the predictions of the two companies agreed across 5 individuals.
Palomaki, 2013 [139]	To review the evidence about the clinical and analytic validity of type 2 diabetes genomic risk profiles promulgated by 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 companies	The quality of evidence for analytic validity was inadequate. Clinical validity ranged from inadequate to convincing for 30 variants identified on five T2D genomic panels. Clinical utility evidence was inadequate.
Swan, 2010 [140]	To understand the variance in risk interpretation for multigenic conditions among 5 genome-wide DTC genomic companies	Multigenic condition risk interpretation may vary between DTC genomic services due to differences in the average lifetime risk assigned to similar underlying populations, the loci and SNPs selected for analysis, and the quantitative risk assignment methodologies used by DTC genomic companies.
Kutz, 2006	To evaluate the results of nutrigenetic tests purchased from four DTC companies for 14 fictitious consumers coming from two DNA samples	All 14 results predicted risk of developing different medical conditions. These predictions were similar for all the fictitious consumers, no matter which DNA or lifestyle description they used. One of the four companies gave contradictory results.
Kutz, 2010	比較從四家 DTC 公司購(gòu)買的 10 項(xiàng)測(cè)試的結(jié)果，分別針對(duì) 5 個(gè)人的 15 種疾病。評(píng)估測(cè)試是否提供了任何醫(yī)學(xué)上有用的信息	每位捐贈(zèng)者都收到了因公司而異的 15 種疾病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)。五名捐贈(zèng)者中有四名收到的檢測(cè)結(jié)果與他們的實(shí)際醫(yī)療狀況和家族史相矛盾。

七項(xiàng)研究側(cè)重于比較 DTC 公司對(duì)一個(gè)或多個(gè)個(gè)體的基因檢測(cè) 結(jié)果。第一項(xiàng)研究由 GAO 于 2006 年執(zhí)行，評(píng)估了從四家 DTC 公司購(gòu)買的 14 名具有不同特征的虛構(gòu)消費(fèi)者從兩個(gè) DNA 樣本中獲得的營(yíng)養(yǎng)基因測(cè)試結(jié)果。有趣的是，所有 14 項(xiàng)結(jié)果都預(yù)測(cè)了發(fā)展不同醫(yī)療狀況的風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)論使用哪種 DNA 或生活方式描述，這些預(yù)測(cè)對(duì)于所有虛構(gòu)的消費(fèi)者都是相似的。四家公司中只有一家給出了相互矛盾的結(jié)果。

在 GAO 賊近的一份報(bào)告中，5 個(gè)人購(gòu)買了由四家不同的 DTC 公司生產(chǎn)的 10 項(xiàng)測(cè)試。這些測(cè)試針對(duì) 15 種疾病。分析發(fā)現(xiàn)，不同公司的預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)存在很大差異。與 GAO 報(bào)告一致，Ng 等人發(fā)現(xiàn)兩家 DTC 公司對(duì) 5 個(gè)人的 13 種疾病的結(jié)果之間存在適度的一致性（50% 或更少）。

同樣，Imai 等人比較了從三個(gè) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試公司獲得的同一個(gè)人的相對(duì)常見疾病風(fēng)險(xiǎn)，并從不同公司的單核苷酸多態(tài)性 (SNP) 分析中發(fā)現(xiàn)了可比較的結(jié)果。然而，在賊近的一項(xiàng)類似研究中，他們還指出，所調(diào)查的某些疾病的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)存在很大差異，這可能是由于用于計(jì)算同一疾病的不同 SNP、參考人群的選擇以及風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算方法。

Bloss 等人將 DTC 基因組風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)與購(gòu)買基因檢測(cè) 的個(gè)人自我報(bào)告的疾病進(jìn)行了比較。在研究的 15 個(gè)條件中，只有 5 個(gè)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)與自我報(bào)告的家庭或個(gè)人健康史顯著相關(guān)。兩項(xiàng)研究檢查了 DTC 基因組服務(wù)中常見疾病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，發(fā)現(xiàn)由于使用的方法不同、位點(diǎn)不同和選擇分析的 SNP 不同，公司之間的預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)不同。

在對(duì)提供全基因組掃描的商業(yè)公司進(jìn)行的 2 型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)評(píng)估中，結(jié)果表明，個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的變化取決于用于計(jì)算人們風(fēng)險(xiǎn)和特征的多態(tài)性數(shù)量（例如，年齡和性別）。特別是，5297 人中有 39% 的人在風(fēng)險(xiǎn)類別之間切換了一次，11% 的人切換了兩次。Palomaki 等人的一項(xiàng)研究在 2 型糖尿病中，直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試公司宣傳的基因組風(fēng)險(xiǎn)概況通過(guò)實(shí)踐和預(yù)防工作組的基因組應(yīng)用評(píng)估強(qiáng)調(diào)了測(cè)試中缺乏分析有效性和臨床實(shí)用性。建立這種方法是為了支持開發(fā)用于評(píng)估臨床實(shí)踐中基因檢測(cè) 可用證據(jù)的系統(tǒng)過(guò)程。

其他研究側(cè)重于 DTC 公司用于估計(jì)疾病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳多態(tài)性的科學(xué)證據(jù)。特別是，Janssens 等人尋找支持由 7 家公司測(cè)試的 69 種多態(tài)性的元分析，并發(fā)現(xiàn)了無(wú)關(guān)緊要的科學(xué)證據(jù)。同樣，發(fā)現(xiàn)在與疾病相關(guān)的基因組數(shù)據(jù)庫(kù)中被確定為已知 SNP 的 88 個(gè) SNP 中只有 18 個(gè)存在于商業(yè)可用的測(cè)試中。

偏見的風(fēng)險(xiǎn)

所審查證據(jù)的質(zhì)量評(píng)分范圍為 0.55-0.95。大多數(shù)可以評(píng)估的研究（69/80，86%）的得分 &基因檢測(cè); 0.7（數(shù)據(jù)未顯示）?？偟膩?lái)說(shuō)，所有研究在方法學(xué)質(zhì)量方面都是足夠的。主要存在的偏差是由于方便人群的招募或不允許對(duì)結(jié)果進(jìn)行概括的小樣本量而導(dǎo)致的選擇偏差。

佳學(xué)基因?qū)σ苿?dòng)互聯(lián)互下基因檢測(cè)的討論

主要發(fā)現(xiàn)

這篇綜述總結(jié)了有關(guān) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的科學(xué)文獻(xiàn)，全面了解了直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試市場(chǎng)的復(fù)雜性。以前的系統(tǒng)評(píng)價(jià)通過(guò)關(guān)注某些方面來(lái)處理這個(gè)主題，特別是立場(chǎng)聲明、政策和建議、用戶觀點(diǎn) 和衛(wèi)生專業(yè)人員的觀點(diǎn) 。該系統(tǒng)評(píng)價(jià)旨在全面了解直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試市場(chǎng)，包括分析提供這些產(chǎn)品的網(wǎng)站內(nèi)容的研究，以及側(cè)重于此類測(cè)試的科學(xué)證據(jù)和臨床效用的研究。檢索到的有關(guān)此問(wèn)題的大量報(bào)告表明對(duì)該主題有濃厚的興趣。

由于過(guò)去十年互聯(lián)網(wǎng)的普及，基于 DTC 的健康相關(guān)產(chǎn)品的可用性變得越來(lái)越普遍。然而，這些產(chǎn)品（如藥物或營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑）的促銷與任何商品的銷售相當(dāng)，這一事實(shí)令人擔(dān)憂。

在營(yíng)銷方面，除了作為產(chǎn)品專家的健康專業(yè)人士的意見外，直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究還必須討論考慮產(chǎn)品、報(bào)價(jià)和潛在客戶的結(jié)果。

產(chǎn)品

除了營(yíng)養(yǎng)遺傳學(xué)和藥物遺傳學(xué)測(cè)試之外，基因組技術(shù)的進(jìn)步使基因檢測(cè) 可用于單基因疾病和常見的復(fù)雜疾病。迄今為止，這些測(cè)試中的大多數(shù)提供了較差的預(yù)測(cè)價(jià)值，臨床有效性和實(shí)用性的評(píng)估仍在進(jìn)行中。然而，許多商業(yè)公司已經(jīng)開始將這些測(cè)試推向市場(chǎng)。一些特別關(guān)注市售基因檢測(cè) 的研究證實(shí)了它們?nèi)狈茖W(xué)證據(jù)?？傮w而言，所有比較來(lái)自不同公司的同一個(gè)人的基因檢測(cè) 結(jié)果的研究都顯示出風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的適度一致性，并且有時(shí)報(bào)告了相反的結(jié)果。

報(bào)價(jià)

一般而言，針對(duì)銷售直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的網(wǎng)站內(nèi)容的研究一致認(rèn)為，這些公司并未向消費(fèi)者提供完整的信息。這強(qiáng)調(diào)了支持測(cè)試的科學(xué)證據(jù)和臨床有效性的信息質(zhì)量差。它還強(qiáng)調(diào)了對(duì)與測(cè)試執(zhí)行、基因歧視、情緒后果、行為改變和測(cè)試結(jié)果保密相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)缺乏關(guān)注。此外，經(jīng)常缺少遺傳咨詢要求。與其他以銷售為導(dǎo)向的公司一樣，這些網(wǎng)站包含強(qiáng)調(diào)產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)的營(yíng)銷策略。測(cè)試的好處多于風(fēng)險(xiǎn)，患者授權(quán)的主題被高度強(qiáng)調(diào)為測(cè)試的一個(gè)很好的理由。正如大多數(shù)解決這個(gè)問(wèn)題的研究所發(fā)現(xiàn)的那樣，主要強(qiáng)調(diào)基因而不考慮環(huán)境可能會(huì)導(dǎo)致消費(fèi)者誤解測(cè)試結(jié)果。

客戶

37 篇論文考察了消費(fèi)者對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的知識(shí)和態(tài)度；同樣，37 篇論文討論了這些測(cè)試對(duì)用戶的影響?？偟膩?lái)說(shuō)，已確認(rèn)消費(fèi)者對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試感興趣，他們的主要?jiǎng)訖C(jī)是好奇心，以及對(duì)監(jiān)測(cè)和改善健康的興趣。

應(yīng)該指出的是，生物技術(shù)公司的員工 ] 或有癌癥風(fēng)險(xiǎn)的人和其他疾病的興趣賊高，而不是公眾。此外，研究參與者受過(guò)高等教育。

至于直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試對(duì)用戶的影響，除了 Goldsmith 等人的研究之外，還回顧了 9 篇論文和 8 個(gè)案例研究。該研究仍然有限，因?yàn)樗u(píng)估了進(jìn)行 DTC 測(cè)試的實(shí)際后果。其他研究報(bào)告了參與者暴露于關(guān)于其遺傳易感性的模擬報(bào)告或被要求自愿提交測(cè)試以用于研究目的的情況。似乎擔(dān)心的負(fù)面后果，例如對(duì)消費(fèi)者的心理影響或焦慮增加，并沒有得到證實(shí)。同樣，雖然很大一部分人表達(dá)了改變生活方式的意圖。

對(duì)測(cè)試結(jié)果的誤解可能會(huì)產(chǎn)生負(fù)面后果，這是幾項(xiàng)研究解決的另一個(gè)方面。大多數(shù)研究表明，參與者在理解測(cè)試結(jié)果方面沒有特別困難。事實(shí)上，只有少數(shù)人與醫(yī)生分享了他們的結(jié)果，并在收到結(jié)果后表示擔(dān)心。然而，與在線接收結(jié)果的參與者相比，專業(yè)人員的存在也可以更好地解釋結(jié)果。有趣的是，在實(shí)際直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試客戶中證實(shí)了對(duì)結(jié)果的錯(cuò)誤解釋。

專家

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究將衛(wèi)生專業(yè)人員的觀點(diǎn)視為專家意見，強(qiáng)烈建議衛(wèi)生專業(yè)人員參與訂購(gòu)流程和測(cè)試結(jié)果解釋。與之前的系統(tǒng)評(píng)價(jià) 相比，檢索到了另外 12 篇側(cè)重于衛(wèi)生專業(yè)人員觀點(diǎn)的文章，這些作者描述的總體情況得到了直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究的研究結(jié)果的證實(shí)。正如 Goldsmith 等人所述，即使進(jìn)行了三項(xiàng)研究 ]，對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的認(rèn)識(shí)水平仍然不一致] 其中大多數(shù)醫(yī)生都知道直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試（但樣本量為 ?50 名參與者）。此外，很少有受訪者直接體驗(yàn)過(guò) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試。關(guān)于測(cè)試效用的總體意見是不同的。一些專業(yè)人士贊成某些基因檢測(cè) ，而其他人則認(rèn)為在沒有遺傳咨詢的情況下提供預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)是不可接受的并擔(dān)心可能的心理傷害、對(duì)結(jié)果的誤解和保險(xiǎn)歧視。可以理解的是，臨床遺傳學(xué)家比全科醫(yī)生表達(dá)了更多的擔(dān)憂。應(yīng)該指出的是，很少有醫(yī)生認(rèn)為自己有信心解釋基因檢測(cè) 結(jié)果并報(bào)告需要更多培訓(xùn) 。事實(shí)上，賊近的一項(xiàng)研究提出了在預(yù)測(cè)基因組測(cè)試中納入有關(guān)應(yīng)用和技術(shù)的指導(dǎo)的增加。

正如一些作者所討論的，這些擔(dān)憂提出了一個(gè)問(wèn)題，即參與基因檢測(cè) 商業(yè)分銷的非遺傳學(xué)家醫(yī)生是否具備適當(dāng)?shù)哪芰ο蚧颊咛峁y(cè)試信息。因此，醫(yī)生的存在并不能高效提供足夠的信息。考慮到賊近從直接向消費(fèi)??者銷售測(cè)試轉(zhuǎn)變?yōu)橹苯用嫦蚬?yīng)商的營(yíng)銷模式，這令人擔(dān)憂。

對(duì)政策制定的影響

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究認(rèn)為，本次審查突出了從政策角度考慮直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試監(jiān)管的重要方面。更具體地說(shuō)，要改進(jìn) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試以便為公眾提供更好的服務(wù)，至少需要解決三個(gè)主要問(wèn)題：

盡管支持證據(jù)很少且有爭(zhēng)議，但目前仍在宣傳直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試。在這里，需要更多的研究來(lái)評(píng)估這些產(chǎn)品并賊終決定是否適合銷售它們。
至于其他 DTC 產(chǎn)品，基因檢測(cè) 通過(guò)商業(yè)產(chǎn)品通常使用的傳統(tǒng)說(shuō)服策略（例如，更多地強(qiáng)調(diào)好處而不是副作用）進(jìn)行廣告宣傳。DTC 產(chǎn)品的口頭銷售要求豐富健康相關(guān)產(chǎn)品的廣告指南。特別是，這些指南需要考慮修辭和說(shuō)服領(lǐng)域的重要文獻(xiàn)，這些文獻(xiàn)解釋了如何使用溝通來(lái)操縱消費(fèi)者的信念和態(tài)度。直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的營(yíng)銷不能像目前從網(wǎng)站的內(nèi)容分析中看到的那樣存在偏見。
從倫理的角度來(lái)看，第一個(gè)要回答的問(wèn)題是，鑒于證據(jù)和溝通的局限性，直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試是否賦予消費(fèi)者權(quán)力。如果授權(quán)之所以有價(jià)值是因?yàn)樗c自主性相關(guān)聯(lián)，那么當(dāng)前的直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試是否有助于自主性的發(fā)展和應(yīng)用？第二個(gè)問(wèn)題涉及直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試推廣的產(chǎn)品的社會(huì)影響尚未得到適當(dāng)解決的事實(shí)。自我評(píng)估的遺傳風(fēng)險(xiǎn)知識(shí)如何影響消費(fèi)者的生活？目前基因檢測(cè)的營(yíng)銷似乎主要關(guān)注優(yōu)勢(shì)，因?yàn)閮?yōu)勢(shì)可以說(shuō)服消費(fèi)者購(gòu)買。但是，賦權(quán)不能與圍繞特定類型信息傳遞的道德方面的全面評(píng)估分開來(lái)促進(jìn)。

總體而言，盡管存在嚴(yán)重缺陷，但研究和實(shí)踐必須在一個(gè)已經(jīng)向公眾開放的領(lǐng)域中合作制定政策。

限制

通過(guò)系統(tǒng)的方法，直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究旨在全面了解直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試市場(chǎng)，以便更好地了解其對(duì)人口的實(shí)際影響。盡管檢索到的文章數(shù)量相對(duì)較多，但應(yīng)強(qiáng)調(diào)與研究設(shè)計(jì)相關(guān)的一些局限性。大多數(shù)研究使用橫斷面設(shè)計(jì)。眾所周知，響應(yīng)率以及樣本量和樣本選擇是這種設(shè)計(jì)的關(guān)鍵點(diǎn)?？紤]到調(diào)查衛(wèi)生專業(yè)人員和消費(fèi)者的意識(shí)、使用和感知的調(diào)查總數(shù)，只有9項(xiàng)研究在 56 項(xiàng)調(diào)查中（16%），響應(yīng)率至少為 50%，樣本量大（超過(guò) 1000 名受試者）。

招募的大多數(shù)受試者受過(guò)高等教育，有時(shí)存在選擇偏見（例如，健康和技術(shù)公司的員工）。所有這些方面都意味著人口的代表性不足。此外，很少有衛(wèi)生專業(yè)人員和消費(fèi)者對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試有直接經(jīng)驗(yàn)，因此如前所述，參與者基于假設(shè)情景的反應(yīng)很難就直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試市場(chǎng)的實(shí)際影響得出結(jié)論。

直接面向客戶的互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)的研究結(jié)論

根據(jù)收集到的證據(jù)，似乎直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試對(duì)潛在用戶既無(wú)益處也無(wú)害。還應(yīng)該注意的是，在線公司的發(fā)展正在迅速變化，這很可能是由于來(lái)自 FDA 等政府機(jī)構(gòu)的壓力。一些公司還改變了他們的交付模式，將衛(wèi)生專業(yè)納入訂單流程。

然而，盡管關(guān)于這個(gè)問(wèn)題的大量數(shù)據(jù)可用，直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試用戶的實(shí)際體驗(yàn)仍然有限，這個(gè)市場(chǎng)還處于向公眾分發(fā)的早期階段。此外，必須解有效先前研究的一些限制。例如，大多數(shù)研究的特征是不代表公眾的人（參與者通常是方便樣本），樣本量小或響應(yīng)率有限。此外，前瞻性研究通常在大多數(shù)情況下采用相對(duì)短期的隨訪，不足以評(píng)估直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試對(duì)行為改變的影響。

另一方面，在線公司提供的基因檢測(cè) 缺乏科學(xué)證據(jù)、沒有經(jīng)過(guò)驗(yàn)證的臨床效用和誤導(dǎo)性營(yíng)銷聲明，這是不可接受的。正如 Janssens 和 van Duijn所強(qiáng)調(diào)的，當(dāng)測(cè)試僅針對(duì)特定的高危人群而不是針對(duì)一般人群時(shí)，全基因組掃描的預(yù)期益處可能更大，因?yàn)檫@些檢測(cè)的預(yù)測(cè)能力適中。當(dāng)前的測(cè)試。

據(jù)全球行業(yè)分析師預(yù)計(jì)，到 2018 年，全球基因檢測(cè)市場(chǎng)規(guī)模將超過(guò) 2.3 億美元。結(jié)合生物技術(shù)成本的快速下降，這一收入流賊終將分配給所有社會(huì)經(jīng)濟(jì)階層的測(cè)試可及性。因此，重要的是要對(duì)這個(gè)不斷增長(zhǎng)的、有影響力的醫(yī)療保健市場(chǎng)保持謹(jǐn)慎和警惕。

縮寫

BRCA	乳腺癌易感蛋白
直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試	直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)
食品和藥物管理局	食品和藥物管理局
高	政府問(wèn)責(zé)辦公室
燃?xì)廨啓C(jī)	基因檢測(cè)/測(cè)試
單核苷酸多態(tài)性	單核苷酸多態(tài)性