【佳學(xué)基因檢測】NR0B1基因間序列存在突變是否需要阻斷遺傳？

基因檢測的序列名稱：

NR0B1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

190

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

nuclear receptor subfamily 0 group B member 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：核受體亞家族0 B組成員1基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a protein that contains a DNA-binding domain. The encoded protein acts as a dominant-negative regulator of transcription which is mediated by the retinoic acid receptor. This protein also functions as an anti-testis gene by acting antagonistically to Sry. Mutations in this gene result in both X-linked congenital adrenal hypoplasia and hypogonadotropic hypogonadism. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼包含DNA結(jié)合域的蛋白質(zhì)。編碼的蛋白充當(dāng)由視黃酸受體介導(dǎo)的轉(zhuǎn)錄的顯性負(fù)調(diào)節(jié)劑。該蛋白還通過對抗Sry發(fā)揮抗睪丸基因的功能。該基因的突變會導(dǎo)致X連鎖先天性腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不全和性腺功能低下性腺功能減退。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

AHC, AHCH, AHX, DAX-1, DAX1, DSS, GTD, HHG, NROB1, SRXY2

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：30322539；結(jié)束位置坐標(biāo)為：30327495。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：30304422；結(jié)束位置坐標(biāo)為：30309399。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Nuclear receptors;Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

核受體；轉(zhuǎn)錄因子/鋅配位 DNA 結(jié)合域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nuclear speckles(Enhanced)Microtubule organizing center;Vesicles(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核斑點微管組織中心；囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

DOSAGE-SENSITIVE SEX REVERSAL; Congenital hypoplasia of adrenal gland; Swyer Syndrome; Abnormality of the labia; Abnormality of the scrotum; Testicular dysgenesis; Testicular regression syndrome; Sex reversal; Abnormal sex determination; Adrenal hypoplasia; Hypoaldosteronism; Low to undetectable plasma cortisol; Mineralocorticoid insufficiency; Small adrenal gland; Female external genitalia in males; Elevated luteinizing hormone; Hypoplasia of vagina; Rudimentary vagina; Elevated follicle stimulating hormone; Streak ovary; Urogenital sinus anomaly; Absence of pubertal development; Sclerocystic Ovaries; Renal salt wasting; Gonadal Dysgenesis, Mixed; Male Pseudohermaphroditism; Pure gonadal dysgenesis; Decreased fertility in females; Gonadal Dysgenesis; Low serum estradiol levels; Ambiguous Genitalia; Hyponatremia; Decreased testosterone in males; Sparse axillary hair; Sparse pubic hair; Azoospermia; Hyperpigmentation; Primary hypogonadism; Muscle biopsy shows dystrophic changes; Dehydration; Hypertrophy of clitoris; Muscular Dystrophy; Primary physiologic amenorrhea; Gynecomastia; Male infertility; Hypogonadism, Isolated Hypogonadotropic; Hypogonadotropic hypogonadism; Small testicle; Delayed Puberty; Penile hypospadias; X- linked recessive; Polycystic Ovary Syndrome; Osteoporosis; Congenital hypoplasia of penis; Cryptorchidism; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

劑量敏感的性逆轉(zhuǎn)；先天性腎上腺發(fā)育不全；斯維爾綜合癥；陰唇異常；陰囊異常;睪丸發(fā)育不全;睪丸退化綜合征；性反轉(zhuǎn)；性別決定異常；腎上腺發(fā)育不全;低醛固酮癥;血漿皮質(zhì)醇低至檢測不到；鹽皮質(zhì)激素不足;小腎上腺;男性的女性外生殖器；黃體生成素升高；陰道發(fā)育不全;不完整的陰道；卵泡刺激素升高；條紋卵巢;泌尿生殖竇異常；缺乏青春期發(fā)育；硬囊性卵巢；腎性鹽浪費；性腺發(fā)育不全混合；男性假兩性畸形；純性腺發(fā)育不全；女性生育能力下降；性腺發(fā)育不全；低血清雌二醇水平；不明確的生殖器；低鈉血癥;男性睪丸激素減少;稀疏的腋毛；陰毛稀疏；無精子癥；色素沉著過度；原發(fā)性性腺功能減退癥；肌肉活檢顯示營養(yǎng)不良性改變；脫水；陰蒂肥大;肌營養(yǎng)不良癥;原發(fā)性生理性閉經(jīng)；男性乳房發(fā)育癥;男性不育癥；性腺功能減退癥孤立性低促性腺激素；低促性腺激素性腺機能減退癥;小睪丸；青春期延遲；陰莖尿道下裂; X連鎖隱性；多囊卵巢綜合征;骨質(zhì)疏松癥；先天性陰莖發(fā)育不全；隱睪;未能增加體重；兒科發(fā)育不良；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Tretinoin (Transcription factor binding);Dexamethasone (Transcription factor binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

維甲酸（轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合）；地塞米松（轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合）

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)