【佳學(xué)基因檢測(cè)】腫瘤基因檢測(cè)生物信息分析注意事項(xiàng)

計(jì)算分析過(guò)程中的決策也是NGS檢測(cè)的關(guān)鍵考量之一。隨著檢測(cè)的范圍從單個(gè)基因擴(kuò)展到整個(gè)基因組,可檢測(cè)的遺傳變異類型日益復(fù)雜,需要應(yīng)用各種算法來(lái)識(shí)別不同類型的變異,這將影響分析的正確性和周轉(zhuǎn)時(shí)間。

不同的檢測(cè)中心根據(jù)自身定位,在返還結(jié)果的時(shí)間范圍上有所區(qū)別:一些實(shí)驗(yàn)室注重在 clinically actionable 的周期內(nèi)快速返還與治療、診斷或預(yù)后相關(guān)的關(guān)鍵信息,以指導(dǎo)患者的治療決策;而另一些中心則setter一個(gè)更寬泛的時(shí)間窗口,對(duì)主要的病理樣本進(jìn)行深入分析,提供更全面的檢測(cè)結(jié)果,這些信息可用于指導(dǎo)患者未來(lái)的治療選擇,尤其是在疾病反復(fù)或轉(zhuǎn)移時(shí)。

當(dāng)然,對(duì)于反復(fù)腫瘤的活檢樣本,能快速返還結(jié)果顯得尤為重要,以指導(dǎo)替代治療的選擇。總體而言,檢測(cè)中心需要根據(jù)自身?xiàng)l件,在檢測(cè)的廣度與深度、結(jié)果返還的及時(shí)性等因素間找到賊佳平衡點(diǎn)。同時(shí)也需要認(rèn)識(shí)到,大多數(shù)患者只有在標(biāo)準(zhǔn)治療失敗后才有機(jī)會(huì)接受替代治療,這時(shí)獲取充足的活檢樣本以指導(dǎo)決策也較為困難。因此,初診樣本中獲得的信息,也可為后續(xù)治療提供重要參考。

佳學(xué)基因所采用的下一代測(cè)序技術(shù)和計(jì)算分析方法的快速式進(jìn)步,使得絕大多數(shù)癌癥類型中的體細(xì)胞蛋白編碼區(qū)突變可以被發(fā)現(xiàn)并分析,編碼區(qū)突變數(shù)據(jù)也正在積累。非編碼區(qū)域的體細(xì)胞突變信息,包括內(nèi)含子、調(diào)控元件和非編碼RNA等,也達(dá)到了驚人的數(shù)量級(jí)較為有限。結(jié)構(gòu)變異和癌基因組中的病原體也被納入到分析中。全基因組測(cè)序可以被用來(lái)全面探索癌癥基因組中的各類基因組改變,幫助我們更好地理解癌癥基因組中的驅(qū)動(dòng)突變和突變模式,并闡明這些未被廣泛研究的基因組區(qū)域和突變模式的功能或臨床意義。腫瘤突變基因組檢測(cè)與解碼描述了癌癥全基因組測(cè)序的賊新技術(shù)進(jìn)展和未來(lái)發(fā)展方向,并討論其作為分析平臺(tái)的優(yōu)勢(shì)與局限性,以及對(duì)癌癥基因組學(xué)和正確醫(yī)學(xué)中的突變解讀的作用。考慮到癌癥基因型和表型的多樣性,從全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)中解釋大量的突變信息,特別是非編碼區(qū)和結(jié)構(gòu)變異,需要將其與RNA測(cè)序、表觀遺傳學(xué)、免疫基因組學(xué)和臨床病理學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行整合分析。

 印證本文科學(xué)性的參考文獻(xiàn)