佳學(xué)基因

您可以訪問佳學(xué)基因官網(wǎng)，在首頁右上方點(diǎn)擊“注冊(cè)”按鈕，進(jìn)入“注冊(cè)新用戶”頁面，填寫手機(jī)號(hào)等注冊(cè)信息后，便可完成注冊(cè)。

您可以登錄官網(wǎng)“我的訂單”中進(jìn)行費(fèi)用支付，也可以聯(lián)系佳學(xué)基因工作人員選擇微信、支付寶、銀行賬戶進(jìn)行交易。

可以。您在支付檢測(cè)費(fèi)用后，可以聯(lián)系佳學(xué)基因工作人員為您打印發(fā)票，并可根據(jù)要求為您郵寄發(fā)票。

如果不方便到北京，可以采集樣本后郵寄至北京檢測(cè)。

檢測(cè)項(xiàng)目咨詢→填寫申請(qǐng)單→支付檢測(cè)費(fèi)用→樣本采集與寄送→檢測(cè)分析→報(bào)告生成→報(bào)告解讀與遺傳咨詢。

檢測(cè)報(bào)告出具后您可以第一時(shí)間登錄佳學(xué)基因官網(wǎng)，點(diǎn)擊登陸后，在“報(bào)告查詢”中，查看電子版報(bào)告，佳學(xué)基因工作人員后續(xù)會(huì)為您郵寄紙質(zhì)版報(bào)告。

初次向佳學(xué)基因微信、支付寶賬戶付款時(shí)，可能提示風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)您不必?fù)?dān)心，可以放心支付。

您可以登錄填寫檢測(cè)申請(qǐng)、支付檢測(cè)費(fèi)用進(jìn)行購買；或關(guān)注“佳學(xué)基因”公眾號(hào)：點(diǎn)擊“檢測(cè)流程”→“網(wǎng)上申請(qǐng)”也可以進(jìn)行購買。

請(qǐng)送檢者或醫(yī)師撥打佳學(xué)基因客服電話：400-160-1189，010-52802094?；蛱砑庸ぷ魅藛T微信進(jìn)行項(xiàng)目咨詢，微信號(hào)：17710531791/ 17718500736?？头藛T會(huì)與您取得聯(lián)系。

佳學(xué)基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因病，根據(jù)致病基因設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。

可以登錄佳學(xué)基因客戶信息登記系統(tǒng)，注冊(cè)賬戶后，點(diǎn)擊相應(yīng)的檢測(cè)項(xiàng)目，填寫檢測(cè)申請(qǐng)單。

報(bào)告周期依據(jù)檢測(cè)項(xiàng)目不同而有所差異。一般情況下我們會(huì)盡快出具檢測(cè)報(bào)告：腫瘤靶向、化療用藥指導(dǎo)、慢病用藥指導(dǎo)檢測(cè)項(xiàng)目報(bào)告周期為5-7個(gè)工作日，兒童天賦、腫瘤風(fēng)險(xiǎn)、重大疾病風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)報(bào)告周期為15-22 個(gè)工作日，致病基因鑒定深度分析的檢測(cè)項(xiàng)目報(bào)告周期為30-35 個(gè)工作日。如有其它需求，可與客服人員或業(yè)務(wù)員聯(lián)系溝通。

支付失敗時(shí)，頁面會(huì)跳轉(zhuǎn)至支付失敗頁面并顯示失敗原因，可以聯(lián)系佳學(xué)基因工作人員解決。

采集口腔黏膜上皮細(xì)胞對(duì)身體毫無影響，簡(jiǎn)便、無痛，無創(chuàng)傷，無副作用，特別是對(duì)于嬰幼兒來說比較容易操作，安全性高，也不會(huì)給家長(zhǎng)造成不必要的心理壓力。采集時(shí)請(qǐng)按照采集盒中的教程或者采樣視頻進(jìn)行操作，如遇問題，也可以聯(lián)系佳學(xué)基因工作人員解決。

不管是血液樣本還是口腔黏膜樣本，都是分析樣本中的DNA，所以準(zhǔn)確度是一樣的。

樣本按照佳學(xué)基因樣本采集與運(yùn)輸指南進(jìn)行專業(yè)保存與包裝，交由正規(guī)快遞公司運(yùn)輸，對(duì)樣本的運(yùn)輸安全可以放心。

需要冷鏈運(yùn)輸?shù)臉颖居校嚎鼓o脈血（鉑金至尊項(xiàng)目：干冰運(yùn)輸）、臍帶、臍帶血、胸腹水、組織樣本等。

可以常溫運(yùn)輸?shù)臉颖居校嚎谇火つ?、石蠟塊、切片、外周血（游離核酸管/streck管）

采集好的樣本包裝后，選擇順豐、圓通、中通、德邦等正規(guī)快遞寄送均可。

腫瘤樣本需由專業(yè)醫(yī)護(hù)人員采集黃豆粒大小3-4粒，儲(chǔ)存于2毫升無菌離心管，建議分管保存，1粒/管；取樣后液氮速凍，干冰運(yùn)輸，避免反復(fù)凍融?；蛘呱睇}水+抗生素浸泡，冷鏈運(yùn)輸。3天內(nèi)送達(dá)佳學(xué)基因。

佳學(xué)基因與全國市區(qū)醫(yī)院護(hù)士站均有合作，為不方便去醫(yī)院采血的客戶提供免費(fèi)上門采血服務(wù)。如需該項(xiàng)服務(wù)，可以聯(lián)系佳學(xué)基因工作人員。如果您方便到佳學(xué)基因，公司也有專業(yè)的護(hù)士人員為您提供采血服務(wù)。

佳學(xué)基因?yàn)槟]寄采集盒之前會(huì)仔細(xì)檢查，確保采集盒完整可使用。如果收到的采集盒中物品有缺失或破損，請(qǐng)及時(shí)與佳學(xué)基因給您工作人員聯(lián)系；如果由于人為原因?qū)е虏杉髌茡p或丟失，您需要支付50元采集盒費(fèi)用，我們會(huì)為您補(bǔ)寄一份新的采集盒。

①采樣前1個(gè)小時(shí)不宜進(jìn)食。

②任何時(shí)候都不要用手或其他物品觸及棉簽頭部。

③使用棉簽刮取口腔左右兩腮時(shí)用力要適中。

④用唾液浸濕棉簽不等于掛到口腔黏膜樣本。

⑤哺乳期嬰幼兒采樣前適量飲水，以防母乳混合污染，飲水后60分鐘采樣。

⑥口腔黏膜采樣可以在任何健康條件下采樣，包括懷孕、流感、發(fā)燒以及服用常規(guī)藥物，如果受檢者正在接受癌癥治療，請(qǐng)?jiān)谫\后一次化療2周后再行采集。

⑦一套采集盒用一個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目，如果做腫瘤風(fēng)險(xiǎn)全套、重大疾病全套，需要刮取4根拭子。

①為了防止運(yùn)輸過程中樣本因擠壓而損壞，需要將樣本均用氣泡墊包好，然后放置到包裝盒中：防震、防摔、防水。

②口腔黏膜、石蠟塊、切片、streck管樣本常溫運(yùn)輸，血液、腫瘤組織、臍帶樣本冰袋低溫4度運(yùn)輸（鉑金至尊項(xiàng)目血液干冰運(yùn)輸）。

③樣品寄送時(shí)強(qiáng)烈推薦使用順豐快遞和專業(yè)的冷鏈物流。

④請(qǐng)?zhí)崆巴ㄖ獦悠方邮杖藛T樣本類型、數(shù)量、單號(hào)，以便及時(shí)接收。

可以正常寄送。根據(jù)不同樣本所需運(yùn)輸條件進(jìn)行郵寄即可。

佳學(xué)基因與順豐簽訂了醫(yī)療協(xié)議，保證樣本正常運(yùn)輸。如遇該情況可以隨時(shí)聯(lián)系佳學(xué)基因工作人員為您處理。

北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園生命園路8 號(hào)1 號(hào)樓，佳學(xué)基因（收）

①腫瘤組織、石蠟塊、切片需要在近期6個(gè)月內(nèi)；

②化療藥物檢測(cè)推薦使用血液樣本，切片次之。

③靶向藥物檢測(cè)推薦使用腫瘤組織塊、石蠟塊、切片、胸水樣本，血液次之，且血液必須使用streck管保存。

血液樣本建議冷鏈運(yùn)輸（沒有冰袋可以在包裝時(shí)放入2個(gè)冷凍的礦泉水瓶），一般順豐郵寄2-3天即可到達(dá)北京，不會(huì)發(fā)生變質(zhì)，請(qǐng)放心。

檢測(cè)報(bào)告出具后您可以第一時(shí)間登陸佳學(xué)基因官網(wǎng)，點(diǎn)擊登陸后，在“報(bào)告查詢”中，查看電子版報(bào)告，佳學(xué)基因工作人員后續(xù)會(huì)為您郵寄紙質(zhì)版報(bào)告。

佳學(xué)基因與多家醫(yī)院進(jìn)行合作，得到醫(yī)院及臨床醫(yī)生的認(rèn)可。佳學(xué)基因在基因檢測(cè)領(lǐng)域具有很高的權(quán)威性，擁有自主研發(fā)的基因解碼技術(shù)體系及專業(yè)核心的技術(shù)人員。佳學(xué)基因?qū)＜覉F(tuán)隊(duì)是由各領(lǐng)域的專家組成的，生物學(xué)、生理學(xué)、藥理學(xué)、營(yíng)養(yǎng)學(xué)、教育學(xué)等各個(gè)領(lǐng)域，非常權(quán)威。

佳學(xué)基因報(bào)告除了分析孩子的天賦優(yōu)勢(shì)與劣勢(shì)，還有對(duì)應(yīng)的個(gè)性化指導(dǎo)，以及專家解讀，可以結(jié)合孩子的檢測(cè)結(jié)果制定專屬培養(yǎng)方案。一方面讓孩子的優(yōu)勢(shì)加以突出，一方面讓孩子的劣勢(shì)多加彌補(bǔ)，讓孩子全面發(fā)展。

基因信息是通過堿基對(duì)來表現(xiàn)的，一個(gè)基因通常用兩個(gè)字母來表示，一個(gè)是來自父親的，一個(gè)來自母親，這里應(yīng)當(dāng)是三個(gè)不同位置的基因信息。第一個(gè)位置是AA,稱之為純合基因，來自父親的和來自母親的是一樣的；AC和AG表明來自父親和來自母親的是不同的，稱之為雜合基因。人體是由30億對(duì)信息單位組成的，這30億個(gè)信息單位，基本上只有四種，即A, G, C, T,分別代表四種核苷酸，即DNA的四種組成組成成分。它們是腺苷酸、鳥苷酸、胞苷酸和胸腺核苷酸。佳學(xué)基因的每一份檢測(cè)報(bào)告均是先給出由A，G,C,T組成的基因型，然后對(duì)他們?cè)隗w內(nèi)的生物學(xué)意義、病理意義進(jìn)行科學(xué)解釋。

基因解碼報(bào)告大家是可以看懂的，此外我們有專業(yè)基因解碼解讀師為您進(jìn)行報(bào)告解讀，提供個(gè)人健康管理的“個(gè)性化”指導(dǎo)意見，如定向或定期的體檢等。您可以在收到報(bào)告后的一周內(nèi)聯(lián)系佳學(xué)基因客服為您預(yù)約進(jìn)行報(bào)告解讀。

通過致病基因鑒定明確發(fā)病原因后，會(huì)在世界范圍內(nèi)搜索該基因突變相關(guān)治療方案、治療進(jìn)展及特效藥物。如果目前暫時(shí)還未出現(xiàn)針對(duì)性的治療方案或特效藥物，佳學(xué)基因會(huì)及時(shí)跟蹤該病賊新國際前沿動(dòng)態(tài)，并不定期更新該病治療的賊新治療方案及研究進(jìn)展，請(qǐng)受檢者及家屬及時(shí)關(guān)注“佳學(xué)基因”公眾號(hào)（gh_d66caa6a9781），了解相關(guān)賊新進(jìn)展。

1、 凡是由佳學(xué)基因出具的基因解碼檢測(cè)報(bào)告，我司提供免費(fèi)解讀服務(wù)。

2、 若您攜帶其他公司出具的基因檢測(cè)報(bào)告，前來佳學(xué)基因進(jìn)行報(bào)告解讀，需按以下標(biāo)準(zhǔn)付費(fèi)。

咨詢級(jí)別	時(shí)間	費(fèi)用	咨詢方式
專家咨詢	30分鐘	150元	電話、微信
特級(jí)專家咨詢	30分鐘	200元	電話、微信

1、從策略上講：基因檢測(cè)是假設(shè)驗(yàn)證性檢測(cè)。首先假設(shè)您有患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，而這個(gè)疾病是由某個(gè)基因位點(diǎn)引起的，檢測(cè)您是否具有這個(gè)位點(diǎn)，從而推斷您是否具有這種病的患病風(fēng)險(xiǎn)?；蚪獯a是分析性檢測(cè)，不對(duì)受檢者的患病風(fēng)險(xiǎn)做任何假設(shè)，只從受檢者的基因序列進(jìn)行分析，如果受檢者的基因序列與參照序列異常，基因解碼需要分析這個(gè)異常對(duì)于受檢者的影響?；蚪獯a需要更深厚的基因?qū)W知識(shí)，可以發(fā)現(xiàn)世界上罕見的、未報(bào)道過的疾病；

2、從基因信息量上講：基因檢測(cè)所檢測(cè)的基因信息一般要少于基因解碼所需要的基因信息；

3、從技術(shù)支持上來講：基因檢測(cè)主要是檢測(cè)技術(shù)，而基因解碼是在基因檢測(cè)技術(shù)做為保障的同時(shí)，更加看重對(duì)基因序列的分析、解讀；

4、從人材結(jié)構(gòu)上講：基因檢測(cè)主要需要實(shí)驗(yàn)技師，基因解碼主要需要具有跨學(xué)科的專家學(xué)者；

佳學(xué)基因擁有所有基因檢測(cè)技術(shù)，有一代測(cè)序、二代測(cè)序（高通量測(cè)序），芯片技術(shù)等等，主要根據(jù)客戶檢測(cè)的內(nèi)容選擇賊恰當(dāng)?shù)臋z測(cè)技術(shù)，每種檢測(cè)技術(shù)可是國際認(rèn)可的，結(jié)果準(zhǔn)確可靠的。

這是二代測(cè)序方法本身的局限性。二代測(cè)序只能檢測(cè)15bp以下的小片段插入和缺失突變及點(diǎn)突變，不能檢測(cè)大片段缺失。二代測(cè)序技術(shù)，一次能夠同時(shí)測(cè)很多的序列。提取DNA之后，將DNA隨機(jī)打斷成無數(shù)的小片段（250-300bp），建庫富集DNA片段。接下來將建完的文庫放入測(cè)序儀中測(cè)序。因此二代測(cè)序是將DNA打斷后再測(cè)的，而且只能測(cè)接頭附近幾十個(gè)堿基，讀長(zhǎng)過短，加上進(jìn)行了打斷操作，所以對(duì)于大片段突變是測(cè)不出來的。

Panel與全外顯子賊主要的不同是檢測(cè)范圍的不同。Panel一般是指一些有相同癥狀或檢測(cè)需要的基因組成的基因檢測(cè)包，包含基因數(shù)目從幾個(gè)到幾千個(gè)不等。全外顯子檢測(cè)的是人類所有基因的外顯子區(qū)，包含的基因數(shù)目在20000個(gè)左右。

Panel的優(yōu)勢(shì)：PANEL針對(duì)性比較強(qiáng)，只針對(duì)某幾種特定疾病設(shè)計(jì)，比如癲癇檢測(cè)包，肌肉病檢測(cè)包，腎病檢測(cè)包；價(jià)格也相對(duì)低廉；檢測(cè)范圍相對(duì)全外顯子來講比較??；檢測(cè)目的明確，檢出結(jié)果更容易進(jìn)行報(bào)告解讀。除此之外還有一些特定疾病的小包，比如Dravet檢測(cè)包，檢測(cè)項(xiàng)目包含二代測(cè)序和MLPA檢測(cè)，全面檢測(cè)SCN1A基因和PCDH19基因的微小變異和大片段變異；還有一些特殊基因存在假基因的情況，比如SMN1、IKBKG基因、CYP21A2基因。為了有效區(qū)分真假基因，建議首選相應(yīng)的檢測(cè)包。

全外顯子的優(yōu)勢(shì)：包括人類所有基因的外顯子區(qū)，檢測(cè)范圍廣；如患者臨床癥狀發(fā)生改變，或者隨著基因的發(fā)展，出現(xiàn)了新的致病基因，可以將全外的數(shù)據(jù)重新分析，并不需要再次進(jìn)行二代測(cè)序檢測(cè)。

基因測(cè)序只是測(cè)定DNA的序列，和站在機(jī)器前拍一張X光片是一樣的。基因測(cè)序的結(jié)果拿到一個(gè)由A、G、C、T組成的文件。沒有對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行分析和判斷，基因檢測(cè)是檢測(cè)一個(gè)人的DNA在特定的位置是不是A、G、C、T四個(gè)字母中的某個(gè)特定字母，正如檢查體內(nèi)某個(gè)地方是否有腫塊一樣。而基因解碼是根據(jù)要求了解相關(guān)的基因信息 ，正如看病是為了了解病因、實(shí)現(xiàn)治療一樣。是從了解病人需求入手、確定是否需要照X光，是否需要量體溫，是否需要看某個(gè)地方有腫塊，賊后根據(jù)所有信息判斷病情、設(shè)計(jì)方案?；蚪獯a，不僅需要測(cè)序，更需要測(cè)序后的分析解讀；重要的不是是否進(jìn)行了基因檢測(cè)，更重要的是檢測(cè)什么，怎么檢測(cè)，檢測(cè)后有什么意義。

目前大多數(shù)基因公司，都是測(cè)序服務(wù)公司，對(duì)基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行解讀需要借助科研院校的專家教授，本身并不具有解讀測(cè)序結(jié)果的能力。真正的解讀是交給同這些科研服務(wù)型公司合作的專家教授。技術(shù)力量側(cè)重在買儀器，在經(jīng)過測(cè)序儀器提供商部訓(xùn)的技術(shù)員的操作下，從儀器中獲得測(cè)序數(shù)據(jù)。而基因信息更大的產(chǎn)業(yè)和基因檢測(cè)的目的是了解測(cè)序后所揭示的基因信息對(duì)人的用途。這需要對(duì)測(cè)序后的結(jié)果進(jìn)行解讀。而解讀的本質(zhì)是將基因序列同生命活動(dòng)聯(lián)系起來，其技術(shù)核心在于對(duì)生命活動(dòng)的理解。技術(shù)在生物醫(yī)學(xué)、分子生物所、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能、腦與認(rèn)知等科學(xué)領(lǐng)域。

以測(cè)序和基因檢測(cè)為出發(fā)點(diǎn)：未來發(fā)展方向是不斷更新設(shè)備，降低測(cè)序成本，積累大數(shù)據(jù)。

以基因解碼為出發(fā)點(diǎn)，重點(diǎn)在于如何通過基因序列變化理解對(duì)被測(cè)者的天賦、能力、疾病、用藥等情況進(jìn)行專業(yè)判斷，重點(diǎn)在于基因序列變化對(duì)組成人體的物質(zhì)的結(jié)構(gòu)、功能的影響。核心在于生物醫(yī)學(xué)專業(yè)知識(shí)。

目前大多數(shù)基因檢測(cè)公司的技術(shù)人員來自于計(jì)算機(jī)專業(yè)，計(jì)算機(jī)專業(yè)本身是無法理解生物信息對(duì)人類的影響的。還有一些以互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)作為主要競(jìng)爭(zhēng)力的公司更是與基因與基因信息的解讀和應(yīng)用隔得羅遠(yuǎn)。依靠互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)從事基因信息解讀，如果不能說完全不可能，至少要難很多。而基因解碼更多的是依賴分子生物學(xué)、分子病理學(xué)、藥理學(xué)、心理學(xué)、腦與認(rèn)知科學(xué)等。有這種專業(yè)知識(shí)人才作為支撐，可以不依賴大數(shù)據(jù)而對(duì)基因序列變化進(jìn)行解讀。

基因信息本身是為了理解每一個(gè)人獨(dú)一無二的特性。而基因檢測(cè)、基因測(cè)序依賴大數(shù)據(jù)，仍然是為了尋找共性，本身是一個(gè)偽命題。正如通過大數(shù)據(jù)進(jìn)行經(jīng)濟(jì)模型運(yùn)算判斷一樣，大數(shù)據(jù)本身沒有價(jià)值，是否采用模式運(yùn)算也不重要，重要的是您采用了什么 運(yùn)算模式。同樣的經(jīng)濟(jì)數(shù)據(jù)，計(jì)劃經(jīng)濟(jì)下的測(cè)算模式和市場(chǎng)經(jīng)濟(jì)下的測(cè)算模式會(huì)得出不一樣的判斷。對(duì)于基因信息大數(shù)據(jù)的解讀也是一樣，核心在于基因序列變化與人體疾病表征之關(guān)關(guān)系的理解和掌握。

另一個(gè)典型的區(qū)別是：基因測(cè)序和基因檢測(cè)一般回避對(duì)檢測(cè)結(jié)果、測(cè)序結(jié)果做判斷。而基因解碼一般可以對(duì)結(jié)果做明確的判斷。比如說：基因檢測(cè)一般提倡易感性檢測(cè)，而基因解碼可以做致病基因鑒定。

基因檢測(cè)和基因測(cè)序一般不能對(duì)復(fù)雜生理和病理現(xiàn)象進(jìn)行分析判斷，而基因解碼可以對(duì)天賦、復(fù)雜疾病進(jìn)行分析評(píng)估。因?yàn)檫@需要更復(fù)雜的生命活動(dòng)的理解和對(duì)基因活動(dòng)本質(zhì)的把握。

二代測(cè)序又叫高通量測(cè)序（NGS），測(cè)序原理是邊合成邊測(cè)序，與一代測(cè)序相比測(cè)序成本低，實(shí)現(xiàn)了高通量、快速測(cè)序，適用于臨床上疾病的鑒別和微小變異的大量篩選；一代測(cè)序是測(cè)序的金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確度達(dá)到99.999%，但是成本高，測(cè)序原理是鏈終止法測(cè)序。通俗來說，一代測(cè)序是用魚竿釣魚，二代測(cè)序是用漁網(wǎng)撈魚，撈出之后再篩選出想要的魚。

基因檢測(cè)PANEL是高通量基因檢測(cè)和基因測(cè)序發(fā)展起來后用的一個(gè)詞語，它是指在檢測(cè)中不只是檢測(cè)一個(gè)位點(diǎn)、一個(gè)基因，而是同時(shí)檢測(cè)多個(gè)位點(diǎn)、多個(gè)基因。這些位點(diǎn)和基因需要按照一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行選擇和組合，從而構(gòu)成一個(gè)檢測(cè)PANEL。因此基因檢測(cè)PANEL可以翻譯成為基因組合、基因集合。小編認(rèn)為基因組合更為貼切。

基因PANEL是一個(gè)基因組合，在基因檢測(cè)中使用基因PANEL所檢測(cè)的基因比單一的位點(diǎn)要多，比PCR技術(shù)檢測(cè)的序列要長(zhǎng)，相對(duì)來說，獲得的基因信息量要多一些。但是基因組合本身并沒有指明所檢測(cè)的基因數(shù)量的多少。3個(gè)基因是一個(gè)PANEL， 5個(gè)基因也是一個(gè)PANEL，100個(gè)基因也是一個(gè)PANEL，所以用基因PANEL進(jìn)行基因檢測(cè)，要首先看基因PANEL也就是基因組合中基因數(shù)量的多少。第二個(gè)因素是如何選擇基因組合中的基因？人體內(nèi)的基因有2萬多個(gè)編碼蛋白質(zhì)的基因，也有雖然不編碼蛋白質(zhì)，但是在人的疾病發(fā)生和天賦潛能中發(fā)揮重要作用的基因，人的基因的堿基數(shù)量高達(dá)64億中，基因PANEL只是選擇了部分基因。而選擇這些基因的人具有基因解碼能力才能選擇得正確。

佳學(xué)基因致病基因鑒定項(xiàng)目，第一步是進(jìn)行高通量測(cè)序，第二步是進(jìn)行基因解碼數(shù)據(jù)分析，而往往賊關(guān)鍵的部分是第二步，采用基于結(jié)構(gòu)與功能的基因解碼技術(shù)，在輕松發(fā)現(xiàn)ACMG、CLINVAR、OMIM等數(shù)據(jù)庫中的致病位點(diǎn)的同時(shí)，還會(huì)結(jié)合您的臨床表征分析發(fā)現(xiàn)世界各國數(shù)據(jù)庫中未列出的致病基因位點(diǎn)?；颊叩闹虏』驒z出率更高，基因突變意義更明確，臨床表征和基因功能更吻合。

一般醫(yī)院只是可以診斷為這種病，但并不能找到發(fā)病原因，佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)方法，可以找到該病發(fā)病的根本原因，如果該病有很多種發(fā)病類型，不同的人發(fā)病類型不一樣，而醫(yī)院的話一般采用相同的方法來治，所以治療效果不是太好。通過致病基因鑒定基因解碼，明確致病基因后，可以針對(duì)發(fā)病原因和發(fā)病情況設(shè)計(jì)個(gè)性化治療方案。

首先必須先明確第一個(gè)孩子的致病基因，通過致病基因鑒定找到病因，明確是孩子自發(fā)突變導(dǎo)致發(fā)病，還是父母遺傳導(dǎo)致發(fā)病，如果是遺傳因素導(dǎo)致的，生育健康寶寶有兩種方式：一是產(chǎn)前診斷，即在孕期16-20周抽羊水檢測(cè)胎兒的基因突變情況，避免后代遺傳；二是采用第三代試管嬰兒技術(shù)，避免后代遺傳致病基因。

首先一定要明確致病基因及遺傳模式，才能分析后代的遺傳幾率。如果后代有患病風(fēng)險(xiǎn)，生育健康寶寶有兩種方式：一是產(chǎn)前診斷，即在孕期16-20周抽羊水檢測(cè)胎兒的基因突變情況，避免后代遺傳；二是采用第三代試管嬰兒技術(shù)，避免后代遺傳致病基因。

兩種情況：一、孩子有可能是新發(fā)突變，疾病不是來自父母，是在胚胎生長(zhǎng)發(fā)育過程中產(chǎn)生的，不會(huì)遺傳。二、父母是致病基因攜帶者，導(dǎo)致孩子患病。

可以通過致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行解碼分析，一、找到患者的致病基因，然后自己進(jìn)行驗(yàn)證，從而明確是否被遺傳。二、直接檢測(cè)自己的基因信息，明確是否攜帶致病性突變。

可以做，首先一定要找到致病基因，然后會(huì)在世界范圍內(nèi)搜索該基因突變相關(guān)治療方案、治療進(jìn)展及特效藥物。這些都依然沒有的話，未來3-5年內(nèi)可以通過我們的完美寶貝、基因矯正項(xiàng)目治療，在本機(jī)構(gòu)檢測(cè)者可優(yōu)先排隊(duì)等候。

佳學(xué)基因充分保護(hù)受檢者的隱私權(quán)，是允許進(jìn)行匿名檢測(cè)的，但是相關(guān)臨床信息如受檢者臨床癥狀、家族史等信息需要真實(shí)填寫。