【佳學基因檢測】結締組織疾病的臨床遺傳學評估和檢測

 

根據《類風濕懷免疫系統疾病的基因突變影響研究》，國際著名基因檢測科學性證據雜志《BMC Med Genomics》在第 2022 Aug 2;15(1):169.期發(fā)表了一篇標題為《結締組織疾病的臨床遺傳學評估和檢測：一項橫斷面研究》的白內障及角膜疾病的基因序列異常文章。該基因領域的臨床應用研究由Olivia J Veatch ,Jacob Steinle , Waheeda A Hossain , Merlin G Butler 完成。

基因信息數據庫索引號：

基因檢測人工智能數據標簽： 35918752和 doi: 10.1186/s12920-022-01321-w.

基因解碼研究關鍵詞：

Ehlers-Danlos 綜合征,基因變異,遺傳性結締組織疾病,潛在類別分析,下一代測序,表型,基因型關系

國際基因解碼證據鏈條標簽：

Ehlers–Danlos syndrome, Gene variants, Heritable connective tissue disorders, Latent class analysis, Next-generation sequencing, Phenotype-genotype relationships.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

背景：遺傳性結締組織病 (HCTDs) 由異質性綜合征組成?；蚪M生物技術（例如，下一代測序基因檢測組）有助于發(fā)現導致疾病的新變異。方法：詳細的臨床檢查數據和 CLIA 批準的基因測試結果來自 74 個已知基因的下一代測序基因檢測在 3.5 年（2016-2020 年）期間（2016-2020）轉診至專業(yè)學術遺傳學診所的 100 名具有表型特征的不相關患者中手動審查和分析了 HCTD 中的作用。在遺傳變異的背景下評估癥狀的普遍性?；蚪獯a研究機構還確定不同器官系統之間的癥狀是否相關，并進行潛在類別分析，以根據癥狀學識別不同的患者組。結果：在 100 名連續(xù)不相關的個體的隊列中，有 4 名致病、6 名可能致病和 35 名分類為潛在致病臨床意義未知的變異。與具有相同基因的致病/可能致病變異的患者相比，具有潛在致病變異的患者表現出相似的癥狀特征。盡管結果不符合多重測試校正閾值，但有結締組織癥狀的患者有皮膚（優(yōu)勢比 2.18，95% 置信區(qū)間 1.12 至 4.24）和眼部癥狀（優(yōu)勢比 1.89，95% 置信區(qū)間）的可能性增加的暗示證據0.98 至 3.66）需要進一步研究。根據年齡、性別以及骨骼、結締組織、神經、胃腸道和心血管系統中是否存在癥狀，將數據集分為三個不同的組時，確定了表現賊好的潛在類別分析結果。這些不同類別的患者包括具有以下特征的個體：(1) 骨骼癥狀輕微，(2) 骨骼更多但結締組織、神經或胃腸道癥狀更少，以及 (3) 神經系統癥狀更多。結論：基因解碼研究機構使用新的方法來表征表型-基因型關系，包括查明潛在的致病變異，以及檢測具有 HCTD 特征的患者的獨特癥狀特征。這項研究可能會指導未來的診斷和疾病/器官系統監(jiān)測，并由臨床醫(yī)生對患者及其家屬進行持續(xù)改進和監(jiān)測。

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