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生育能力低下導(dǎo)致不孕癥、不育癥是影響家庭穩(wěn)定、婚姻和諧幸福的重要因素。在各種不同的生育障礙中，由男性因素引起的生育障礙約占50%?；蚪獯a研究表明， 基因因素是導(dǎo)致男性不育的重要原因。人體存在著許多可以導(dǎo)致生殖異常的基因，這些基因中的任何一個(gè)發(fā)生缺失或突變，都會成為男性不育癥的致病基因，患者臨床多表現(xiàn)為隱睪、性功能異常、無精癥及少、弱、畸形精子癥等。男性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
“男性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上百種生殖系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為男性生殖系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
| 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 |
|---|---|---|
| 無精癥 | 持續(xù)性苗勒管綜合征 | 雄激素不敏感 |
| 少精癥 | 46XY性反轉(zhuǎn) | 小頭精子癥 |
| 多尾精子癥 | 睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全 | 隱睪癥 |
| 原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙 | 弱精癥 | 畸形鞭毛精子癥 |
| 圓頭精子癥 | 先天性輸精管缺失 | 假兩性畸形 |
| 卡爾曼綜合征 | 弗雷澤綜合征 | 可的松還原酶缺乏癥 |
| 46XX性反轉(zhuǎn) | 高促性腺激素減退 | 聯(lián)合氧化磷酸化缺陷 |
| RhD血型VII型 | 高促性腺激素性腺功能減退綜合征 | 內(nèi)分泌功能紊亂 |
| Y染色體微缺失 | 畸形精子癥 | 特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥 |
| 促性腺激素依賴性家族性性早熟 | 激素不敏感癥 | 非綜合征性高促性腺激素減退 |
| 脆性X綜合征 | 假兩性人 | 孤立性高汗癥 |
| 低促性腺激素性腺功能減退 | 瘦素缺乏或功能障礙 | 超IgD綜合征 |
| 頂體缺失精子癥 | 支氣管擴(kuò)張伴或不伴有汗液氯化物升高 | 性腺功能減退性腺功能減退癥 |
| 21-羥化酶缺乏癥引起的先天性腎上腺增生癥 | 軟骨毛發(fā)發(fā)育不全 | 低鎂血癥 |
| Agelman綜合征 | 囊性纖維化 | Knni-Cabey綜合征 |
| BARDET-BIEDL綜合征 | 糖皮質(zhì)激素抵抗綜合征 | 家族性部分性脂肪營養(yǎng)不良 |
| BECKWITH-WIEDEMANN綜合征 | 伴共濟(jì)失調(diào)的白質(zhì)腦病 | 性腺功能減退 |
| 精子發(fā)生障礙 | 男性不育綜合征 |
全面
測序全部基因，檢出全部突變序列，致病基因檢出率高。
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獨(dú)到
基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，陽性臨床符合率高。
正確
將致病基因定位到特定位點(diǎn)，生育指導(dǎo)明確。
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專業(yè)
根據(jù)國際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高。
方便
樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
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實(shí)用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。
婚后長期未育的男性生活伴侶
懷疑有生殖系統(tǒng)疾病的人群
無精癥及少、弱、畸形精子癥患者
女性不明原因胎停、流產(chǎn)病因排查男方致病因素
男性不育癥伴隱睪、精索靜脈曲張等癥狀的患者
有生殖系統(tǒng)遺疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
明確男性生殖異常是否為基因病
找到導(dǎo)致男性生殖異常發(fā)生的基因原因
設(shè)計(jì)生育方案，省時(shí)、省錢、有效
讓后代或者二胎不再罹患同類疾病
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
血液樣本
3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜樣本
4-5根口腔粘膜樣本
檢測周期： 20-25個(gè)工作日（自檢測中心收到合格樣本之日起）
檢測咨詢
檢測采集與寄送
基因解碼
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出具報(bào)告
遺傳咨詢
| 基因 | 染色體 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 純合/雜合 | 數(shù)據(jù)庫對比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| AMHR2 | 12q13.13 | c.G1618A | p.E390K | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AR | 持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型 | 母親 |
| AMHR2 | 12q13.13 | c.A1315G | p.M439V | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AR | 持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型 | 父親 |
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