基因解碼導(dǎo)讀
巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征是英文疾病名稱(chēng)Megalencephaly-capillary malformation syndrome的中文翻譯，簡(jiǎn)寫(xiě)MCAP，是一種以多種組織過(guò)度生長(zhǎng)為特征的疾病。它的主要特征是頭大（巨腦）和皮膚毛細(xì)血管的異常，或者是毛細(xì)血管畸形。這一疾病的其他名字有M-CM,先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張性大頭,MCAP,MCMTC,巨腦-毛細(xì)血管畸形-多微回綜合征等。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征基因解碼？
巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征（MCAP)患者，通常會(huì)在出生時(shí)因?yàn)榫弈X而表現(xiàn)為異常大的頭部。出生后的幾年內(nèi)，大腦和頭部會(huì)繼續(xù)快速長(zhǎng)大。然后，生長(zhǎng)減緩到正常速度，但是頭部的大小仍然大于平均水平?；颊叱３Ｓ衅渌X部異常，包括腦內(nèi)積液過(guò)多（腦積水），稱(chēng)為Chiari畸形和多微回的大腦結(jié)構(gòu)異常。大多數(shù)患者因?yàn)榇竽X發(fā)育異常，而出現(xiàn)智力障礙。也會(huì)導(dǎo)致癲癇發(fā)作或肌張力減弱（低張力）。尤其應(yīng)當(dāng)注意的是，多微腦回的存在與語(yǔ)言延遲、咀嚼和吞咽困難有關(guān)。
MCAP患者毛細(xì)血管畸形的典型特征是毛細(xì)血管增大，使得皮膚表面的血流量增加。這些畸形看起來(lái)是皮膚上的粉色或紅色斑點(diǎn)。大多數(shù)患者的毛細(xì)血管畸形發(fā)生在面部，尤其是鼻子、上唇以及鼻子和上唇之間的區(qū)域（人中）。有些MCAP患者的毛細(xì)血管畸形表現(xiàn)為遍布全身的斑塊或皮膚上的微紅色網(wǎng)狀圖案（大理石皮膚）。
有些MCAP患者，不僅是大腦過(guò)大，身體的其他部分也會(huì)過(guò)度生長(zhǎng)，呈現(xiàn)出節(jié)段性過(guò)度生長(zhǎng)。這可能導(dǎo)致一只手臂或腿比另一只手臂或腿大或更長(zhǎng)，或者少數(shù)手指和腳趾異常地大。有些患者出現(xiàn)兩個(gè)或更多手指或腳趾之間的皮膚融合（皮膚并指）。
有些MCAP患者關(guān)節(jié)的柔性很強(qiáng)，皮膚易于伸展。有的患者具有所謂的面團(tuán)狀皮膚，皮膚下的組織異常厚和柔軟。 MCAP基因也與幾種癌癥有關(guān)。只有少數(shù)MCAP患者發(fā)展成腫瘤（尤其是兒童期腎癌，稱(chēng)為Wilms瘤，神經(jīng)系統(tǒng)中的非癌性腫瘤稱(chēng)為腦膜瘤）。
巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征的臨床診斷檢測(cè)？
1. Robertson Criteria
- 新生兒肌張力低下
- 發(fā)育遲緩
- 結(jié)締組織缺損（關(guān)節(jié)松弛、皮膚軟）
- 額凸
- 中線(xiàn)面部火焰痣（毛細(xì)血管畸形）
- 并指并趾
- 節(jié)段性生長(zhǎng)過(guò)度（半增生）
- 腦積水
2. Franceschini Criteria
- 過(guò)度生長(zhǎng)
- CMTC
- 血管瘤
- 多指/合成指
- 面部和肢體不對(duì)稱(chēng)
3. Wright Criteria
- 生長(zhǎng)不對(duì)稱(chēng)
- 發(fā)育遲緩
- 面部中線(xiàn)毛細(xì)血管畸形
- 新生兒肌張力低下
- 并指/多指
- 額凸
- 關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)/超彈性皮膚
- 腦積水
4. Martinez-Glez Criteria
- 發(fā)育遲緩
- 中線(xiàn)毛細(xì)血管畸形
- 新生兒肌張力低下
- 并指/多指
- 結(jié)締組織異常
- 額凸
- 腦積水
巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征的其他名子
- M-CM 大頭毛細(xì)血管畸形綜合征
- 先天性大頭畸形
- MCAP
- MCMTC
- 巨頭畸形-毛細(xì)血管畸形-多微回綜合征
- 先天性巨頭畸形
巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征的原因。
巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合癥（MCAP）是由pi***a基因突變引起的，基因解碼表明這一基因在正常人體內(nèi)負(fù)責(zé)指導(dǎo)合成一種叫做p110α（p110α）的蛋白質(zhì)，從而成為的有功能的3-磷脂酰肌醇激酶（PI3K）的酶的一部分（亞單位），3-磷脂酰肌醇激酶在人體內(nèi)負(fù)責(zé)細(xì)胞信號(hào)的傳遞，從而參與多種細(xì)胞活動(dòng)，包括細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂（增殖）、細(xì)胞運(yùn)動(dòng)（遷移）和細(xì)胞存活。這些功能對(duì)于全身組織的發(fā)育，包括大腦和血管的發(fā)育很重要。 這一個(gè)基因上發(fā)生的部分突變會(huì)改變p110α蛋白。造成PI3K的活性異常增強(qiáng)，促使細(xì)胞不斷生長(zhǎng)和分裂。細(xì)胞增殖增加導(dǎo)致大腦、血管和其他具有MCAP特征的器官和組織過(guò)度生長(zhǎng)。 MCAP是由PI***A基因突變引起的幾種過(guò)度生長(zhǎng)綜合征之一，包括Klippel-Trenaunay綜合征。這些綜合征統(tǒng)稱(chēng)為PIK3A相關(guān)的過(guò)度生長(zhǎng)譜系綜合征（PROS）。
巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類(lèi)別
- 身體發(fā)育異常
- 手腳畸形
- 部分手指、軀干過(guò)大
- 并指
- Klippel-Trenaunay綜合征
- PIK3A相關(guān)過(guò)度生長(zhǎng)綜合征
基因解碼可以分析的疾病種類(lèi)
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【佳學(xué)基因檢測(cè)】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測(cè)
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