【佳學基因檢測】做無β脂蛋白血癥基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

無β脂蛋白血癥是英文abetalipoproteinemia的中文翻譯。這一疾病又叫做Abetalipoproteinemia neuropathy ；acanthocytosis ；Apolipoprotein B deficiency ；Bassen-Kornzweig Syndrome ；Betalipoprotein Deficiency Disease ；Congenital betalipoprotein deficiency syndrome ；Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency Disease ；Abeta;棘形紅細胞癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止無β脂蛋白血癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應當做無β脂蛋白血癥基因解碼、基因檢測？

無β脂蛋白血癥是一種影響膳食脂肪、膽固醇和脂溶性維生素吸收的遺傳性疾病?；颊邿o法合成某種在血液中攜帶脂肪和類脂物質（如膽固醇）的脂蛋白。具體來說，無β脂蛋白血癥的患者會缺少β-脂蛋白。無法合成β脂蛋白會嚴重減少消化道到血液中膳食脂肪和脂溶性維生素（維生素A、D、E、K）的吸收。足量的脂肪、膽固醇和維生素是正常生長發(fā)育和維持身體細胞和組織所必需的，尤其是神經細胞和眼睛組織。無β脂蛋白血癥的癥狀在出生后不久出現。包括體重減少、發(fā)育停滯、腹瀉、異常的星狀紅細胞（刺狀紅細胞增多）、肥胖、惡臭的糞便（脂瀉）。這種疾病的其他特征在兒童期發(fā)育遲緩，通常會損害神經系統(tǒng)的功能。神經功能紊亂可能導致患者肌肉協調發(fā)育差和運動平衡困難（共濟失調）這種疾病的患者可能發(fā)展為色素性視網膜炎，視網膜逐步退化會引起視力下降。三十或四十多歲的成年人的平衡性和行走會越來越困難。許多無β脂蛋白血癥的病癥是由于維生素的嚴重缺乏，尤其是缺乏維生素E。

佳學基因abetalipoproteinemia基因解碼、基因檢測大數據分析

無β脂蛋白血癥是一種罕見疾病，全球大約只有100例。

abetalipoproteinemia致病鑒定基因解碼

MTTP基因突變引起無β脂蛋白血癥。MTTP基因編碼了微粒體甘油三酯轉運蛋白，它對β-脂蛋白的合成很重要。這些脂蛋白對于脂肪、膽固醇和脂溶性維生素的吸收和在血液中的轉運是必需的。大部分MTTP基因突變會產生異常短的微粒體甘油三酯轉運蛋白，阻止體內β-脂蛋白正常產生。缺乏β-脂蛋白的患者有營養(yǎng)和神經問題。

abetalipoproteinemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都發(fā)生了突變。通常，常染色體隱性遺傳疾病患者的父母每人攜帶突變基因的一個拷貝，但通常不會表現出疾病的體征和癥狀。

abetalipoproteinemia的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，無β脂蛋白血癥的數據庫編碼是omim_id:200100 ；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E78.6

做無β脂蛋白血癥基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當地采集樣品后，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)