【佳學(xué)基因檢測(cè)】窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4型是英文Asphyxiating thoracic dystrophy 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4型基因解碼、基因檢測(cè)？

窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良癥的特征是肋骨（胸部）發(fā)育異常，導(dǎo)致胸腔變小。 特征性的“鐘形”胸腔限制了肺部的生長(zhǎng)，導(dǎo)致新生兒期出現(xiàn)不同程度的肺發(fā)育不全和呼吸問(wèn)題（呼吸窘迫）。出生時(shí)可能出現(xiàn)的其他臨床特征包括手指和/或腳趾過(guò)多（多指畸形）、手臂和腿部長(zhǎng)骨輕度至中度縮短（小肢畸形）、骨盆骨生長(zhǎng)不足和心臟缺陷?；颊咄ǔＴ谛律鷥浩诔霈F(xiàn)不同程度的呼吸窘迫和反復(fù)呼吸道感染。 這些呼吸問(wèn)題是窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良癥最嚴(yán)重的并發(fā)癥，也是這些患者死亡的主要原因。 一些報(bào)告表明，50-60% 的窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良癥兒童在嬰兒期或出生后的頭幾年死亡。 對(duì)于那些活到幼兒期的患者，呼吸問(wèn)題往往會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而改善，因此一部分患者可能會(huì)活到青春期或成年期。隨著孩子的成長(zhǎng)，窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良癥的其他并發(fā)癥可能會(huì)發(fā)生，包括：高血壓、腎囊腫、胰腺囊腫，以及不太常見(jiàn)的肝病、牙齒異常和視力下降或惡化（視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良）。受影響的個(gè)體可能會(huì)發(fā)展成慢性腎炎（一種腎臟疾?。瑥亩鴮?dǎo)致腎衰竭或功能障礙。 心臟異常和氣道狹窄也可能發(fā)生。

佳學(xué)基因窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4型基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良被歸類為主要受累骨骼或睫狀軟骨發(fā)育不良的纖毛病。 纖毛病是由參與在細(xì)胞表面的指狀突起（纖毛）中制造蛋白質(zhì)的基因突變引起的病癥。 纖毛異常會(huì)導(dǎo)致軟骨和骨骼發(fā)育出現(xiàn)問(wèn)題。佳學(xué)基因解碼記錄了 2 名無(wú)關(guān)的短肋骨發(fā)育不良患者和 TTC21B 基因突變。 一位來(lái)自云南的成年人被診斷患有 Jeune ATD，表現(xiàn)出胸窄、短指、短長(zhǎng)骨和脊柱側(cè)彎。 該患者還在 3 歲時(shí)患上了終末期腎病 (ESRD)，并在 7 歲時(shí)接受了腎移植； 肝囊腫是在成年時(shí)被診斷出來(lái)的。 第二位患者是一名來(lái)甘肅的 8 歲兒童，表現(xiàn)為身材矮小、胸部狹窄、短指、左手和左腳多指、短長(zhǎng)骨和終末期腎病 (ESRD)。
 

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4型致病鑒定基因解碼

在一名臨床診斷為窒息性胸廓營(yíng)養(yǎng)不良的患者中，采用基因解碼基因檢測(cè)確定了 TTC21B 基因中 2 個(gè)突變的復(fù)合雜合性：R411X (612014.0004) 和 L795P (612014.0005)。 體外和體內(nèi)功能表達(dá)研究表明 R411X 等位基因無(wú)效，L795P 等位基因亞型。在一名被診斷患有 Jeune 窒息性胸廓營(yíng)養(yǎng)不良的英國(guó)成年人和一名 8 歲的中國(guó)兒童中，通過(guò)進(jìn)行全外顯子組測(cè)序并鑒定了 TTC21B 基因中的雙等位基因突變：成年患者存在剪接位點(diǎn)突變 (612014.0006) 和錯(cuò)義突變 (L1202P; 612014.0007) 的復(fù)合雜合性，在孩子身處發(fā)現(xiàn) 4-bp 插入純?nèi)迦胪蛔?。 在各種數(shù)據(jù)庫(kù)中未發(fā)現(xiàn)這些突變。 在年輕患者的雜合性中檢測(cè)到短肋骨發(fā)育不良相關(guān)基因的另外兩個(gè)突變，即 DYNC2H1 基因中的 R560L 替換 (603297) 和 EVC 基因中的 L328F 替換 (604831)；這些變異可能會(huì)修改短肋骨發(fā)育不良表型。

 

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病
 

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613819。
 

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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