【佳學(xué)基因檢測】常見骨科基因檢測項目，這些疾病會遺傳！

哪些骨骼疾病會遺傳，為什么？

遺傳性骨病是一類由于基因突變而引起的骨骼發(fā)育異常的疾病。這些疾病的人體病理特點主要涉及以下幾個方面:

骨質(zhì)疏松和骨折風(fēng)險增加 許多遺傳性骨病會導(dǎo)致骨礦物質(zhì)密度降低,骨質(zhì)疏松,從而增加骨折的風(fēng)險,如骨dysplasia、遺傳性骨質(zhì)疏松等。

骨骼發(fā)育異常 這些疾病常常伴有骨骼發(fā)育畸形或矮小癥等異常情況,如多指(趾)畸形、顱骨異常、四肢短縮等,如克羅伊茨費爾特綜合征、鐮刀狀骨發(fā)育不全等。

關(guān)節(jié)異常 部分遺傳性骨病會導(dǎo)致關(guān)節(jié)的發(fā)育異常,如關(guān)節(jié)松弛、關(guān)節(jié)攣縮、畸形關(guān)節(jié)等,如馬蹄內(nèi)翻畸形、遺傳性肘內(nèi)翻畸形等。

椎骨異常 有些骨病會影響到脊柱發(fā)育,引起如脊柱側(cè)凸、脊柱后凸、半跖骨畸形、頸短畸形等異常。

骨痛和骨肌癥狀 許多患者會伴有骨痛、肌肉無力、運動障礙等癥狀,如纖維肌痛綜合征、肌肉萎縮癥。

合并其他系統(tǒng)異常 部分遺傳性骨病還可能合并其他系統(tǒng)的異常,如耳聾、白內(nèi)障、認知障礙等,如化骨缺損性基因病、低磷酸肌病等。

總的來說,遺傳性骨病的人體病理特點主要表現(xiàn)為骨骼發(fā)育異常、關(guān)節(jié)異常、骨質(zhì)疏松、骨肌肉癥狀以及可能合并其他系統(tǒng)并發(fā)癥。檢查手段包括影像學(xué)、基因檢測和組織活檢等。 以下是根據(jù)發(fā)病率由高到低的順序列出的15種骨科遺傳性疾病或癥狀：

骨折易碎癥（骨質(zhì)疏松癥）

骨關(guān)節(jié)炎

髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良

骨腫瘤（包括骨髓瘤、骨肉瘤等）

先天性髖脫位

先天性馬蹄足

強直性脊柱炎

成骨不全癥

軟骨發(fā)育不全癥（軟骨萎縮癥）

骨盆骨發(fā)育不全癥

纖維結(jié)構(gòu)異常癥（骨軟骨發(fā)育不全、骨骼發(fā)育不良等）

先天性脊柱側(cè)彎（脊柱側(cè)凸）

骨軟骨瘤病

骨質(zhì)增生

骨髓性增生異常癥

這些疾病或癥狀可能涉及骨骼、關(guān)節(jié)、軟組織等結(jié)構(gòu)，對患者的生活質(zhì)量和日常活動都會產(chǎn)生影響。

為了阻斷和有效治療骨科疾病，應(yīng)當選擇基于全外顯子測序的基因解碼還是骨科基因檢測包（檢測panel)？

從阻斷骨科疾病的遺傳性目的來講，全外顯子測序（Whole Exome Sequencing, WES）和骨科基因檢測包（Orthopedic Gene Panel, OGP）各有優(yōu)勢和劣勢，具體哪種方法更有效取決于具體情況。

全外顯子測序

全外顯子測序是一種高通量測序技術(shù)，可以對人類基因組中所有外顯子區(qū)域進行測序。外顯子區(qū)域是基因中編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域，約占基因組的 1.5%。全外顯子測序可以檢測到基因組中的所有變異，包括導(dǎo)致骨科疾病的變異。

全外顯子測序的優(yōu)勢在于：

• 可以檢測到所有已知的和未知的骨科疾病相關(guān)變異。
• 可以同時檢測多個疾病的遺傳風(fēng)險。
• 隨著技術(shù)的進步，成本不斷下降。

全外顯子測序的劣勢在于：

• 產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量巨大，需要專業(yè)人員進行分析和解讀。
• 可能檢測到一些致病性不明確的變異。
• 并非所有骨科疾病都由基因變異引起。

骨科基因檢測包

骨科基因檢測包是一種針對特定骨科疾病或疾病組的基因檢測方法。它通常包括與該疾病或疾病組相關(guān)的已知致病基因。骨科基因檢測包通常采用基因芯片或多重聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）等技術(shù)進行檢測。

骨科基因檢測包的優(yōu)勢在于：

• 針對性強，可以快速正確地檢測到目標基因的變異。
• 成本相對較低。
• 易于理解和解讀。

骨科基因檢測包的劣勢在于：

• 只能檢測到已知的致病基因，無法檢測到未知的致病基因。
• 無法同時檢測多個疾病的遺傳風(fēng)險。

選擇哪種方法

從阻斷骨科疾病的遺傳性目的來講，如果患者家族中有骨科疾病史，或者患者本人患有骨科疾病，但病因不明確，則可以選擇全外顯子測序，以期發(fā)現(xiàn)致病基因。如果患者已經(jīng)明確了患有某種骨科疾病，則可以選擇骨科基因檢測包，以確診疾病的遺傳類型和嚴重程度。

具體選擇哪種方法，建議咨詢醫(yī)生或遺傳咨詢師。

以下是一些額外的信息：

• 美國國家人類基因組研究所（National Human Genome Research Institute, NHGRI）提供了一份全外顯子測序的指南：https://www.genome.gov/
• 美國基因醫(yī)學(xué)協(xié)會（American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）提供了一份骨科基因檢測的指南：https://www.acmg.net/

希望這些信息對您有所幫助。