【佳學基因檢測】做致命性嬰兒高滲性肌原纖維肌病基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

致命性嬰兒高滲性肌原纖維肌病是英文Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止致命性嬰兒高滲性肌原纖維肌病在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做致命性嬰兒高滲性肌原纖維肌病基因解碼、基因檢測？

致命的嬰兒高滲性肌原纖維肌病是一種嚴重的常染色體隱性肌營養(yǎng)不良癥，在正常新生兒期后的第一周發(fā)病。受影響的嬰兒表現出軀干和四肢的快速進行性肌肉僵硬，與呼吸困難增加有關，導致3歲前死亡（Del Bigio等，2011摘要）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;弱哭;剛性;呼吸衰竭;肌營養(yǎng)不良癥。該病臨床表征有：哭聲微弱；強直；呼吸衰竭；肌營養(yǎng)不良。

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常染色體隱性遺傳病

Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，致命性嬰兒高滲性肌原纖維肌病的數據庫編碼是omim_id:613869；ICD編碼是G71.2

做致命性嬰兒高滲性肌原纖維肌病基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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