【佳學(xué)基因檢測】楓糖尿癥是什么病

楓糖尿癥是什么病

楓糖尿癥（Maple Syrup Urine Disease，簡稱MSUD）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于體內(nèi)缺乏一種名為支鏈α-酮酸脫氫酶的酶，導(dǎo)致體內(nèi)不能正常分解某些氨基酸（包括亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸），這些未分解的氨基酸和其相關(guān)的代謝物在血液和尿液中積累，從而引發(fā)各種癥狀。 病人的尿液中含有這些未分解的氨基酸，故尿液有楓糖味，因此得名。病人可能會出現(xiàn)嘔吐、食欲不振、肌肉僵硬、發(fā)育遲緩、智力障礙等癥狀。嚴(yán)重的楓糖尿癥可能導(dǎo)致昏迷甚至死亡。 目前，楓糖尿癥的治療主要是通過飲食控制，避免攝入含有這些氨基酸的食物，以及定期進(jìn)行血液檢查，監(jiān)測血液中的氨基酸水平。在某些情況下，可能需要進(jìn)行肝移植手術(shù)。

疑楓糖尿癥的癥狀實際還可能是什么病？如何通過基因檢測確診？

表現(xiàn)楓糖尿病類似癥狀的其他疾病還可能包括: ISO纈氨酸血癥:也可引起高纈氨酸血癥,臨床表現(xiàn)與楓糖尿病類似。 非酮癥性高甘氨酸血癥:可表現(xiàn)為抽搐、腦水腫,與楓糖尿病相似。 線粒體脂肪酸氧化障礙癥:可導(dǎo)致低血糖、代謝性酸中毒。 有機(jī)酸疾病:如丙酮酸血癥,可表現(xiàn)為代謝性酸中毒類似癥狀。 如何鑒別診斷? 血液化驗:MSUD特征為纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸升高。 尿液有機(jī)酸分析:排除丙酮酸血癥等有機(jī)酸疾病。 相關(guān)基因測序:MSUD的三個致病基因;其他疾病的相應(yīng)致病基因。 酶活性測定:如BCKDHA復(fù)合物活性缺失提示MSUD。 綜合臨床表現(xiàn)和多項生化及基因檢測,可以確診鑒別MSUD和其他類似疾病。