啟動致病基因鑒定研究聯(lián)盟，基因病的診斷和治療再上一個臺階
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編者按：多囊腎、型小腦萎縮癥、自閉癥、精神病、遺傳代謝病、肌肉萎縮、腦病、視神經(jīng)萎縮、腫瘤等病的發(fā)病原因復雜，通常是由多個基因同時或獨立引起。常規(guī)的基因檢測根據(jù)檢測機構(gòu)的偏好選擇檢測特定的基因去驗證患者是否因為某個基因突變而引起的，常常得到的是假陰性結(jié)果或者是致病基因不明。佳學基因采用基因解碼技術，克服了數(shù)據(jù)庫容量和樣本數(shù)量的局限，可以檢測分析患者獨特的發(fā)病原因。為進一步擴大推廣基因解碼技術，在實踐中應用和提高基因解碼對疾病種類、人群的覆蓋面，佳學基因在有關機構(gòu)的支持下，發(fā)起并組織基因病基因解碼大型研究聯(lián)盟，積聚專家和病人，共同解決基因病、遺傳病的診斷和治療問題。
聯(lián)盟組織
佳學基因與中國人民解放軍302醫(yī)院、武漢大學中南醫(yī)院、中國醫(yī)學科學院協(xié)和醫(yī)院、北京大學、武漢大學生命科學院、武漢市中山醫(yī)院率先發(fā)起遺傳病病因鑒定合作聯(lián)盟。聯(lián)盟制定病人的病歷描述標準、觀察隨訪標準、基因序列的分析測定標準、基因解碼標準、分子細胞及功能學分析標準、基于結(jié)構(gòu)的個性化藥物設計與選擇標準等，致力于建立各種不同疾病的大數(shù)據(jù)分析平臺，研究疾病發(fā)生過程中的基因序列、環(huán)境因素、病原體因素的影響，以期實現(xiàn)對疾病發(fā)生與演變過程的正確分析與預測，進一步完善基于基因序列、環(huán)境因素的人工智能基因解碼平臺。致病基因鑒定基因解碼聯(lián)盟是一個開放性的、研究性的、自發(fā)性的非盈利性的專家和病人組織。按照聯(lián)盟形成的技術標準共識，收集和分析多元數(shù)據(jù)，形成具有國際前瞻性、學術創(chuàng)新性、臨床應用性的課題，結(jié)合國際、國內(nèi)重大科研課題的申報，不斷提高致病基因鑒定的檢出率、病情變化預測的正確度、及個性化治療的效果。
參與人員：
（1）臨床醫(yī)生：具有基本的分子生物學知識，了解基因是人體的結(jié)構(gòu)和功能的分子基礎，承認一部分疾病是在基因與環(huán)境的共同作用下產(chǎn)生的，具備研究思維，希望通基因聯(lián)盟研究增強對疾病的診斷和治療作用的認識。
（2）患者：身體和健康具有隨著時間、環(huán)境和主動性調(diào)理而無法改變的疾病。不管醫(yī)生是否確診均可參加。尤其是多囊腎、自閉癥、神經(jīng)精神系統(tǒng)疾病、皮膚病、多系統(tǒng)復雜疾病、小腦萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、腫瘤等。
（3）參加方式：訪問http://m.touyanshe.cn, 在佳學基因官網(wǎng)任何一個頁面的右上角有注冊、登陸按鈕。點擊注冊登陸后，通過個人手機號進行注冊和身份驗證，選擇致病基因鑒定基因解碼，病人和醫(yī)生選擇或通過搜索選擇自己關注的疾病種類。在病情描述頁面 ，病人請詳細描述個人的疾病狀況，越詳細越好；而臨床醫(yī)生：請描述自己的學歷、學科專長及希望從事基因解碼的研究的病種，以及是否希望作為某一細分病種的項目負責人。研究聯(lián)盟工作人員在得到上述信息后，會主動與病人和臨床專家聯(lián)系，并進行協(xié)調(diào)和安排。?
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(責任編輯：佳學基因)
