【佳學基因檢測】基因檢測的類型
基因檢測是一種用于探測人體基因內(nèi)的改變或差異的方法。并非所有基因改變都具有害,有些可能對健康產(chǎn)生有益、中性或不確定的影響。那些可能導致有害健康影響的基因改變被稱為突變。
舉例來說,有些基因突變可能導致癌癥的發(fā)生,增加患某些類型的癌癥的風險。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多種突變與眾多遺傳性癌癥綜合征有關(guān)。通過基因檢測,可以確定一個疾病是否具有遺傳性質(zhì)。此外,基因檢測還可以確定沒有表現(xiàn)出疾病癥狀的家庭成員是否繼承了同一突變。
不同類型的基因檢測方法包括:
1. 核型檢測:
通過觀察染色體的圖像,可以檢測片段缺失、額外染色體片段、順序錯亂以及染色體的整體缺失或多余。
案例:核型檢測可以幫助診斷唐氏綜合癥,這是由21號染色體的三個拷貝引起的。
2. 熒光原位雜交檢測(FISH 檢測):
使用熒光標記的探針來查看染色體的特定區(qū)域,以檢測染色體區(qū)域的缺失、額外或順序錯亂。
案例:FISH 檢測可用于檢測慢性髓細胞白血病中BCR-ABL融合基因的存在。
3. SNP 染色體微陣列檢測:
檢查所有染色體是否存在任何缺失或額外的片段,尤其是極小的缺失或額外染色體片段。
案例:SNP 染色體微陣列檢測可以幫助發(fā)現(xiàn)兒童自閉癥譜系障礙中的染色體異常。
4. 缺失/重復檢測:
旨在查找某個特定基因內(nèi)的所有缺失或額外片段。
案例:缺失/重復檢測可用于診斷杜シャン病,這是由SMN1基因的缺失或突變引起的。
5. 甲基化分析檢測:
檢查某個特定基因或染色體上的甲基化過程是否正確進行,以確定某些基因是否被正確“打開”或“關(guān)閉”。
案例:甲基化分析檢測可用于研究白血病中基因的表觀遺傳學變化。
6. 單親二倍體檢測:
用于檢測特定染色體或染色體區(qū)域上的單親二倍體現(xiàn)象。
案例:單親二倍體檢測可用于診斷腎小管性酸中毒癥,這與某些染色體區(qū)域的單親二倍體現(xiàn)象相關(guān)。
7. DNA 測序檢測:
通過測序方法讀取基因的DNA序列,以查找任何不同于正常代碼的改變。
案例:DNA測序檢測可用于識別囊性纖維化患者的CFTR基因突變。
每種基因檢測方法都有其獨特的應用領(lǐng)域和能力,可以幫助醫(yī)生和研究人員更好地理解遺傳病的發(fā)病機制和診斷方法。
(責任編輯:佳學基因)