【佳學(xué)基因檢測(cè)】立體基因組學(xué)所需要的ABCB7知識(shí)來源

基因檢測(cè)的序列名稱：

ABCB7

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

22

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ATP binding cassette subfamily B member 7

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

ATP結(jié)合盒亞家族B成員7

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the MDR/TAP subfamily. Members of the MDR/TAP subfamily are involved in multidrug resistance as well as antigen presentation. This gene encodes a half-transporter involved in the transport of heme from the mitochondria to the cytosol. With iron/sulfur cluster precursors as its substrates, this protein may play a role in metal homeostasis. Mutations in this gene have been associated with mitochondrial iron accumulation and isodicentric (X)(q13) and sideroblastic anemia. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的膜相關(guān)蛋白是ATP結(jié)合盒（ABC）轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白超家族的成員。ABC蛋白跨細(xì)胞外和細(xì)胞內(nèi)膜轉(zhuǎn)運(yùn)各種分子。ABC基因分為七個(gè)不同的亞家族（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。該蛋白質(zhì)是MDR / TAP亞家族的成員。MDR / TAP亞家族的成員參與多藥耐藥性以及抗原呈遞。該基因編碼參與血紅素從線粒體到細(xì)胞質(zhì)的轉(zhuǎn)運(yùn)的半轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。以鐵/硫簇前體為底物，該蛋白質(zhì)可能在金屬穩(wěn)態(tài)中發(fā)揮作用。該基因的突變與線粒體鐵的積累和等中心點(diǎn)（X）（q13）和鐵粒幼細(xì)胞性貧血有關(guān)。已??

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

ABC7, ASAT, Atm1p, EST140535

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：74273007；結(jié)束位置坐標(biāo)為：74376175。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：75053172；結(jié)束位置坐標(biāo)為：75156340。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Transporters/Primary Active Transporters

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/初級(jí)主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

Mitochondria(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

ANEMIA, SIDEROBLASTIC, AND SPINOCEREBELLAR ATAXIA; Cerebellar ataxia, nonprogressive; Microcytic hypochromic anemia (disorder); Sideroblastic anemia; Ataxia; Terminal tremor; Action Tremor; Clonus; Dysdiadochokinesis; Cerebellar Dysmetria; Babinski Reflex; X- linked recessive; Abnormality of metabolism/homeostasis; Dysarthria

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

貧血、鐵粒細(xì)胞和脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)；小腦性共濟(jì)失調(diào)非進(jìn)行性；小細(xì)胞性低色素性貧血（病癥）；鐵粒幼細(xì)胞性貧血;共濟(jì)失調(diào)；終末震顫；動(dòng)作震顫；陣攣;運(yùn)動(dòng)障礙；小腦辨距障礙；巴賓斯基反射； X連鎖隱性；新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常；構(gòu)音障礙

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容