【基因課堂】什么是基因檢測位點？基因信息是怎么編碼的？

基因檢測位點是基因檢測的基本質(zhì)量單位。基因檢測的具體基因座及直接檢測的位點的數(shù)量決定基因檢測的價格、基因檢測的正確性。基因檢測的位置的選擇與基因檢測機(jī)構(gòu)沒有關(guān)系。基因檢測位點的選擇主要與基因檢測的設(shè)計機(jī)構(gòu)是否具有足夠的基因解碼知識高度相關(guān)。基因檢測位點的選擇是否正確主要取決于是否正確地解碼了基因位點的變化與人體疾病表征及臨床表現(xiàn)的關(guān)系?；跀?shù)據(jù)庫選擇基因檢測位點、確定檢測位置是基因檢測的低級階段，基于基因解碼的位點選擇是基因檢測更全面、更正確、更具獨特性的重要一步。
 

人體的每一個部分都是肉、骨骼及其他表現(xiàn)各異的組成成分。但是這些組成成分在放大百萬倍左右的顯微鏡下可以看到一個個不同形狀的小格子。不同部位的小格子的形狀不一樣。有的是圓形的， 有的是長方形的，有的是樹枝狀的，有的是細(xì)線狀的。這些就是我們常說的細(xì)胞。每一個人的細(xì)胞數(shù)量在40萬億到60萬億之間（4X10¹³到6X10¹³）。每一個細(xì)胞里面又有一個小室，這個小室叫做細(xì)胞核。細(xì)胞核里就是人體內(nèi)的大多數(shù)基因存在的地方。但是細(xì)胞核外面，也就是小室的外面也有一部分基因物質(zhì)、也有一部分DNA，這部分基因物質(zhì)叫做線粒體DNA。因此，我們可以知道人體的任何一個地方，只要有肉、只要是人體的一個組成部分，就有大量的細(xì)胞，每一個細(xì)胞里面都有一份完整的基因信息。其中的大部分存在于細(xì)胞核內(nèi)，另一部分存在于細(xì)胞核外面的線粒體內(nèi)。由于細(xì)胞存在于人體的任何一個部位，所以佳學(xué)基因在進(jìn)行基因檢測的時候，可以從人體的任何一部位獲取樣品。人體的唾液、口腔粘膜、皮膚細(xì)胞、血液、女性的經(jīng)期血液、靜脈血、臍帶血、臍帶、胎盤、絨毛膜、羊水、腦脊液、胸腹水、美容時抽取的脂肪組織，以及存儲的干細(xì)胞里面都含有一個人完整的基因信息。因此，原則上講，從這些來源獲取的物質(zhì)都可以對這個人進(jìn)行基因檢測?；蛭镔|(zhì)稍作處理，便可以長期保存。由于像佳學(xué)基因這樣的機(jī)構(gòu)采用了諾貝爾獎測序技術(shù)，即使是非常微量的DNA，也可以獲得完整的基因信息。有報道：從消失了近百個世紀(jì)的腐敗的恐龍蛋里得到古代恐龍的基因信息、從曹操墓里獲得曹氏家族的基因信息，就是采用了類似佳學(xué)基因的基因序列分析技術(shù)。

人體內(nèi)的基因?qū)嶋H上是一種叫做脫氧核糖核酸的物質(zhì)，英文縮寫為DNA。這種物質(zhì)是一種細(xì)長的鏈狀分子。但是在身體的大多數(shù)細(xì)胞、大多數(shù)時間，這些細(xì)鏈?zhǔn)浅尸F(xiàn)出纏繞狀態(tài)的。佳學(xué)基因黃家學(xué)博士經(jīng)常用多股面條制成的麻花、拉面、毛線團(tuán)來給人們一個直觀的印象，也可以用雙股電線組成的線圈來描述。

一個染色體就是一個麻花、一個線團(tuán)或者是一個電線圈。當(dāng)我們把一個線團(tuán)打開時，是一條雙股細(xì)線。而當(dāng)我們把一個染色體打開時，它就是一個呈現(xiàn)出雙螺旋結(jié)構(gòu)的DNA分子。這個DNA由四種堿基組成，每一個細(xì)線或者是每一條染色體上有幾百萬到數(shù)億個堿基組成，人的46條染色體上賊大的一個染色體上會有超過2億個堿基。每兩個相對存在，抱成團(tuán)，構(gòu)成一個螺施狀、梯子狀的橫桿。因此，所以將人體染色體展開時，人的基因分子就是由一個個字母鏈接起來長鏈DNA分子。人體內(nèi)除少數(shù)種類的細(xì)胞外，每一個細(xì)胞都具有一份完整的基因信息。也就是每一個細(xì)胞中都具有46條染色體，每一條染色體上都是一個雙股線條組成的DNA分子。只不過這個雙股線條不是鐵、不是面粒、不是線頭，而是由A、G、C、T四個字母所代表的堿基對首尾相連而組成的，其中的每一個堿基所在的位置就是一個位點，一個基因座，這就是基因位點。每一個基因位點是由兩個互補的堿基共同決定的。為了更好的指導(dǎo)基因檢測，建立《人的基因序列與人體疾病表征》之間的關(guān)系，佳學(xué)基因進(jìn)一步指出，每一個位點會有8種不同的變化。只有充分理解、解碼任何一個位置中上8種變化中的任何一種變化才能解讀、解碼一個人的基因信息對人的影響。了解人的疾病的表現(xiàn)、身高、胖瘦、膚色、天賦這些千變?nèi)f化的多彩人類世界。需要指出的是，目前大多數(shù)機(jī)構(gòu)采用的是數(shù)據(jù)庫比對方法，它的原理是假設(shè)受檢者身上存在數(shù)據(jù)庫中已經(jīng)記載可以導(dǎo)致某種疾病的突變位點，于是去檢測這個位點在受檢者身上是否存在。如果受檢者身上存在這個位點，就得到陽性結(jié)果。如果受檢者身上不存在這個特定的位點，得到的就是陰性結(jié)果。即使這個患者確實得病了，由于檢測的位點與患者身上存的位點不匹配，于是就檢測不出來。在沒有發(fā)病時，也存在這樣一種情況，基因檢測說某個受檢者不會得腫瘤、癌癥，這是因為受檢者身上不存在檢測機(jī)構(gòu)檢測的位點。但是受檢者確實存在另外一個在數(shù)據(jù)庫中不存在、確實可以導(dǎo)致腫瘤發(fā)生的位點。這時就會發(fā)生檢測結(jié)果是陰性，檢測結(jié)果是不會得腫瘤，但是這個人可能已經(jīng)得腫瘤或者很快會得腫瘤。這是導(dǎo)致基因檢測結(jié)果不準(zhǔn)的主要原因。基因座與基因位點有相同之處也有不同之處。

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